Powolny postęp w kierunku lepszej medycyny

Gdy tylko Carina urodziła się 25 lipca 2014 roku, stało się jasne, że coś jest nie tak. Położna zwróciła na to uwagę: guzek po prawej stronie szczęki. Początkowo lekarze nie byli w stanie postawić diagnozy, ale z czasem okazało się, że jest to zgubna forma raka, która przez pierwsze półtora roku życia Cariny wytrzyma osiem rund chemioterapii i wiele operacji.

W październiku zeszłego roku, po kolejnej operacji, kiedy guz ponownie zaczął rosnąć, rodzice Cariny, Joe i Christie, stwierdzili, że brakuje im opcji. Promieniowanie było możliwe, ale istniało znaczne niebezpieczeństwo uszkodzenia mózgu. Radiolodzy doradzili im, aby najpierw wypróbowali jakikolwiek eksperymentalny lek, jaki mogą znaleźć.

Ilustracja autorstwa Patricka Kyle

Testy genetyczne przeprowadzone na guzie wykazały nieprawidłową fuzję dwóch genów. Ta fuzja wydawała się wytwarzać sygnały wzrostu, które prowadziły do ​​raka, a onkolog Cariny, Ramamoorthy Nagasubramanian ze Szpitala Dziecięcego Nemours, odkrył, że lek zaprojektowany, aby ingerować w białko powstałe w wyniku tej fuzji, był w badaniach klinicznych dla dorosłych. Skontaktował się z producentem leków, Loxo Oncology, i razem zaapelowali do amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków o zezwolenie na badanie pediatryczne. W grudniu Carina została jej pierwszą pacjentką.

Przez następny miesiąc Joe i Christie obserwowali, jak guz się zmniejsza. Na początku leczenia był wielkości orzecha włoskiego; 28 dni później wydawało się, że prawie całkowicie zniknęło. Chociaż Carina nie jest wyleczona — będzie brać lek tak długo, jak będzie działał, a w pewnym momencie jest prawdopodobne, że rak ponownie zmutuje — dziś jest aktywną, ciekawską dwulatką. Leczenie dało nam szczęśliwy czas dla dzieci, mówi Joe. (Aby chronić ich prywatność, rodzina poprosiła o nieujawnianie ich nazwiska).

Przypadek Cariny i inne podobne to historie sukcesu podejścia do medycyny, które koncentruje się na indywidualnych różnicach w genach pacjentów, często w połączeniu z informacjami o ich środowisku, historii zdrowia i stylu życia. Nazywa się to medycyną precyzyjną, szerokim terminem najczęściej używanym do opisania podejścia, które łączy dane z wielu różnych źródeł, aby stworzyć medyczny portret każdej osoby i zaprojektować skuteczniejsze, ukierunkowane terapie. To duża zmiana w stosunku do naszego obecnego modelu medycznego, który koncentruje się na ogólnych podejściach i leczeniu odpowiednich dla jak największej liczby osób, ale jego potencjał pomógł zmotywować Biały Dom do zainwestowania 215 milionów dolarów w jego rozwój. Dlatego też Memorial Sloan Kettering Cancer Center w Nowym Jorku, lider w swojej dziedzinie, od 2014 roku przeprowadził sekwencjonowanie 10 000 guzów, aby zapewnić wgląd onkologom opracowującym terapie onkologiczne zindywidualizowane dla każdego pacjenta.

Jak każda duża zmiana, ta będzie wiązała się z wieloma wyzwaniami dla ugruntowanych praktyk w branży medycznej, od regulacji po opracowywanie leków.

* przewidywane

Które części sektora opieki zdrowotnej odniosą korzyści z tego zakłócenia? To jest główne pytanie tego raportu biznesowego.

Jedna grupa, która już teraz przynosi zyski, to start-upy oparte na technologii. Według danych z Silicon Valley Bank, inwestorzy venture capital zainwestowali w zeszłym roku rekordowe 7 miliardów dolarów w amerykańskie biofarmaceutyczne start-upy – w dużej mierze dzięki entuzjazmowi dla nowych przełomów w medycynie genetycznej i innych technologiach.

