Pierwsze na świecie testy dla niemowląt Gattaca są już dostępne

koncepcyjna ilustracja karty raportu zarodka

koncepcyjna ilustracja karty raportu zarodka Pani Tech





Zaniepokojone pary zwracają się do lekarzy zajmujących się niepłodnością w USA z prośbami o gorąco dyskutowany nowy test genetyczny o nazwie 23andMe, ale na embrionach.

Test wyboru dziecka jest oferowany przez startującą firmę z New Jersey, Genomic Prediction, której plany po raz pierwszy pisaliśmy dwa lata temu .

Firma twierdzi, że może wykorzystać pomiary DNA, aby przewidzieć, które zarodki z procedury IVF mają najmniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia którejkolwiek z 11 różnych powszechnych chorób. W ciągu najbliższych kilku tygodni opublikuje case studies swoich pierwszych klientów.



Wręczając karty meldunkowe z partii zamrożonych zarodków, rodzice mogą wykorzystać wyniki badań, aby spróbować wybrać te najzdrowsze. Oceny obejmują oszacowanie ryzyka cukrzycy, zawału serca i pięciu rodzajów raka.

Według ulotek dystrybuowanych przez firmę będzie również ostrzegał klientów o każdym zarodku, który ma stać się osobą, która należy do 2% najniższych populacji lub ma 2% najniższych inteligencji.

Test jest prosto z filmu science fiction Gattaca , film będący jedną z inspiracji CEO startupu, Laurent Tellier . Innymi współzałożycielami firmy są ekspert ds. testów Nathan Treff i Stephen Hsu, administrator i ekspert ds. mediów z Michigan State University.



Jak dotąd ośrodki niepłodności nie skorzystały z okazji, by zaoferować nowy i niesprawdzony test. Zamiast tego potencjalni rodzice dowiadują się o raportach dotyczących dzieci projektantów za pośrednictwem wiadomości lub artykułów prasowych i zanoszą ulotki firmy swoim lekarzom.

Jedna z takich par pojawiła się niedawno w centrum płodności Uniwersytetu Nowojorskiego na Manhattanie, mówi David Keefe, który jest tam przewodniczącym położnictwa i ginekologii. Mówi, że od razu rodzi to wszelkiego rodzaju pytania dotyczące eugeniki.

Keefe, który ma siedmioro dzieci, obawia się, że pary, które myślą, że mogą wybrać dzieci z menu, mogą być rozczarowane. Mówi, że jest pełen problemów z rodzicielstwem. Tak wiele par po prostu musi czuć, że zrobiło wystarczająco dużo.



Odbieranie dziecka

Projekt firmy pozostaje na wstępnym etapie. Podczas gdy niektóre embriony zostały przetestowane przez firmę, Tellier, dyrektor generalny, mówi, że nie jest pewien, czy którykolwiek z nich został jeszcze użyty do zainicjowania ciąży.

Test przeprowadza się na kilku komórkach pobranych z jednodniowego zarodka IVF. Następnie prognoza genomowa mierzy jego DNA w kilkuset tysiącach pozycji genetycznych, na podstawie których, jak twierdzi, może stworzyć statystyczne oszacowanie, zwane wynikiem poligenicznym, szansy na chorobę w późniejszym życiu.

Zdjęcie broszury

Przewidywanie genomowe



W październiku firma zaprezentowała test, który nazywa LifeView, z stoiska targowego na dorocznym spotkaniu lekarzy zajmujących się niepłodnością w Filadelfii. Baner promocyjny głosił: Ma uszy i uśmiech twojego partnera. Tylko nie ryzyko zachorowania na cukrzycę.

Krytyka firmy przez niektórych badaczy genetyki była intensywna.

Nieodpowiedzialne jest sugerowanie, że nauka jest w punkcie, w którym możemy wiarygodnie przewidzieć, który zarodek wybrać, aby zminimalizować ryzyko choroby. Nauki po prostu jeszcze nie ma, mówi Graham Coop, genetyk z University of California w Davis i częsty krytyk firmy na Twitterze.

Firma pozyskała kilka milionów dolarów kapitału wysokiego ryzyka od inwestorów, w tym People Fund, Arab Angel, Passport Capital i Sama Altmana, prezesa Y Combinator i dyrektora generalnego OpenAI.

Podczas wydarzenia dla inwestorów w kwietniu ubiegłego roku Genomic Prediction porównał się do 23andMe dla klinik IVF i pochwalił się, że przygotowuje się na ogromny impuls marketingowy.

Nasze raporty sugerują, że firma miała problemy zarówno z potwierdzeniem swoich prognoz, jak i zainteresowaniem nimi ośrodków płodności. Jej dotychczasowi klienci wydają się być rozproszonymi osobami z całego świata, które mają specyficzne problemy zdrowotne rodziny. Firma odmówiła podania ich nazwy, powołując się na poufność.

