Poszukiwanie, czy mutacje naszego mózgu wpływają na zdrowie psychiczne

Naukowcy od lat próbują znaleźć gen dla schorzeń takich jak schizofrenia, choroba Alzheimera i autyzm. Ale prawdziwe źródło może leżeć w znacznie bardziej złożonej układance genetycznej.

Za pomocą

• Roxanne Khamsi strona archiwum

25 sierpnia 2021

Tony Luong

Kiedy Mike McConnell zdecydował, nad czym chce pracować nad swoją karierą, miał 29 lat, zainspirowany do rozpoczęcia doktoratu – i był spłukany. Nauczył się na zajęciach z biologii, że komórki odpornościowe w ciele nieustannie zmieniają swoje własne DNA: to pozwala im chronić nas poprzez tworzenie receptorów o odpowiednich kształtach, aby wiązać się z inwazyjnymi patogenami. Kiedy pod koniec lat 90. ukończył studia magisterskie z immunologii w Wirginii, miał obsesję na punkcie piwa ze swoimi współlokatorami. Nagle ten pomysł zadziałał, wspomina McConnell. Jeśli rearanżacja genów pomogła w funkcjonowaniu układu odpornościowego, gdzie indziej mogłaby się wydarzyć? A co z mózgiem? Czy nie byłoby fajnie, gdyby neurony też zrobiły coś takiego? on myślał.

W tamtym czasie większość naukowców zakładała, że ​​komórki w normalnym układzie nerwowym mają identyczne genomy. Ale McConnella przejrzał literaturę naukową i stwierdził, że nie tylko on jest na tropie tego pytania: neurobiolog o nazwisku Jerold Chun na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego już nad tym pracował. Napisał do Chuna i przekonał go, by pozwolił mu dołączyć do swojego laboratorium na Zachodnim Wybrzeżu. Był tylko jeden problem: McConnell nie mógł sobie na to pozwolić.

Ta historia była częścią naszego wydania z września 2021 r.

• Zobacz resztę numeru
• Subskrybuj

Był już głodującym absolwentem, nie miał gotówki na naprawę swojego Mustanga z 1966 roku – a jako pierwsza osoba w rodzinie, która poszła na studia, nie miał dostępu do wielu zasobów. Nie miałem nikogo, kto zrzuciłby na moje kolana jakieś wydatki związane z przeprowadzką lub tego typu rzeczy, wyjaśnia. Chun dał mu 1000 dolarów na naprawę zepsutego samochodu i przejazd przez cały kraj, aby mógł zacząć testować swoją hipotezę.

Stosując specjalne barwniki do barwienia chromosomów neuronów z embrionów myszy i dorosłych myszy, McConnell miał nadzieję odkryć, że neurony przeszły ten sam rodzaj przegrupowania genetycznego obserwowany w komórkach odpornościowych, dając różnorodność, a nie doskonałe kopie, których spodziewałaby się większość badaczy. Zamiast tego jednak ciągle znajdował komórki mózgowe, które miały niewłaściwą liczbę chromosomów.

Mike McConnell spędził swoją karierę ucząc się o mozaice mózgu: Potraktowaliśmy ten szalony pomysł poważnie.

NOAH WILLMAN

To była niespodzianka. Kiedy komórki dzielą się, replikują swoje DNA dla swoich komórek potomnych. Czasami kopie genów są przypadkowo dodawane lub tracone, co – w przeciwieństwie do przetasowania w chromosomach, które jest korzystne dla układu odpornościowego – uważano za bardzo szkodliwy błąd. To nie miało sensu, żeby neurony mogły przetrwać tak ogromną zmianę w swoim materiale genetycznym. Ale McConnell ciągle znajdował nieprawidłowe neurony z dodatkowymi lub brakującymi chromosomami. W końcu musiał ponownie przemyśleć założenia naukowe. Potraktowaliśmy ten szalony pomysł poważnie, mówi. Doktor habilitowany w laboratorium, Stevens Rehen, miał doświadczenie w hodowaniu neuronów do badań, co umożliwiło analizę danych.

