211service.com
Poszukiwanie wskazówek chorobowych w różnorodności genetycznej
W ciągu ostatnich kilku lat naukowcy odkryli setki wariantów genetycznych powiązanych z chorobą. Ale zdecydowana większość tych badań skupiała się na osobach pochodzenia europejskiego, azjatyckiego i afrykańskiego. Nowa próba skatalogowania różnorodności genetycznej wśród mieszkańców Meksyku – którzy wraz z innymi mieszkańcami Ameryki Łacińskiej mają wyjątkowe pochodzenie – może rzucić światło na choroby, które dotykają te grupy w nieproporcjonalny sposób, oraz na to, dlaczego niektóre leki mogą działać mniej lub bardziej skutecznie w tych populacjach. Badania mogą również pomóc w odkryciu rzadkich wariantów genetycznych odpowiedzialnych za znaczną część genetycznego ryzyka choroby.
Topienie może: Nowa próba zbadania różnorodności genetycznej w Ameryce Łacińskiej, szczególnie w Meksyku, może rzucić światło na choroby, takie jak cukrzyca typu 2, które w nieproporcjonalny sposób uderzają w tę grupę.
Jeśli medycyna spersonalizowana ma stać się zjawiskiem globalnym, naukowcy muszą zrozumieć genomy wszystkich populacji świata, mówi Gerardo Jimenez-Sanchez , były dyrektor Narodowego Instytutu Medycyny Genomowej w Meksyku. (Instytut utworzony w 2004 r. i znany pod akronimem) INMEGEN , jest analogiczna do amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka.)
Latynosi są stosunkowo młodym – około 500-letnim – amalgamatem trzech głównych grup kontynentalnych – Europejczyków, rdzennych Amerykanów i Afrykanów – i stanowią około 15 procent światowej populacji. W tym obszarze jest tak duża zmienność środowiskowa i genetyczna, że możesz naprawdę wykorzystać wewnętrzną różnorodność dla swojej naukowej przewagi, mówi Esteban Burchard , lekarz i naukowiec z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Na przykład, jeśli dana choroba występuje znacznie częściej w jednej grupie przodków, naukowcy muszą jedynie zbadać DNA odziedziczone z tej grupy u osoby o mieszanym pochodzeniu. To znacznie zmniejsza ilość DNA, które należy zbadać, aby znaleźć geny powiązane z chorobą.
Naukowcy mają nadzieję uchwycić część tej różnorodności dzięki niedawno ogłoszonej inicjatywie Slim Initiative for Genomic Health, wartej 65 milionów dolarów współpracy między Broad Institute, instytutem badawczym ds. genomiki w Cambridge w stanie Massachusetts, a Carlos Slim Health Institute, organizacją non-profit z siedzibą w Meksyku. Badania skoncentrują się na genetycznych podstawach cukrzycy typu 2 w populacjach Meksyku i Ameryki Łacińskiej, a także na genomice nowotworów na całym świecie.
Większość prac nad cukrzycą wykonano w populacjach europejskich i wiele można się nauczyć, patrząc na inne populacje, mówi Eric Lander , dyrektor Broad. Nawet jeśli podstawowe mechanizmy są takie same we wszystkich populacjach, poszczególne warianty genetyczne będą różne, więc łatwiej będzie znaleźć niektóre geny w niektórych populacjach. Cukrzyca typu 2 występuje szczególnie często w populacjach Ameryki Łacińskiej i są powody, by sądzić, że wkład rdzennych Amerykanów w pulę genów ma pewien wpływ – dodaje. Chociaż szczegółowe informacje na temat tej inicjatywy są nadal planowane, obejmie ona zarówno sekwencjonowanie genów, jak i badania oparte na mikromacierzach. Wiele początkowych prac zostanie wykonanych w Broad.
Nowe badania będą opierać się na niedawnych staraniach o skatalogowanie różnorodności genetycznej Meksyku. W zeszłym roku Jimenez i współpracownicy opublikowali meksykańską wersję HapMap, mapy powszechnych wariacji genetycznych, w Materiały Narodowej Akademii Nauk . Oryginalna HapMap , ukończona w 2005 roku i opracowana częściowo w Broad, umożliwiła naukowcom zaprojektowanie mikromacierzy DNA usianych tymi powszechnymi odmianami. Chipy te były używane do przesiewania dziesiątek tysięcy genomów ludzi w poszukiwaniu wariacji genetycznych, które występują częściej u osób z określonymi chorobami.
Jednak oryginalna HapMap prawie całkowicie wykluczyła rdzennych Amerykanów, głównie z powodu politycznego sprzeciwu rdzennych grup. A większość Latynosów jest po części rdzennymi Amerykanami – ostatnie badanie przeprowadzone w Mexico City wykazało, że 70 procent uczestników pochodziło z rdzennych Amerykanów, mówi Burchard. Oznacza to, że HapMap nie ma zastosowania do współczesnych populacji Latynosów, mówi.
Pierwszy projekt meksykańskiej mapy HapMap ujawnił już unikalny rozkład wariacji genetycznych, zwanych SNP (polimorfizmami pojedynczego nukleotydu). Wyraźnie widzimy różne składniki we wzorcu domieszek w populacji meksykańskiej, mówi Jimenez. Możemy również zaobserwować, że populacja meksykańska jest mieszanką od osób bardzo europejskich do bardzo rdzennych. Naukowcy wykorzystają te informacje do zaprojektowania przyszłych badań, które pozwolą skuteczniej identyfikować geny związane z chorobami.
Naukowcy wykorzystują teraz mapę do analizy meksykańskiego pochodzenia – kraj ten jest domem dla 65 rdzennych grup – oraz do prowadzenia badań asocjacyjnych całego genomu nad chorobami układu krążenia, otyłością, cukrzycą typu 2 i zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem. Wstępne badania ujawniły zmienność genetyczną powiązaną z wysokim poziomem cholesterolu i triglicerydów, która wydaje się być powszechna tylko u osób z Ameryki Łacińskiej.
Jimenez, który przewodniczy Komisji Biotechnologii Organizacji Współpracy Gospodarczej i Rozwoju, mówi, że odkrycia okażą się ważne dla rozwijającej się dziedziny medycyny spersonalizowanej oraz dla firm farmaceutycznych opracowujących leki ukierunkowane genetycznie. Nie można ekstrapolować ryzyka choroby na Europejczyków, mówi. Musisz upewnić się, że opracowujesz produkty i usługi oparte na składzie genetycznym populacji meksykańskich. Medycyna genomiczna nie jest czymś, co możemy rozwijać w USA i eksportować na cały świat.