Ponad 26 milionów osób przystąpiło do domowego testu na pochodzenie

MOJE DZIEDZICTWO DNA Moje dziedzictwo DNA

MIT Technology Review stwierdził, że tyle osób kupiło konsumenckie testy DNA w 2018 roku, jak we wszystkich poprzednich latach łącznie.

Rosnące zainteresowanie opinii publicznej pochodzeniem i zdrowiem — napędzane intensywnym marketingiem telewizyjnym i internetowym — spowodowało rekordowy rok sprzedaży testów, które zachęcają konsumentów do splunięcia do probówki lub wymazu z policzków i odesłania próbki w celu analizy genomu.

Według naszych szacunków do początku 2019 r. ponad 26 milionów konsumentów dodało swoje DNA do czterech wiodących komercyjnych baz danych dotyczących przodków i zdrowia. Jeśli tempo się utrzyma, skarbce genów mogą przechowywać dane dotyczące składu genetycznego ponad 100 milionów ludzi w ciągu 24 miesięcy.

Szał testowania tworzy dwie supermocarstwa — przodków Lehi w stanie Utah oraz 23andMe z Mountain View w Kalifornii. Te prywatne firmy mają obecnie jedne z największych na świecie kolekcji ludzkiego DNA.

Dla konsumentów testy – które kosztują zaledwie 59 dolarów – oferują rozrywkę, wskazówki dotyczące pochodzenia i szansę na odkrycie rodzinnych sekretów, takich jak rodzeństwo, o którym nie wiedziałeś. Ale konsekwencje dla prywatności znacznie wykraczają poza to. Rozrost tych baz danych umożliwił prześledzenie relacji między prawie wszystkimi Amerykanami, w tym tymi, którzy nigdy nie kupili testu.

Korzystając z naszych usług, możesz odkryć nieoczekiwane fakty dotyczące siebie lub swojej rodziny, ostrzega Ancestry's oświadczenie o ochronie prywatności . Po dokonaniu odkryć nie możemy ich cofnąć.

Co robią testy

Kiedy wysyłasz ślinę lub wymaz z ust, firmy pobierają DNA z twoich komórek. Analizują to na chipie, który dekoduje około 600 000 pozycji, w których kod DNA ludzi zwykle się różni. Są to tak zwane polimorfizmy pojedynczego nukleotydu.

Pomyśl o każdym ze swoich genów jako o jednym z kilkunastu możliwych smaków. Test określa, czy masz bardzo powszechną wersję tego genu, taką jak czekolada, czy coś mniej powszechnego, jak pistacja. Twoja konkretna kombinacja smaków genetycznych ujawnia trzy rzeczy: skąd pochodzą twoi przodkowie, jak blisko jesteś spokrewniony z innym członkiem bazy danych i czy masz pewne cechy.

Na przykład w tym roku amerykańska senator Elizabeth Warren wykazała, że ​​naprawdę pochodzi od rdzennej Amerykanki, chociaż jej przodek żył dawno temu. Test DNA to udowodnił, ponieważ każdy region świata ma inną sygnaturę genetyczną. Różnice te powstały na przestrzeni eonów prehistorii, kiedy populacje ludzkie zostały oddzielone.

Wielu konsumentów chce korzystać z usług w celu porównania DNA ze sobą: jeśli dwie osoby dzielą duże fragmenty identycznego DNA, oznacza to, że są blisko spokrewnione. Wreszcie, twoje DNA może powiedzieć coś o pewnych cechach, takich jak kształt płatków uszu i czy nienawidzisz smaku kolendry lub czy jesteś zagrożony rakiem. 23andMe oferuje kilkanaście takich raportów o cechach.

Linda Avey

Liczenie użytkowników

Liczbę badanych osób oszacowaliśmy na podstawie publicznych oświadczeń czterech największych firm przodków, własnej sprawozdawczości oraz danych przechowywanych przez Międzynarodowe Towarzystwo Genealogii Genetycznej i śledzone przez bloger genealogiczny Leah Larkin . Ponieważ firmy publikują informacje o swoich numerach użytkowników tylko sporadycznie, wybraliśmy ujawnienia najbliższe 1 stycznia każdego roku, aż do 2012 roku.

Do zestawienia danych za 2019 r. wykorzystaliśmy dane zgłoszone przez Ancestry 29 listopada 2018 r., kiedy twierdził, że rekordowy okres sprzedaży w Święto Dziękczynienia zwiększył całkowitą liczbę sprzedanych zestawów testowych do 14 milionów. Od tego czasu firma nie podała żadnego benchmarku, więc nasza liczba nie obejmuje sprzedaży świątecznej, która mogłaby dodać kolejny milion członków.

Gene By Gene, firma z Houston, poinformowała nas, że jej baza danych przodków DNA Family Tree zawiera około 2 miliony osób, ale połowa przeszła wcześniej, mniej kompleksowe formy testów, a około 20% profili, które posiada, to przesłane dane wygenerowane przez inne firmy. Yaniv Erlich, główny naukowiec izraelskiej firmy MyHeritage, powiedział, że jej baza danych, obecnie trzecia co do wielkości, zawiera 2,5 miliona profili.

Chociaż 23andMe nie opublikowało ostatnio publicznie danych, osoba zaznajomiona z danymi firmy i danymi rynkowymi powiedziała, że ​​przetestowała już ponad 9 milionów osób. To spowodowało, że łączna liczba testów konsumenckich przekroczyła 25 milionów.