Eksperymenty zespołu UCSD, opublikowane w 2001 roku, wykazały, że centralny układ nerwowy rozwijającego się zarodka myszy nie zawierał doskonałych kopii genetycznych . Zamiast tego naukowcy zasugerowali, że średnio około jedna trzecia neuronów z każdego zarodka myszy straciła chromosom lub zyskała dodatkowy. Rezultatem było coś, co jest znane jako mozaika genetyczna. Chociaż wiele z tych komórek nie przetrwało, niektóre trafiły do ​​mózgów dorosłych myszy. McConnell, Chun i ich współautorzy zastanawiali się, co może oznaczać taka genetyczna mozaika. Być może u ludzi może być czynnikiem przyczyniającym się do zaburzeń neurologicznych, a nawet chorób psychicznych. W każdym razie była to wczesna wskazówka, że ​​konwencjonalne pojęcie genetycznie identycznych komórek mózgowych było błędne.

W tamtym czasie naukowcy starający się zrozumieć biologię chorób psychicznych szukali głównie mutacji genetycznych, które pojawiły się w momencie poczęcia, a zatem znalazły odzwierciedlenie we wszystkich komórkach danej osoby. Pojawiły się kuszące wskazówki, że za pewne stany może odpowiadać pojedynczy gen. Na przykład w 1970 roku u szkockiego nastolatka o nieprawidłowym zachowaniu stwierdzono uszkodzony region genu – i okazało się, że jego krewni z chorobą psychiczną wykazywali tę samą anomalię. Wyizolowanie błędu, który naukowcy nazwali DISC1 (od zaburzenia w schizofrenii), zajęło trzy dekady. Pomimo około 1000 opublikowanych prac naukowych, kwestia, czy DISC1 — lub jakikolwiek inny pojedynczy gen — jest zaangażowany w schizofrenię, pozostaje przedmiotem wielu dyskusji . garść innych geny zostały również zbadane jako potencjalni winowajcy, a jedno badanie całego ludzkiego genomu wskazało na: ponad 120 różnych miejsc gdzie mutacje wydawały się zwiększać ryzyko choroby. Ale po tych szeroko zakrojonych poszukiwaniach genu schizofrenii nie było ani jednego genu, ani… mutacja badane do tej pory wydaje się wywierać wystarczająco duży wpływ, aby być postrzegane jako ostateczna przyczyna — nawet DISC1.

W rzeczywistości naukowcy zmagali się z poszukiwaniem określonych genów odpowiedzialnych za większość zaburzeń mózgu, w tym autyzm i chorobę Alzheimera. W przeciwieństwie do problemów z innymi częściami naszego ciała, zdecydowana większość przypadków zaburzeń mózgu nie jest powiązana z możliwym do zidentyfikowania genem, mówi Chun, który obecnie pracuje w Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute w La Jolla w Kalifornii.

Ale badanie UCSD zasugerowało inną ścieżkę. Co by było, gdyby to nie jeden wadliwy gen – a nawet seria genów – zawsze powodował problemy poznawcze? A jeśli to mogą być genetyczne różnice między komórkami?

Wyjaśnienie wydawało się naciągane, ale coraz więcej badaczy zaczęło je traktować poważnie. Naukowcy już wiedzieli, że 85 miliardów do 100 miliardów neuronów w twoim mózgu działa w pewnym stopniu razem – ale chcą wiedzieć, czy istnieje ryzyko, że niektóre z tych komórek mogą śpiewać inną genetyczną melodię.

Porzucanie dogmatu

McConnell, obecnie 51-letni, spędził większość swojej kariery, próbując odpowiedzieć na to pytanie. Na początku wydaje się wyluzowany, ze swoją profesorską krótką brodą, kwadratowymi okularami i lekkim surferem. Ale jest też intensywność: wygląda trochę jak młodsza wersja hollywoodzkiej gwiazdy Liama ​​Neesona, z ponurymi, uduchowionymi oczami i zmarszczonymi brwiami. Po zdobyciu doktoratu McConnell ponownie spakował walizki i przeniósł się do Bostonu, aby rozpocząć staż podoktorski w Harvard Medical School. Ale był niespokojny. Nie lubił chłodniejszego klimatu i pragnął wrócić do Kalifornii i ponownie przejrzeć dane, które tam znalazł, dotyczące różnic genetycznych w mózgu. Myślałem, że mozaikowość to najciekawsza rzecz, nad którą mógłbym pracować, wspomina, zaczesując końce swoich brązowych włosów za uszy, oraz jedna zima w Bostonie sprawiła, że ​​naprawdę tęskniłem za San Diego.

