Pacjent przyszłości

Dążenie pioniera Internetu Larry'ego Smarra do określenia wszystkiego, co dotyczy jego zdrowia, doprowadziło go do zdumiewającego odkrycia, niezwykłego partnerstwa z lekarzem i większej kontroli nad swoim życiem. Za pomocą

• Jon Cohen strona archiwum

21 lutego 2012 r.

W 2000 roku, kiedy Larry Smarr odszedł z pracy jako szef słynnego centrum superkomputerów w Illinois, aby założyć nowy instytut na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego i Uniwersytecie Kalifornijskim w Irvine, rzadko zwracał uwagę na swoją wagę łazienkową. Regularnie pił colę, dodawał cukier do kawy i cieszył się Big Mac Combo Meals ze swoimi dziećmi w McDonald's. Ćwiczenie polegało na okazjonalnej wędrówce lub przejażdżce na rowerze stacjonarnym. W Illinois powiedzieli: „Wiemy, co się stanie, kiedy wyjedziesz do Kalifornii. Zaczniesz jeść żywność ekologiczną, zdobyć blond trenerkę i skorzystać z wanny z hydromasażem” – wspomina Smarr, który śmiał się z przepowiedni. Oczywiście zrobiłem wszystkie trzy.

Smarr, który kieruje Kalifornijskim Instytutem Telekomunikacji i Technologii Informacyjnych w La Jolla, spadł z 205 do 184 funtów i jest teraz sprawnym 63-latkiem. Ale jego przemiana wykracza poza jego regularny program ćwiczeń i starannie kontrolowaną dietę: stał się człowiekiem z plakatu medycznej strategii przyszłości. W ciągu ostatniej dekady zebrał jak najwięcej danych o swoim ciele, a następnie wykorzystał te informacje do poprawy swojego zdrowia. Osiągnął też coś, co niewiele osób na czele ilościowego ruchu własnego miało okazję zrobić: pomógł zdiagnozować pojawienie się przewlekłej choroby w jego ciele.

Ta historia była częścią naszego wydania z marca 2012

• Zobacz resztę numeru
• Subskrybuj

Jak wielu samokwanterów, Smarr nosi Fitbit, aby liczyć każdy jego krok, Zeo do śledzenia wzorców snu oraz Polar WearLink, który pozwala mu regulować maksymalne tętno podczas ćwiczeń. Zapłacił 23andMe za analizę swojego DNA pod kątem podatności na choroby. Regularnie korzysta z usługi świadczonej przez Your Future Health, aby analizować próbki krwi i kału pod kątem najbardziej interesujących go biochemii. Jednak od rosnącej grupy cyfrowych pacjentów, którzy zjawiają się w gabinecie lekarskim z megabajtami własnych biofluktuacji, odróżnia Smarra umiejętność krytyczna: ma on niezwykłą zdolność do wyłapywania sygnału z szumu w złożonych zestawach danych.

Oprócz swojej pionierskiej pracy w dziedzinie informatyki — opowiadał się za przyjęciem ARPAnet, wczesnej wersji Internetu, a studenci z jego ośrodka na Uniwersytecie Illinois opracowali Mosaic, pierwszą powszechnie używaną przeglądarkę — Smarr spędził 25 lat jako astrofizyk zajmujący się teoria względności. To dało mu wiedzę specjalistyczną w zakresie sporządzania wykresów kilku swoich biomarkerów w czasie, a następnie nakładania wykresów podłużnych w celu monitorowania wszystkiego, od stanu odpornościowego jelit i krwi po funkcję serca i grubość tętnic. Jego skrupulatnie zebrane i uporządkowane dane pomogły lekarzom odkryć, że ma chorobę Leśniowskiego-Crohna, chorobę zapalną jelit.

Mam wrzodziejące zapalenie jelita grubego, kuzyna Crohna i intryguje mnie to, co Smarr nazywa jego kryminalną powieść. Jego badanie jego ciała przekształciło się w nową współpracę z czołowym gastroenterologiem, aby lepiej zrozumieć i leczyć jego chorobę, a może nawet pomóc innym takim jak ja. Ale jestem też sceptykiem znużonym chorobami. Po 22 latach spotykania się ze specjalistami, znoszenia baterii testów, rozszyfrowywania skomplikowanej literatury medycznej i próbowania miszmaszu interwencji, nie miałem szczęścia w powstrzymaniu płomieni i tylko skromny sukces kontrolowałem za pomocą tępych leków. Podobnie jak inni cierpiący na przewlekłe choroby, jestem bardzo wrażliwy na fałszywą nadzieję. Byłem wielokrotnie zdumiony przebiegiem mojej choroby i całkowicie zdezorientowany testami, które miały wyjaśnić mój stan.