Dane zawierają pewne zastrzeżenia. Na przykład Ancestry informuje, ile sprzedaje zestawów, ale nie ile osób ukończyło test (mam nieużywany w domu). Ponadto niektóre osoby przeprowadzają testy w więcej niż jednej firmie, więc całkowita liczba unikalnych osób, jakie kiedykolwiek przetestowano, jest niższa niż liczba zamówionych testów. Stopień nakładania się nie jest znany, chociaż Erlich twierdzi, że jest niewielki.

Efekt sieci

Dane wyraźnie pokazują, w jaki sposób Ancestry i 23andMe eliminują konkurencję. Podobnie jak duże sieci społecznościowe, są to zaawansowane technologicznie operacje z dużą ilością siły finansowej i prawnej. Ancestry ma 70 miejsc pracy dostępnych dla inżynierów Big Data, biologów obliczeniowych i lobbystów.

Sam rozmiar dwóch przywódców oznacza, że ​​konkurentom trudno jest zdobyć przyczółek. Wynika to z efektu sieci: im więcej osób dołącza do bazy danych, tym bardziej jest ona przydatna do wyszukiwania krewnych, tworzenia szacunków przodków i (w przypadku 23andMe) jako podstawy do badań nad lekami.

Teraz dużo trudniej jest zacząć, mówi Erlich. Mówi, że MyHeritage szybko się rozwija, ponieważ działa w Europie i przetłumaczył swoją witrynę na 42 języki.

Nawet niektórzy dobrze finansowani konkurenci wydają się mieć problemy. W 2015 roku gigant genetyczny Illumina i prywatna grupa kapitałowa postawiły 100 milionów dolarów na Helix, własny sklep z aplikacjami do testów DNA. Ale Helix nigdy nie powiedział, ile osób kupiło jego aplikacje. To jeden znak, że sprawy nie idą dobrze.

Oznacza to również, że tylko kilka prywatnych firm ma teraz na uwadze resztę populacji świata. To dopiero początek, mówi Erlich o milionach przetestowanych do tej pory. To nic — to kropla w morzu potrzeb.

Debata o zdrowiu

Spośród czterech firm 23andMe jest jedyną oferującą raporty zdrowotne oprócz informacji o pochodzeniu. W zeszłym roku uzyskał zgodę amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków na przetestowanie dwóch genów raka piersi, a ostatnio otrzymał zielone światło, aby poinformować konsumentów o ryzyku raka prostaty.

Wcześniej, aby zobaczyć tego rodzaju informacje, trzeba było udać się do lekarza. A niektórzy krytycy twierdzą, że nadal powinieneś. W niezwykłym kroku redakcja New York Times w lutym wycelował w firmę , mówiąc konsumentom, aby byli ostrożni i porównując raporty do sztuczki salonowej.

Problem polega na tym, że 23andMe szuka tylko kilku spośród setek możliwych mutacji raka piersi i robi coś podobnego w przypadku raka jelita grubego. Oznacza to, że testy nie są ostateczne. Muin J. Khoury, dyrektor biura genomiki zdrowia publicznego w Centers for Disease Control and Prevention, nazywa Rak 23andMe testuje fragmentaryczne, potencjalnie mylące podejście do bezpośredniego badania genetycznego konsumentów.

Ale 23andMe prawdopodobnie się teraz nie wycofa. Dyrektor generalna firmy, Anne Wojcicki, powiedziała, że ​​próbuje odzyskać swoje dzieci – mianowicie kilkaset testów medycznych, które zostały zmuszone do wycofania z rynku w 2013 roku, również z powodu obaw o dokładność. W swoim własnym redakcyjny , Wojcicki mówi, że jest zdeterminowana, aby udostępnić niedrogie informacje genetyczne bez wchodzenia w drogę zawodów medycznych.

Przestępczość i prywatność

Potencjalnie najważniejszym zastosowaniem baz danych jest to, którego opinia publiczna w ogóle nie doceniła aż do maja zeszłego roku, kiedy policja w Kalifornii, z pomocą genetycznego detektywa, zidentyfikowała Golden State Killer, gwałciciela i mordercę, który pozostał bezkarny przez dekady.

Zrobili to, korzystając z nieformalnie zarządzanej bazy danych przodków, GEDMatch, w której milion osób udostępniło wyniki testów z innych firm. Śledczy przesłali wciąż nieznanego DNA zabójcy (z próbki miejsca zbrodni) i znaleźli dalekich krewnych. Od tego czasu w ten sam sposób zidentyfikowano ponad 30 gwałcicieli, zabójców i ciał ofiar.

Latem wszystkie wielkie cztery wielkie firmy przodków obiecały, że nie wpuszczą policji do swoich baz danych bez nakazu. Ale minęły zaledwie tygodnie, zanim najmniejszy gracz, DNA Family Tree, zmienił zdanie i zaczął zezwalać FBI na przesyłanie DNA z ciał lub rozprysków krwi i surfowanie po bazie danych, tak jak każdy inny klient, sprawdzając nazwiska i kto jest z kim powiązany.

Jednostronna zmiana w polityce – o której użytkownicy nie zostali powiadomieni – jest niepokojąca, ponieważ oznacza, że ​​nasze DNA, podobnie jak nasze posty w mediach społecznościowych lub nasze dane o lokalizacji, jest na łasce umów z użytkownikami, nad którymi nikt z nas nie ma żadnej kontroli ani nawet zawracać sobie głowę czytaniem. I to może być największa lekcja z wykonania testu DNA.

Pierwsza zasada danych: gdy je oddasz, tracisz nad nimi kontrolę. Nie masz pojęcia, jak zmienią się warunki korzystania z usługi dla Twojej „rekreacyjnej” próbki DNA, tweetował Elizabeth Joh, profesor prawa na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis.

ukryć