Rozpoczął korespondencję z Rustym Gage, neurologiem z Instytutu Badań Biologicznych Salka w San Diego. Gage interesował się również różnorodnością genetyczną, ale był najbardziej znany z tego, że przekonywał do innego naukowego dogmatu. Ludzie od dawna zakładali, że dorośli nigdy nie wytwarzali nowych neuronów, ale Gage kierował grupą, która pod koniec lat 90. opublikowała artykuł szczegółowo opisujący dowody na nowo narodzone komórki w obszarze mózgu zwanym hipokampem.

Publikacja – dostarczająca dowodów na to, co nazywa się neurogenezą dorosłych – dała mu reputację indywidualisty, który nie bał się stać za prowokacyjnymi pomysłami.

Niedługo po tym, jak zespół UCSD opublikował artykuł na temat mozaikowatości w mózgu, Gage uderzył w inne zjawisko, które może wyjaśnić, w jaki sposób powstaje różnorodność genetyczna w układzie nerwowym.

Wiadomo było już, że komórki mają fragmenty DNA zwane długimi przeplatanymi elementami jądrowymi lub LINE, które przeskakują wokół genomu. Gage i jego koledzy wykazali, że mogą one również powodować powstawanie mozaik. W jednym eksperymencie myszy zaprojektowane tak, aby przenosić elementy ludzkiego DNA znane jako LINE-1, w rezultacie rozwinęły w mózgu zróżnicowane genetycznie komórki.

Podobnie jak w przypadku swojej pracy nad neurogenezą, Gage początkowo spotkał się ze sceptycyzmem. Pomysł, że LINIE – które wielu uważało za śmieciowe DNA – mogą powodować genetyczne zróżnicowanie w komórkach mózgowych, jest sprzeczny z panującą mądrością. Wiedzieliśmy, że wpadniemy na tartak, wspomina.

Ale Gage i jego współpracownicy wciąż szukali kolejnych dowodów. Po badaniu na gryzoniach on i jego koledzy z drużyny przyjrzeli się ludzkiemu mózgowi. Cztery lata później opublikowali analizę próbek pośmiertnych, która wykazała, że LINE-1s wydawał się szczególnie aktywny w tkankach ludzkiego mózgu .

McConnell korespondował z Gage'em na ten temat, włączając w to zmienność chromosomów, którą znalazł w neuronach myszy podczas pracy w laboratorium Chuna. Na początku 2009 roku zapewnił sobie stypendium u Gage'a w Instytucie Salka. Tam szukali dowodów na to samo zjawisko w ludzkich neuronach i po kilku latach go znaleźli.

W ramach eksperymentu, który ukazał się w Science w 2013 roku, wykorzystali nową technologię zwaną sekwencjonowaniem genomu pojedynczej komórki. Technika może wyizolować i odczytać DNA z indywidualny komórki; do tego czasu naukowcy byli w stanie analizować jedynie wyekstrahowany materiał genetyczny z połączonych próbek komórek.

Wykorzystując pośmiertne próbki kory czołowej trzech zdrowych osób, zastosowali tę metodę do dziesiątek neuronów i ustalili, że do 41% komórek ma brakujące lub dodatkowe kopie genów. Ta odmiana była obfita, doszli do wniosku, co przyczyniło się do mozaiki różnic genetycznych w mózgu.

Zamiast być jednorodnymi genetycznie, okazuje się, że nasze mózgi są pełne zmian genetycznych. Skończyła się historia o tym, czy to się dzieje, mówi Gage. Te mozaikowe wydarzenia mają miejsce. To bardzo przypomina moje doświadczenie z neurogenezą dorosłych. Kiedy wszyscy w końcu zgodzili się, że tak się stało, musieliśmy wymyślić, co się stało.

Rozszerzenie wyszukiwania

Po opublikowaniu danych z ludzkich mózgów McConnell nie czuł, że chce wrócić do badania myszy. Kiedy więc nadszedł czas, aby założyć własne laboratorium na Uniwersytecie Wirginii, natychmiast wyruszył na poszukiwanie ludzkich próbek. Pierwsze trzy lata spędziłem jako adiunkt, próbując znaleźć mózgi, wspomina.

Kilka lat po tym, jak wylądował w Wirginii, misja zrozumienia konstelacji mutacji w mózgu zyskała istotny impuls. Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego przekazał 30 milionów dolarów konsorcjum, w tym Gage, McConnell i innym, aby mogli dalej badać mozaikowość somatyczną. (Somatyczny, z greckiego słowo oznaczające ciało, odnosi się do mutacji, które powstają w ciągu życia danej osoby, a nie w plemnikach lub komórkach jajowych rodziców danej osoby.)

