Poszukiwanie nowych metod leczenia koncentruje się na genetycznych superbohaterach

Tomi One

Polowanie toczy się na ludzi, którzy są zdrowi – nawet jeśli ich geny mówią, że nie powinni być.

Masowe przeszukiwanie genetycznych baz danych znalazło dowody na istnienie kilkunastu genetycznych superbohaterów, ludzi, których genomy zawierają poważne błędy DNA, które powodują wyniszczające choroby wieku dziecięcego, ale którzy twierdzą, że nie są chorzy.

Nowe badanie wpisuje się w trend polegający na badaniu DNA niezwykle zdrowych ludzi w celu ustalenia, czy jest w nich coś, co można odkryć i zabutelkować jako leczenie dla wszystkich innych.

Istnieją już dowody z rodzin wielodzietnych dotkniętych chorobami genetycznymi, że niektórzy członkowie są dotknięci inaczej – lub wcale. Obecne badanie przyjęło inne podejście, przeszukując dane DNA zebrane od 589 306 osób, w większości niespokrewnionych, i jest to największe jak dotąd badanie genomu, według Mount Sinai’s Icahn School of Medicine w Nowym Jorku.

Eric Topol, kardiolog i genetyk z Instytutu Scripps, mówi, że nie poświęcono wystarczająco dużo uwagi badaniu genomów zdrowych ludzi. Potwierdza to, że istnieje wiele osób, które powinny wykazywać chorobę, ale tak nie jest. To lekcja od natury.

Naukowcy, kierowani przez Stephena Frienda, prezesa Sage Bionetworks, organizacji non-profit z siedzibą w Seattle i naukowca genomicznego Erica Schadta z Mount Sinai, poinformowali dziś w Biotechnologia Przyrody jak szukali osób z mutacjami w którymkolwiek z 874 genów, które powinny skazać ich na dzieciństwo pełne bólu lub nieszczęścia, ale których dokumentacja medyczna lub raporty własne nie wskazywały na żaden problem.

W końcu znaleźli 13 osób, które kwalifikują się jako superbohaterowie genetyczni, ale zgodnie z umowami o ochronie prywatności medycznej nie byli w stanie się z nimi skontaktować. Oznaczało to, że naukowcy nie byli w stanie dowiedzieć się, co tak naprawdę ich różni. To tak, jakbyś dostał pudełko i nie mogłeś zdjąć opakowania, powiedział Przyjaciel podczas telekonferencji medialnej w zeszłym tygodniu.

Zespół zapoznał się z danymi DNA prawie 400 000 osób dostarczonymi przez 23andMe, firmę zajmującą się testami skierowanymi bezpośrednio do konsumentów. Zespół wykorzystał również bardziej szczegółowe informacje o genomie dostarczone przez BGI, duże centrum genomiczne w Chinach oraz Ontario Institute for Cancer Research.

Najlepszym podejściem do odkrywania dużej liczby odpornych osób będzie udostępnianie danych na skalę globalną, obejmujące wiele projektów sekwencjonowania, mówi Daniel MacArthur, który opracował zbiorczą bazę danych DNA w Broad Institute w Cambridge w stanie Massachusetts, która, jak twierdzi, posiada również dowody na to, że odporne osoby.

Niektóre firmy, w tym firma biotechnologiczna Regeneron (patrz The Search for Exceptional Genomes ), rozpoczęły już szeroko zakrojone poszukiwania ludzi, których geny zdają się chronić przed chorobami. Regeneron koncentruje się na powszechnych chorobach, takich jak choroby serca i cukrzyca.

Mayana Zatz, genetyk z Sao Paulo w Brazylii, która bada duże rodziny dotknięte chorobami dziedzicznymi, mówi, że znalazła przypadki, w których ludzie wydają się unikać genetycznego przeznaczenia. Na przykład zlokalizowała dwóch brazylijskich przyrodnich braci z tą samą mutacją, która powoduje dystrofię mięśniową, ale podczas gdy jeden był na wózku inwalidzkim w wieku dziewięciu lat, drugi ma 16 lat i nie ma żadnych objawów.

Zatz mówi, że powodem może być jakiś inny gen, który ratuje pacjenta, lub być może czynniki środowiskowe. Mówi, że kobiety są częściej uznawane za odporne niż mężczyźni, chociaż powód nie jest jasny.

Przyjaciel mówi, że jego niezwykle duże badanie pilotażowe ma na celu ustalenie, czy tego samego rodzaju odkryć, których dokonano, patrząc na dotknięte rodziny, można by dokonać poprzez pogłębianie dużych baz danych DNA. Celem było sprawdzenie, czy technologia jest gotowa i warta wysiłku, i uważamy, że odpowiedź brzmi tak, mówi.

ukryć