Kiedy spotykam Smarra po raz pierwszy, a on oprowadza mnie po swoim instytucie, powszechnie znanym jako Calit2, mówię mu, że trudno mi oddzielić obietnicę od szumu, zauważając, że jego przedsięwzięcie ma wszystkie pułapki. n = 1 eksperyment — test, w którym przedmiotem jest tylko jedna osoba. Każde zakłócenie zaczyna się od n z 1, odpowiada.

Smarr ma standardowe biuro na boku eleganckiego sześciopiętrowego budynku, ale większość jego piętra przypomina modną firmę architektoniczną. Stanowiska pracy poruszają się zygzakiem przez rozległą przestrzeń, na której na gołym suficie znajdują się odsłonięte rury wentylacyjne i przewody elektryczne. Jego główny asystent, który mieszka w pobliżu San Francisco, rozmawia ze współpracownikami przez Skype i dedykowany monitor komputerowy. Po drugiej stronie pokoju ustawione są krzesła przed ścianą 30-calowych wyświetlaczy ułożonych w stos po pięć wysokich i 14 szerokich, z łącznie 286,7 milionami pikseli, które mogą jednocześnie wyświetlać dziesiątki skanów mózgu lub gwiazd w galaktyce.

Chociaż nie ma własnego laboratorium, popisuje się projektami w Calit2 tak, jakby każdy z nich był jednym z jego dzieci. Laboratoria badają wszystko, od percepcji maszyn i kultury gier po zintegrowane nanoczujniki i trójwymiarową rzeczywistość wirtualną. Jeden, który Smarr niedawno wykorzystał, aby określić swoje szczytowe zużycie tlenu i maksymalne tętno, bada sposoby poprawy zdrowia jednostek i populacji. Inne badania umożliwiły cyfrową medycynę genomiczną — połączenie urządzeń do samodzielnej oceny ilościowej z technologią bezprzewodową i danymi DNA.

To miejsce pobudza moją wyobraźnię do tańca. Podobnie jak medyczne śledzenie własnego ciała przez Smarra. Nie tylko chce przekonać innych, że mogą fundamentalnie zmienić relację pacjent-lekarz i przekształcić lekarzy w partnerów, ale także upublicznia swoje dane biologiczne, mając nadzieję na pozyskanie informacji, które doprowadzą do nowych spostrzeżeń na temat nieuchwytnych powiązań między sekwencjami DNA , biomarkery i choroby. Wkrótce kupuję jego wizję, przystępując do bliższego zbadania mojej własnej choroby, która przynajmniej niweczy moją rezygnację z niej.

ZAGADKA ROZWIĄZANA

Larry Smarr natknął się na swoją rolę prozelitarza zajmującego się digitalizacją, a następnie crowdsourcingiem medycyny; podkreśla, że ​​z natury jest osobą powściągliwą i prywatną. Urodził się i wychował w Kolumbii w stanie Missouri, gdzie jego rodzice prowadzili kwiaciarnię z piwnicy domu. Jedną z jego największych pasji jest cicha, samotna uprawa tej najbardziej wybrednej i delikatnej rośliny, orchidei. Nie żałuje jednak, że w pismach i rozmowach zawiera niezwykle intymne szczegóły dotyczące swojego ciała. Większość ludzi myśli, że zwariowałem, mówi. Ale w wyniku jego szczerości wiele osób skontaktowało się z nim, mówi, i pokazuje mi, jak wyszukiwarka Google pod jego nazwiskiem wyświetla teraz artykuły o jego dążeniu do ilościowego zdrowia, zanim wszystko, co opublikował w swojej wybitnej karierze.

Smarr mówi, że wyszedł jako wymierne ja po tym, jak przemawiał na szczycie technologicznym w maju 2010 roku. W sesji zatytułowanej BioNanoInfo Technology: The Big Challenges wystąpił w panelu z Leroy Hoodem, współzałożycielem Institute for Systems Biology w Seattle i jednym wynalazców pierwszego zautomatyzowanego sekwenatora DNA. Hood omówił swój nacisk na technologię, która, jak ma nadzieję, wprowadzi erę medycyny, którą nazywa P4: predykcyjną, zapobiegawczą, spersonalizowaną i partycypacyjną. Smarr opowiedział swoją historię o wykorzystaniu samooceny do utraty wagi. Reporter przeprowadził z nim wywiad po sesji, szukając więcej szczegółów, a po tym artykule zaczęły napływać prośby o wystąpienie.

Hood przewiduje dzień, w którym urządzenia wykorzystujące nanotechnologię będą mierzyć 2500 markerów we krwi, aby śledzić wahania w około 50 białkach w 50 organach ciała. Ale to nie jest jeszcze praktyczne, więc Smarr zdecydował się na około 100 biomarkerów, aby zrozumieć, jak zmiany w diecie wpływają na jego organizm. Poziomy jednego z markerów, białka C-reaktywnego lub CRP, były wyższe niż normalnie.