Sieć obejmowała grupy badawcze zajmujące się różnymi skutkami mozaik genetycznych. Gage i McConnell byli częścią podgrupy skupionej na związku z chorobami psychicznymi. Opracowali plan poszukiwania różnych mechanizmów mozaikowatości przy użyciu tego samego zestawu próbek mózgu.

Co najważniejsze, dostali człowiek próbki. Biopsje tkanek pośmiertnych mózgów osób ze schizofrenią zostały wysłane z repozytorium w Baltimore, Instytutu Rozwoju Mózgu Liebera, do każdego z trzech zespołów.

Jedna część każdego z nich została wysłana do grupy Gage'a w Kalifornii w celu zbadania pod kątem LINE-1, które mogły spowodować mozaikową zmienność genetyczną. Kolejna porcja została wysłana do zespołu McConnella w Wirginii w celu poszukiwania mozaik genetycznych spowodowanych usuniętym lub zduplikowanym DNA w genomie.

Pozostała jedna trzecia każdej próbki trafiła do jeszcze innego laboratorium, kierowanego przez Johna Morana z Uniwersytetu Michigan w Ann Arbor, które badało, czy komórki, które nabywają małe błędy sekwencji DNA na bardzo wczesnym etapie rozwoju, mogą zapoczątkować tworzenie się dużych obszarów mózgu z ta sama mutacja.

Istnieje coraz większa lista schorzeń mózgu, w których mozaikowatość naprawdę wydaje się odgrywać rolę. „Osiągnął dowód na autyzm, epilepsję i zaburzenia przerostu mózgu” – mówi McConnell.

W styczniu tego roku duża grupa naukowców, w tym członkowie konsorcjum, opublikowała artykuł w Nature Neuroscience opisujący, w jaki sposób wykorzystali uczenie maszynowe analizować dane o komórkach mózgowych pośmiertnych od kilku osób, które chorowały na schizofrenię. Naukowcy zasugerowali, że LINEs zaczynają aktywnie mutować DNA mózgu na wczesnym etapie rozwoju płodowego – i odkryli przypadki, w których LINE-1s bombardowały co najmniej dwa regiony genów związane z zaburzeniami neuropsychiatrycznymi.

McConnell spodziewa się, że tego rodzaju odkrycia przyspieszą. Mówi, że duże postępy w sekwencjonowaniu genetycznym w ciągu ostatnich kilku lat umożliwiają teraz naukowcom znacznie szybsze wykrywanie błędów DNA na poziomie poszczególnych komórek. Kilka lat temu indywidualna sekwencjonowanie 300 komórek mózgowych zajmowało czterem pracownikom laboratorium z zespołu McConnella dwa tygodnie. Dziś jeden członek zespołu pracujący sam może przeprowadzić sekwencjonowanie pojedynczych komórek na 2000 komórek w ciągu trzech dni. Mówi, że to był przełom.

Ale znalezienie mutacji to nie to samo, co ustalenie związku przyczynowego między nimi a chorobą. Sporadyczna i zmienna natura mutacji mozaikowych sprawia, że ​​definitywne powiązanie ich z chorobą jest skomplikowanym przedsięwzięciem. Koledzy ostrzegli go przed ściganiem wiatraków w zadaniu, które opisuje sam McConnell. jako trochę donkiszota.

Niezbadane wody

Poszukiwanie sposobu, w jaki mutacje mozaikowych genów mogą wpływać na choroby psychiczne, sięgają znacznie dalej niż prace naukowców, takich jak McConnell. Zauważa, że ​​kilkadziesiąt lat temu ludzie znajdowali dziwne nieprawidłowości chromosomowe w chorobach psychicznych, głównie w pobraniu krwi.

