Prawo Moore'a dla genetyki

Sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu kosztowało 3 miliardy dolarów – i tak naprawdę nie był to genom pojedynczej osoby, ale złożony everyman złożony z DNA kilku ochotników. Jeśli medycyna spersonalizowana ma osiągnąć swój pełny potencjał, lekarze i badacze potrzebują możliwości badania genomu jednostki bez wydawania astronomicznej sumy. Na szczęście koszty sekwencjonowania gwałtownie spadły w ciągu ostatnich kilku lat, a teraz trwa wyścig, kto może dostarczyć pierwszy genom o wartości 1000 USD – wystarczająco tani, aby koszt sekwencjonowania całego DNA danej osoby był porównywalny z wieloma rutynowymi testami medycznymi.

Interpretacja informacji genomowych to wciąż bardzo trudne zadanie (patrz Utopienie się w danych ) i mamy ograniczoną wiedzę na temat wpływu zmienności genetycznej na zdrowie. Ale ludzie nadal będą chcieli poddać się sekwencjonowaniu, sugeruje George Church, genetyk z Harvard Medical School i pionier w technologii sekwencjonowania: mówi, że istnieje 1500 genów, które są uważane za prognostyczne z medycznego punktu widzenia i dla których skutków możliwe jest działanie łagodzące. Jednorazowy test może ujawnić na przykład, czy ktoś nie może metabolizować określonego leku lub czy powinien zwracać szczególną uwagę na dietę i ćwiczenia z powodu skłonności do chorób serca. Oczekuje się, że bariera 1000 USD zostanie przekroczona w ciągu najbliższego roku lub dwóch, a kolejne będą jeszcze tańsze.

Kluczową rzeczą, która napędza całe sekwencjonowanie nowej generacji, jest miniaturyzacja, mówi Church. Tak jak miniaturyzacja stale obniżała cenę chipów komputerowych, sekwencjonowanie genomu staje się tańsze, ponieważ działające komponenty są zmniejszane i gęściej upakowane.

60 do 90

Liczba dni potrzebnych na zsekwencjonowanie genomu przez usługę Illuminau2019s, która kosztuje 48 000 USD. Pierwsza sekwencja ludzkiego genomu zajęła 13 lat.

Postępy obejmują zastosowanie mikroprzepływów w celu zmniejszenia ilości chemikaliów potrzebnych do analizy, co pozwala zaoszczędzić pieniądze, ponieważ odczynniki odpowiadają za dużą część kosztów sekwencjonowania. Ponadto niektóre firmy, takie jak BioNanomatrix, opracowują maleńkie urządzenia nanoprzepływowe, które wtłaczają cząsteczki w kanały o szerokości około 50 nanometrów. Firma twierdzi, że korzystanie z takich kanałów może obniżyć cenę sekwencjonowania do 100 USD za genom – choć prawdopodobnie minie co najmniej pięć lat, zanim to nastąpi.

ukryć