211service.com
Oprogramowanie Knome nadaje sens genomowi
Firma zajmująca się analizą genomu o nazwie Knome wprowadza oprogramowanie, które może pomóc lekarzom i innym pracownikom medycznym zidentyfikować zmienności genetyczne w genomie pacjenta, które są powiązane z chorobami lub reakcją na leki. Ten nowy produkt, dostępny na razie tylko dla wybranych placówek medycznych, jest skoncentrowanym na pacjencie podejściem do istniejących produktów Knome, skierowanym do naukowców i firm farmaceutycznych. Oprogramowanie Knome przekształca nieprzetworzoną sekwencję genomu pacjenta w medycznie istotny raport dotyczący ryzyka choroby i metabolizmu leków. Oprogramowanie można uruchomić we własnej sieci kliniki — a nie w chmurze, jak ma to miejsce w przypadku niektórych usług interpretacji genomu — co zapewnia prywatność informacji.
Postępy w technologii sekwencjonowania DNA znacznie zmniejszyły ilość czasu i pieniędzy potrzebnych do zidentyfikowania wszystkich trzech miliardów par zasad DNA w genomie człowieka. Jednak wykorzystanie informacji genomowych do decyzji medycznych jest nadal ograniczone, ponieważ proces ten generuje tak duże ilości danych. Niecałe pięć lat temu firma Knome z siedzibą w Cambridge w stanie Massachusetts trafiła na pierwsze strony gazet, oferując coś, co wydawało się wówczas niską ceną – 350 000 dolarów – za pakiet do sekwencjonowania i profilowania genomu. Ta sama usługa kosztuje teraz zaledwie kilka tysięcy dolarów.
Obecnie profilowanie genomu ma dwa główne zastosowania w klinice. Jest to część poszukiwania przyczyny rzadkich chorób genetycznych i generuje profile specyficzne dla guza, aby pomóc lekarzom odkryć słabości konkretnego nowotworu pacjenta. Ale w ciągu kilku lat technika może wyjść poza rzadkie choroby i raka. Informacje zebrane z genomu pacjenta mogą wyjaśniać pochodzenie konkretnej choroby, mogą pomóc obniżyć koszty, umożliwiając lekarzom wstępne leczenie przyszłych chorób, lub mogą poprawić skuteczność i bezpieczeństwo leków, umożliwiając lekarzom przepisywanie leków dostosowanych do zdolności danej osoby do metabolizować leki.
Ale wydobycie odpowiednich informacji genetycznych z genomu pacjenta nie jest trywialne. Znalezienie konkretnego wariantu genetycznego, który powoduje konkretną chorobę lub reakcję na lek, może wymagać specjalistycznej wiedzy z wielu dyscyplin — od genetyki przez statystykę po inżynierię oprogramowania — i dużo czasu. W genomie dowolnego pacjenta miliony miejsc w tym genomie będą różnić się od standardu odniesienia. Zdecydowana większość tych różnic lub wariantów nie będzie związana ze stanem zdrowia pacjenta, ale ustalenie, że dla każdego wariantu może zająć od 20 minut do dwóch godzin, mówi Heidi Rehm , genetyk kliniczny, który kieruje Laboratorium Medycyny Molekularnej w Partners Healthcare Center for Personal Genetic Medicine w Bostonie i który wkrótce zasiądzie w klinicznej radzie doradczej Knome. Jeśli skalujesz to do… milionów wariantów, staje się to niemożliwe.
Pakiet oprogramowania taki jak Knome może pomóc w skróceniu listy w oparciu o takie czynniki, jak typ choroby, wzór dziedziczenia w rodzinie i wpływ danych mutacji na geny. Inne firmy wprowadziły usługi oparte na sieci Web lub w chmurze, aby przeprowadzić taką analizę, ale pakiet oprogramowania Knome może działać w sieci szpitalnej, co ma krytyczne znaczenie dla szpitali dbających o prywatność.
Największą korzyścią z powszechnego przyjęcia genomiki w klinice będzie inteligencja kliniczna, którą lekarze czerpią z sieci danych pacjentów, mówi Martin Tolar, dyrektor generalny Knome. Informacje o powiązaniu między pewnymi wariantami genetycznymi a chorobą lub reakcją na lek mogą być anonimizowane — to znaczy żaden konkretny pacjent nie może być powiązany z danymi — i udostępniane między dużymi sieciami szpitalnymi. Oprogramowanie Knome ułatwi udostępnianie tego rodzaju informacji, mówi Tolar.
W przyszłości możesz znaleźć się w sytuacji, w której twój lekarz będzie w stanie uzyskać najbardziej odpowiednie informacje dla twojego konkretnego przypadku, które faktycznie prowadzą do zaleceń dotyczących leków i tak dalej, mówi.