Ale jeśli spojrzysz na tę historię, zobaczysz, że ci, którzy badają rolę mozaikowych wzorców genów w zdrowiu psychicznym, mieli złe starty. Jeden z najwcześniejszych opisów przypadków pojawił się kilkadziesiąt lat temu: wiosną 1959 roku 19-letnia kobieta z południowej Anglii zaczęła zdzierać papier ze ścian swojego nowo udekorowanego pokoju. Miesiąc później spaliła wszystkie swoje ubrania i uciekła do nadmorskiego miasta Brighton. Jej chaotyczne zachowanie nasiliło się do tego stopnia, że ​​trafiła do szpitala psychiatrycznego, gdzie lekarze zdiagnozowali u niej schizofrenię. Zbadali jej krew i szukali 46 zwiniętych wiązek chromosomów w każdej komórce. To, co znaleźli, zaskoczyło ich: około jednej piątej jej komórek brakowało jednego z dwóch chromosomów X, które normalnie noszą kobiety. Lekarze kobiety nie byli pewni, czy jej mozaicyzm był czynnikiem wpływającym na jej zaburzenia psychiczne. Istnieje kilka innych przypadków kobiet, które, podobnie jak pacjentka z Wielkiej Brytanii, nie miały drugiego X w niektórych komórkach i które również cierpiały na schizofrenię. Ale związek pozostaje czystą spekulacją.

Chociaż jest jeszcze za wcześnie, aby powiedzieć, w jaki sposób mutacje genów mozaikowych w mózgu mogą wpływać na schizofrenię, istnieje coraz większa lista chorób mózgu, w których mozaika naprawdę wydaje się odgrywać rolę. Na przykład kluczowe badanie przeprowadzone w 2012 r. przez genetyka z Harvardu, Christophera Walsha i jego współpracowników, wykazało dowody na to, że… mutacje somatyczne były podstawową przyczyną niektórych form epilepsji.

Powiązana historia

Dlaczego czujesz się samotny? Neuronauka zaczyna znajdować odpowiedzi. Poszukiwanie przez neurologa samotności może pomóc nam lepiej zrozumieć koszty izolacji społecznej.

Być może najwięcej danych na temat mozaiki genów – a zatem najbardziej obiecującego obszaru rozwoju – pochodzi z badań nad autyzmem. Różne grupy badawcze, w tym Walsh, znalazły dowody na to, że aż 5% dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma potencjalnie szkodliwą mutację mozaiki. Niedawno, w styczniu, Walsh – wraz z członkami konsorcjum, takimi jak Rusty Gage – opublikował badanie odkrywanie dowodów na to, że niektóre rodzaje mutacji występują częściej u osób z autyzmem. W celu porównania przyjrzeli się pośmiertnym próbkom mózgu 59 osób z autyzmem i 15 osób neurotypowych i odkryli, że osoby z pierwszej grupy miały nieoczekiwanie dużą liczbę mutacji somatycznych w regionach genetycznych zwanych wzmacniaczami. Regiony te pomagają stymulować produkcję genów, co skłoniło naukowców do spekulacji, że mutacje mozaikowe mogą zwiększać ryzyko zachorowania na autyzm.

I chociaż uważa się, że komórki mózgowe nie dzielą się aktywnie jak komórki w innych tkankach, z wiekiem wydają się rozwijać w bardziej genetyczną mozaikę. W 2018 roku zespół kierowany przez Walsha przeanalizował neurony pobrane z mózgów 15 osób w wieku od czterech miesięcy do 82 lat, a także dziewięciu osób z zaburzeniami związanymi z przedwczesnym starzeniem się. Doszli do wniosku, że somatyczne zmiany w DNA, które tworzą mozaikę, kumulują się powoli, ale nieubłaganie z wiekiem w normalnym ludzkim mózgu . Nowe badanie przeprowadzone przez grupę Walsha, wciąż poddawane przeglądowi naukowemu, sugeruje, że chociaż ludzkie neurony zaczynają się od setek takich mutacji w każdym genomie, mutacje rozwijają się w tempie do 25 rocznie przez całe życie. Na tej podstawie on i jego koledzy z zespołu obliczyli, że neurony u osób starszych zawierają od 1500 do 2500 mutacji na komórkę. Uważamy, że jest to kluczowy nowy sposób patrzenia na starzenie się i powszechne formy neurodegeneracji, takie jak choroba Alzheimera, mówi Walsh.

Brytyjscy naukowcy szukający konkretnie wariantów somatycznych w genach związanych z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, takimi jak choroba Parkinsona i Alzheimera, sugerują, że przeciętny dorosły człowiek ma od 100 000 do 1 miliona komórki mózgowe z patologicznie zmutowanymi genami . Następnym krokiem jest zrozumienie, czy i jak te mutacje faktycznie wywierają wpływ.