CRP wyzwala odpowiedź immunologiczną, wiążąc się z powierzchnią chorych komórek, a jej poziom powinien wynosić mniej niż jeden miligram na litr krwi. Poziom Smarra w listopadzie 2007 roku wynosił 6,1. Co jeszcze bardziej niepokojące, w ciągu następnych siedmiu miesięcy stale wspinał się do 11,8. Czuł się dobrze, ale postanowił zasięgnąć porady lekarza, obawiając się, że coś jest nie tak. Lekarz odrzucił samodzielnie opracowane przez Smarra dane dotyczące CRP, nakazując mu powrót, jeśli wystąpią objawy. Lekarze są odźwiernymi i martwią się, że staną się pośrednikami, mówi, porównując ich do kasjerów bankowych, którzy początkowo źle mówili w bankomatach.

W ciągu kilku miesięcy ostry, uporczywy ból lewej strony brzucha wysłał go do gabinetu lekarskiego i zdiagnozowano u niego ostre zapalenie uchyłków, infekcję kieszonek w ścianie okrężnicy. Badanie krwi wykazało, że podczas ataku jego CRP wzrosło do 14,5. Wziął antybiotyki, objawy ustąpiły, a jego CRP spadło do 4,9 – ale to wciąż było niezwykle wysokie. Zaniepokojony, że te odczyty mogą, jak czytał, wskazywać na nagromadzenie blaszek miażdżycowych, które mogą prowadzić do zawału serca, zlecił lekarzom wykonanie USG jego tętnicy szyjnej i stwierdził, że rzeczywiście jest pogrubiona.

Aby lepiej zrozumieć atak, przeanalizował swój stolec pod kątem między innymi laktoferyny, markera stanu zapalnego. Jego laktoferyna również wzrosła kilkakrotnie do niebotycznych poziomów – 200, podczas gdy normalna liczba wynosi mniej niż 7,3. Kiedy nałożył swoje wyniki na wykres z fluktuacjami CRP, zauważył, że obydwa jechały kolejką górską w tandemie. Kolonoskopia w grudniu 2010 r. wykazała rozległe zapalenie uchyłków, ale Smarr, który przeszukiwał literaturę medyczną w Internecie, nie był przekonany, że jest to leżące u jego podstaw zaburzenie. Szczególnie zaintrygowały go badania, które powiązały wysoki poziom laktoferyny z nieswoistym zapaleniem jelit.

W tym momencie Smarr odkrył, że UCSD niedawno zatrudnił nowego szefa gastroenterologii, Williama Sandborna, który opublikował przekonujące badanie, w którym nakreślono wzrost poziomu laktoferyny podczas nawrotów nieswoistego zapalenia jelit. Spotkali się i postanowili zrobić jeszcze jedną kolonoskopię. Do tego czasu poziom laktoferyny u Smarra wzrósł do niewiarygodnych 900. Sandborn przejrzał wyniki i doszedł do wniosku, że jego nowy pacjent może mieć chorobę Leśniowskiego-Crohna. Smarr myśli teraz, że jego atak zapalenia uchyłków był w rzeczywistości rozbłyskiem Crohna.

To paradygmat tego, co wydarzy się w przyszłości, Hood mówi o historii Smarra. Dzięki medycynie P4 konsumenci będą siłą napędową – nie będą to lekarze. Będą żądać oszacowania własnego samopoczucia i tego, co można zrobić.

Kardiolog Eric Topol, autor Twórcza destrukcja medycyny (patrz Technologiczne Uzdrowienie ) i szef Scripps Translational Science Institute na ulicy od UCSD, popiera ruch samooceny, ale mówi, że ma najwięcej do zaoferowania ludziom, którzy, jak Smarr, przybliżają konkretne kwestie. Moi koledzy mają postawę lekarzy, którzy wiedzą najlepiej, mówi Topol. Osoby takie jak Larry zainwestowały tutaj znacznie więcej i zamierzają poświęcić czas i zasoby, aby zebrać jak najwięcej informacji. Ci klinicyści, którzy mają plastyczność, aby się do tego przystosować, będą w przyszłości lepszymi lekarzami.

Smarr zdaje sobie sprawę, że wiele osób nie ma ani umiejętności gromadzenia i analizowania danych, ani jego zasobów — szacuje, że jego wskaźnik spalania na testy i inne wydatki, których nie pokryłoby jego ubezpieczenie zdrowotne, waha się od 5 000 do 10 000 USD rocznie. Mimo to uważa, że ​​medyczne misje, takie jak jego, staną się bardziej powszechne wraz z pojawieniem się technologii, które łatwiej i taniej testują biomarkery i sekwencjonują DNA. Moja szczególna historia jest dobrym przykładem wczesnego zwycięstwa, mówi. Nie mówię, że musimy pozbyć się lekarzy. Ale wyobraź sobie, że idziesz do lekarza i małe widżety rejestrują dane w chmurze, a lekarz może na nie patrzeć. To będzie znacznie bardziej produktywna wizyta. Wywrze to na nich wyzwalający efekt.