Loxo Oncology, producent leków Carina, jest przykładem roli, jaką odgrywają mniejsze firmy. Założyciel Loxo, Joshua Bilenker, mówi, że firma skorzystała z nowej dostępności informacji publicznych w źródłach takich jak National Institutes of Health Atlas genomu nowotworowego .

Dostępne były również fundusze prywatne i publiczne, a Loxo pozyskało do tej pory około 250 milionów dolarów od inwestorów. Bilenker twierdzi, że koncentracja jego firmy na stosunkowo prostych nowotworach genetycznie uwarunkowanych pozwala szybko dowiedzieć się, czy leczenie działa, czy nie, co jest dobrą wiadomością wśród inwestorów. Leczenie można również testować w mniejszych grupach, po znacznie niższych kosztach, niż wydaje duża firma farmaceutyczna na opracowanie leku na bardziej rozpowszechnione choroby. Przebojowe leki na typowe dolegliwości zazwyczaj wymagają dużych, kosztownych badań z randomizacją. Z drugiej strony jest mało prawdopodobne, aby choroba Carina miała w Stanach Zjednoczonych więcej niż kilka tysięcy osób.

Istnieje nadzieja, że ​​medycyna precyzyjna zostanie ostatecznie wykorzystana w leczeniu poważnych chorób. Ale to będzie trudne. Warunki te są złożone i mogą nie mieć wyraźnego komponentu genomowego.

Przy mniejszych grupach pacjentów do leczenia, leki celowane prawdopodobnie nie przyniosą wielkich przychodów. Firmy takie jak Loxo – które nie ustaliły jeszcze ceny za swój lek – prawdopodobnie będą musiały pobierać znaczne kwoty od pacjenta, aby odzyskać swoją inwestycję. Średni koszt leczenia raka wynosi obecnie Szacowany przy 10 000 dolarów miesięcznie, ale po dekadzie gwałtownej inflacji cen leków przeciwnowotworowych, ubezpieczyciele kwestionują te ceny. Podobnie pacjenci, którzy coraz częściej sami muszą płacić znaczną część.

Istnieje również ryzyko technologiczne. Editas Medicine to firma skoncentrowana na wykorzystaniu nowej formy edycji genów o nazwie CRISPR/Cas9 w leczeniu schorzeń spowodowanych zaburzeniami genomowymi. Firma, która ma rozpocząć badania kliniczne w przyszłym roku, musi udoskonalić wiele skomplikowanych nauk, zanim będzie mogła mieć nadzieję na skuteczność — wszystko, od samej edycji genów po skuteczne dostarczanie terapii do wystarczającej liczby odpowiednich komórek.

Oprócz wiedzy na temat genomu medycyna precyzyjna zależy również od gromadzenia informacji o środowisku, stylu życia i historii zdrowia. Firmy takie jak WellDoc i Omada próbują znaleźć sposoby wykorzystania telefonów komórkowych i komputerów do kontaktu z pacjentami, zwłaszcza z chorobami przewlekłymi, takimi jak cukrzyca i nadciśnienie, w celu rejestrowania danych dotyczących zdrowia i stylu życia oraz pomagania pacjentom i lekarzom w znajdowaniu informacji.

Chociaż niektóre z tych programów odniosły sukces — Omada informuje, że po roku 64 procent jej uczestników nadal aktywnie korzysta z systemu — ogólnie nie zwróciły one wystarczającej uwagi pacjentów, mówi Joseph Kvedar, który prowadzi inicjatywę dotyczącą połączonej opieki zdrowotnej w Partners HealthCare. wiodący akademicki system opieki zdrowotnej w rejonie Bostonu. Mówi, że nie byliśmy w stanie zaangażować ludzi tak, jak Snapchat, Instagram czy Facebook.

Kvedar przyznaje, że przypomnienie o chorobie nigdy nie będzie tak przyjemne jak media społecznościowe, ale wciąż jest świetna okazja, mówi: wszystkie dane z twojego urządzenia, dane mobilne, wszystkie twoje działania, które czynią cię wyjątkowym – jeśli możemy to śledzić a twoje zdrowie, plus twoje predyspozycje genomowe, tak wiele możemy zrobić.

ukryć