Identyfikacja związku między mozaikami w mózgu a różnymi schorzeniami nie polega jednak tylko na wyjaśnieniu, w jaki sposób powstają te choroby. Jedną z największych nadziei jest to, że może to pomóc w zapoczątkowaniu nowych podejść terapeutycznych. Dzieje się tak już z jednym schorzeniem, często nieuleczalną postacią padaczki, znaną jako ogniskowa dysplazja korowa. Mózgi osób z tym zaburzeniem mają charakterystyczne miejsca zdezorganizowanych warstw tkanek, a pacjenci czasami przechodzą operację usunięcia tych obszarów mózgu w nadziei na zmniejszenie ich napadów.

Odkryto badanie opublikowane w 2018 r. przez naukowców z Korea Advanced Institute of Science and Technology mutacje mozaikowe w tych nieprawidłowych miejscach w mózgu, które nadmiernie stymulowały niektóre szlaki sygnalizacji komórkowej. Leki hamujące tę nadaktywność, zwane inhibitorami mTOR, są warte strzału , według naukowców.

Myślę, że to w dużej mierze niezbadane wody, mówi Orrin Devinsky, kto prowadzi próbę pilotażową? o lek do leczenia ogniskowej dysplazji korowej w New York University Langone Medical Center. Jest kilka obszarów, w których poczyniliśmy prawdziwy postęp… ale myślę, że przy większym polu ziemia prawie nie została dotknięta.

Na skraju

Dwadzieścia lat po tym, jak zaczął, Mike McConnell pozostaje jak zawsze zafascynowany pytaniem, w jaki sposób mutacje genetyczne nabyte po poczęciu lub urodzeniu mogą kształtować nasze zachowanie. Moje zainteresowanie naprawdę stało się: Co sprawia, że ​​są odstające? mówi kalifornijskim tonem, który przywiózł ze sobą na Wschodnie Wybrzeże. Co sprawia, że ​​dwa identyczne bliźniaki są zupełnie różnymi osobami?

Przez cały ten czas wiele się zmieniło. Jest żonaty i ustatkował się, zdobył nagrody m.in. Narodowej Akademii Medycznej USA i nie jest już nędzarzem. Niedawno ponownie zmienił wybrzeże, przenosząc swoje laboratorium do Instytutu Liebera, w którym znajduje się ponad 3000 mózgów — jednego z największych na świecie największe kolekcje .

I myśli, że jesteśmy na krawędzi przełomu.

Nawet jeśli powiązania między mutacjami a stanami psychicznymi nie są rozstrzygające, naukowcy w tej dziedzinie uważają, że zgromadzili teraz skarbnicę danych, aby pokazać, że posiadanie genetycznie różnych komórek może z pewnością wpływać na nasze zdrowie. Mozaicyzm somatyczny mózgu osiągnął dowód na autyzm, epilepsję i zaburzenia przerostu mózgu, mówi McConnell.

Tymczasem wciąż gromadzą się dowody na to, że wiele osób ma mózgi w znacznym stopniu mozaikowe. Jedna z analiz z 2018 r. sugeruje, że około 1 na 100 osób ma szkodliwa mozaikowa różnica genetyczna który wpływa na duże obszary mózgu. Innymi słowy, mają część komórek mózgowych, które posiadają mutację niespotykaną w otaczających je komórkach. Jednakże, chociaż istnieją coraz bardziej solidne dowody na to, że mozaikowe wzorce genów w mózgu przyczyniają się do epilepsji i autyzmu, nie ma jeszcze wystarczających danych, aby powiązać je ze schizofrenią.

McConnell zachował wiarę, że badanie ludzkich mózgów ujawni, czy jakiś smak mutacji mozaiki również przyczynia się do tej choroby – mutacje, które mogą wskazywać na nowe terapie. Albo będę miał chwilę eureki, albo to po prostu się dzieje i nie ma wyraźnego związku z chorobą, mówi. Zawsze będący optymistą, ma nadzieję odnieść sukces tam, gdzie inni zawiedli, przedzierając się przez zalew danych genetycznych napływających na temat analizowanych przez siebie komórek mózgowych. Jeśli pojawi się tam sygnał, mówi, myślę, że w nadchodzącym roku zobaczę aluzję.

Roxanne Khamsi jest dziennikarzem naukowym mieszkającym w Montrealu. Ta historia została wsparta grantem sprawozdawczym za pośrednictwem Stypendium dziennikarskie w zakresie genetyki i agencji humanitarnych .

ukryć