DOBRY CZEK

W przeciwieństwie do lekarzy, którzy uznali, że eksploracja danych Smarra jest klinicznie bezużytecznym ćwiczeniem akademickim wykonywanym przez amatora, Sandborn z zadowoleniem przyjmuje jego wkład. Wiele się nauczyłem, słuchając pacjentów przez lata i po prostu będąc otwartym na podróż, którą przechodzą ze swoją chorobą, mówi gastroenterolog. Jednak niezwykły projekt i osobowość Smarra wyraźnie zachęciły Sandborna do zbadania relacji pacjent-lekarz, której mógłby uniknąć z innymi. Sandborn zauważa, że ​​w wielu przypadkach nadmierne testowanie marnuje pieniądze, wysyła pacjentów na styczne i może prowadzić do fałszywie pozytywnych wyników, które faktycznie powodują szkody. Żadna z tych rzeczy nie ma zastosowania w przypadku Larry'ego, mówi.

Sandborn zgodził się towarzyszyć Smarrowi w wyprawie na inny medyczny obszar: mikrobiom. W 2010, Natura opublikował badanie, w którym przesiano próbki kału od 124 osób, wyodrębniając geny drobnoustrojów u zdrowych osób i osób z chorobą Crohna lub wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego. W zdrowej grupie naukowcy odkryli średnio 3,3 miliona genów drobnoustrojów — około 150 razy więcej genów w ludzkim genomie. Osoby z nieswoistym zapaleniem jelit posiadały o 25% mniej genów drobnoustrojów, a gatunki bakterii, które zostały zubożone, różniły się u osób z chorobą Crohna i wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego.

Smarr będąc Smarrem, zdecydował się na zsekwencjonowanie swojego mikrobiomu w Instytucie J. Craiga Ventera. Sandborn z kolei planuje współpracować z naukowcami z Instytutu Ventera, aby ocenić, czy mogą wyciągnąć coś sensownego z tych najbardziej podstawowych danych, w połączeniu z biomarkerami Smarra i ewolucją jego choroby. Na przykład przyszłe terapie mogą w szczególności ponownie zaludnić jelita bakteriami, których brakuje osobom z chorobą. Smarr planuje również zsekwencjonowanie całego swojego genomu przez George'a Churcha, genetyka z Harvard University, którego Personal Genome Project rekrutuje ludzi chętnych do dzielenia się dokumentacją medyczną i sekwencjami DNA. Larry i kilku innych staje się bardzo dobrze wyważonymi jednostkami, mówi Church. To, co staramy się zrobić, to zebrać razem takie osoby i przekształcić to w bardziej zbiorowy proces. Jeśli przechowujesz dane dla siebie, trudno je zinterpretować.

Larry Smarr nie przekonał mnie, że mogę skuteczniej radzić sobie z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, idąc za jego przykładem. Ale jego doświadczenie skłoniło mnie do rozważenia opcji, które wcześniej odrzuciłem lub o których nie wiedziałem. Zleciłem 23andMe przeanalizowanie moich polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, które zwróciły uwagę na zmutowany gen układu odpornościowego, który mam, co prawie podwaja ryzyko wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Dołączyłem do Projektu Personal Genome — który również zsekwencjonuje mój mikrobiom — i zgodziłem się upublicznić całe moje DNA i dokumentację medyczną. Zobaczyłem Sandborna jako pacjenta i planujemy monitorować mój CRP i laktoferynę podczas płomienia i na lekach. Sandborn mówi, że jeśli mogę znaleźć na rynku leki immunomodulujące, które przeciwdziałają skutkom mojego zmutowanego genu i nie powodują poważnych skutków ubocznych, chętnie spróbuje ich również na mnie.

Pod koniec mojej konsultacji z Sandborn staje się jasne, że podzielamy sceptycyzm i nadzieję na nowy świat medyczny, do którego wejścia zachęcał każdego z nas Larry Smarr. Nie mam wątpliwości, że to przyszłość medycyny, ale nie mam pojęcia, jak się tam dostać – mówi. Z drugiej strony, kiedy znajdziesz odpowiednich pacjentów, możesz zacząć zastanawiać się, jak iść do przodu.

DZIECI współredaktor Jon Cohen jest korespondentem Nauka . Jego najnowsza książka to Prawie szympans: przerysowywanie granic, które nas od nich oddzielają.

ukryć