Oczekuje się, że firma wkrótce przedstawi swoje pierwsze opisy przypadków, opisując klientów i wyniki ich badań zarodków. Jeden przypadek dotyczy małżeństwa homoseksualnego, które rozpoczęło zapłodnienie in vitro przy użyciu komórek jajowych dawcy i planuje zatrudnić matkę zastępczą. Ta para chce mieć dziecko z niskim ryzykiem raka piersi.

Jak będzie używany?

Genomic Prediction uważa, że ​​może on podpiąć się pod najczęstszy rodzaj przedimplantacyjnego testu zarodkowego, który bada jednodniowe zarodki pod kątem głównych nieprawidłowości chromosomowych, zwanych aneuploidiami. Takie testy stały się szeroko rozpowszechnione w ośrodkach niepłodności dla starszych matek i są już stosowane w prawie jednej trzeciej prób zapłodnienia in vitro w USA. Można by do tego dodać nowe przewidywania.

Ośrodki płodności mogą również zlecać badania w kierunku określonych chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, gdzie pomiar genów da jednoznaczną diagnozę, jaki zarodek odziedziczył problem. w setkach lub tysiącach genów, z których każdy ma niewielki wpływ.

W oświadczeniu prawnym firma twierdzi, że nie może niczego zagwarantować w odniesieniu do powstałego dziecka i że ocena NIE jest testem diagnostycznym.

Santiago Munne, ekspert i przedsiębiorca w zakresie testowania zarodków, uważa, że ​​pacjenci już poddawani testom aneuploidii prawdopodobnie chcieliby wykonać dodatkowy test, ale lekarze mogą sprzeciwić się, jeśli wprowadzi to niepewność: W przypadku choroby monogenowej, jeśli embrion jest nieprawidłowy, powiemy ci: i to jest. Z wynikiem ryzyka, to może być pod wpływem. Niektórzy pacjenci będą mieli tylko embriony z wyższym ryzykiem. Co wtedy?

Ponadto mówi, że nie będzie możliwe za pomocą testu zoptymalizowanie dziecka pod kątem wielu cech jednocześnie: Osobiście uważam, że gdy zaczniesz szukać, niektóre embriony będą jaśniejsze, niektóre będą wyższe, inne będą długowieczne i żaden nie będzie miał wszystkich tych cech. A w cyklu in vitro produkuje się średnio może sześć embrionów. Nie będziesz w stanie uzyskać wszystkich pożądanych cech.

Pomimo tak nieodłącznych ograniczeń, szykuje się większy plan. Treff, główny naukowiec startupu, uważa, że ​​nawet płodne pary mogą zacząć poddawać się zabiegowi in vitro tylko po to, by wybrać najlepsze dziecko. Wierzę, że to będzie przyszłość… możemy zacząć… zmniejszać zachorowalność na choroby u ludzi poprzez in vitro, powiedział Treff słuchaczom na konferencji w Chinach w zeszłym miesiącu.

Ile osób zechce przejść przez kłopoty z zapłodnieniem in vitro, jeśli nie będą tego potrzebować do urodzenia dziecka? IVF obejmuje tygodnie zastrzyków hormonalnych i dwie procedury medyczne (jeden w celu pobrania jaj, drugi w celu wszczepienia embrionów) i zazwyczaj kosztuje około 15 000 USD. Dodaj do tego opłatę firmy za testowanie zarodków, która wynosi 1000 USD plus 400 USD za każdy oceniony zarodek.

Jeśli ktoś jest płodny, o ile nie ma historii choroby w rodzinie, nie sądzę, że będzie to popularne, mówi Munne.

Czy możesz mieć mądrzejsze dziecko?

Przewidywanie genomowe przyciągnęło jak dotąd największą uwagę ze względu na możliwość wykorzystania wyników genetycznych do wybrania najinteligentniejszych dzieci z szalki Petriego. Próbował zdystansować się od kontrowersyjnej koncepcji, ale było to trudne, ponieważ Hsu, współzałożyciel, często omawia ten pomysł w mediach.

Hsu powiedział Opiekun w tym roku dokładne predyktory IQ będą możliwe, jeśli nie w ciągu najbliższych pięciu lat, a na pewno następnych dziesięciu. Mówi, że inne kraje lub kraje ultra-bogackie mogą być pierwszymi, które spróbują w ten sposób podnieść IQ swoich dzieci.

Podczas swojego wystąpienia w Chinach Treff nazwał ulepszanie inteligencji poprzez selekcję embrionów aplikacją, która wielu ludzi uważa za nieetyczną”. Prywatnie Treff mówi innym naukowcom, że uważa, że ​​jest to wykonalne, ale chce promować tę technologię wyłącznie do celów medycznych.

ilustracja embrionów ze stopniami

Pani Tech

Na razie firma ogranicza się do ostrzegania rodziców przed embrionami, które według przewidywań będą najmniej inteligentne, z największą szansą na IQ, które zgodnie z podręcznikami psychiatrycznymi kwalifikuje się jako niepełnosprawność intelektualna.

Niektórzy eksperci widzą przejrzysty manewr, aby uniknąć kontrowersji. Mówią, że będą badać stan chorobowy niepełnosprawności intelektualnej, a nie najmądrzejszych embrionów, ponieważ wiedzą, że ludzie będą się temu sprzeciwiać, mówi Laura Hercher, która szkoli doradców genetycznych w Sarah Lawrence College. Próbują się poślizgnąć, wśliznąć w cechy, nie przyznając się do tego.

Maj raport z Uniwersytetu Hebrajskiego w Jerozolimie odkrył, że próba wybrania najwyższych lub najmądrzejszych embrionów może nie działać szczególnie dobrze. Naukowcy oszacowali, że wykorzystanie wyników poligenicznych do zlokalizowania najwyższego lub najmądrzejszego dziecka z grupy embrionów rodzeństwa przyniosłoby średni wzrost o 2,5 centymetra i mniej niż trzy punkty IQ.

Wzorowali się na tym, czego wszyscy się boją, powiedział Treff o tym badaniu. To nie to, co robimy.

Prognozy mogą jednak być bardziej skuteczne w pomaganiu ludziom w unikaniu dzieci z określonymi chorobami. Treff podczas swojego przemówienia w Chinach powiedział, że para wybierająca między dwoma embrionami odnotowałaby średnio 45% zmniejszenie ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 1. To poważna choroba, na którą cierpi Treff i która występuje rodzinnie, chociaż ma złożone przyczyny. Im więcej embrionów jest do wyboru, mówi, tym bardziej spada ryzyko.

Popyt na test

Pacjenci i lekarze przeważnie sami decydują, czy testy rzeczywiście działają. Chociaż agencje federalne i stanowe nadzorują dokładność laboratoryjną, nadzór ogranicza się do tego, czy anality, takie jak DNA, są prawidłowo mierzone, a nie do tego, co mają na myśli. Zatem prognoza genomowa nie musi udowadniać przydatności testu przed jego sprzedażą. W rzeczywistości ustalenie, czy testowane dzieci radzą sobie lepiej niż inne, może zająć dziesięciolecia.

I nie chodzi tylko o to, czy test działa, czy nie. Przyswajanie będzie zależeć od zapotrzebowania pacjentów i stopnia odmowy ze strony lekarzy i doradców genetycznych. W Stanach Zjednoczonych testy na płeć – czyli wybór embrionu chłopca lub dziewczynki – są akceptowane i stosunkowo rutynowe. Ale nigdy tak nie jest w przypadku wyboru koloru oczu, co również jest możliwe. Jeśli chodzi o kolor oczu, presja, by tego nie robić, by tego nie oferować, spotkała się ze słabym popytem na rynku. Więc to nie istnieje, mówi Hercher.

Dostarczona prognoza genomowa Mapa z 12 klinik leczenia niepłodności, w tym pięciu w USA i innych w Nigerii, Peru, Tajlandii i na Tajwanie.

MIT Technology Review był w stanie niezależnie zlokalizować dwie kliniki IVF, w których klienci niedawno poprosili o prognozy dotyczące zarodków. Michael Alper, założyciel Boston IVF, jednej z największych na świecie klinik niepłodności, mówi, że do jego centrum zwróciło się kilka tygodni temu, ale zdecydował, że wniosek musi zostać rozważony przez komisję etyki ośrodka, zanim zgodzi się go zamówić.

To pierwszy przypadek, jaki mieliśmy, mówi Alper. Dla mnie to typ przewidywania 23andMe: istnieje skłonność, ale jak silna? To jest problem. Nie mamy żadnych problemów z testowaniem mukowiscydozy — to śmiertelna choroba, która atakuje młodo. Ale nie jesteśmy tam jeszcze z tymi innymi testami. To jest delikatne; to nie jest takie przewidywalne.

Na Uniwersytecie Nowojorskim Keefe mówi, że test rodzi poważne pytania. Jego centrum znajduje się w środkowym Manhattanie, zaledwie kilka przecznic od centrum biur finansowych i prawnych. Mówi, że jego klienci to zazwyczaj zamożni profesjonaliści, ludzie, którzy zaprogramowali wszystko w życiu i czują, że mają kontrolę. Czasami nawet pytają na głos, czy zwykły lekarz jest wystarczająco mądry, by im pomóc.

Sprawa, nad którą pracuje, dotyczy rodziny, która ma dwoje dzieci z autyzmem. Teraz chcą dziecka bez tej choroby i mają nadzieję, że inteligencja testu im pomoże. Treff mówi, że doradził rodzinie, że test przewidywania genomu prawdopodobnie nie pomoże – autyzm może mieć określone przyczyny genetyczne, których przewidywanie inteligencji nie zostało zaprojektowane do uchwycenia.

Jednak rodzina pozostaje zainteresowana. Chcą zrobić wszystko, co w ich mocy, aby mieć zdrowe dziecko. Keefe mówi, że jak dotąd popiera ich wybór, ale jest zaniepokojony wszystkim, co to oznacza. Mówi, że istnieje potencjalna szkoda psychologiczna dla dziecka. Nie daj Boże, żeby dzieciaki skończyły z autyzmem po wydaniu tych pieniędzy.

ukryć