211service.com
Projekt genomu osobistego
George Church, genetyk z Harvard Medical School w Bostonie, był jednym z pionierów projektu ludzkiego genomu. Teraz wykluwa nowe przedsięwzięcie genomiczne – Personal Genome Project (PGP). Kościół i jego współpracownicy planują zbudować bazę danych, która będzie integrować indywidualne genomy, historie medyczne i inne informacje o każdym uczestniku projektu, umożliwiając naukowcom prowadzenie bardziej kompleksowych badań genetycznych – i pomagając rozwijać się w dziedzinie medycyny spersonalizowanej.
Chociaż prawdziwa medycyna spersonalizowana jest wciąż tylko celem – naukowcy muszą opracować tańsze i szybsze technologie sekwencjonowania, zanim poszczególne sekwencje genomu staną się jeszcze powszechnie dostępne – Church ma nadzieję, że projekt pomoże stworzyć taką przyszłość.
Wykorzystując rzeczywiste dane medyczne i genomowe od konkretnych osób, projekt może również stworzyć przypadki testowe dla kwestii prawnych i etycznych związanych z dostępnością danych osobowych i genomowych. Dałoby to etykom, prawodawcom i naukowcom konkretne przykłady do przestudiowania.
Przegląd technologii : Czym jest projekt osobistego genomu?
Kościół Jerzego : Jest to sposób na udostępnienie osobistej genomiki do badań. Niektórzy dobrze poinformowani kandydaci udzielą pełnego pozwolenia na publiczne udostępnienie wysoce zintegrowanego zestawu zasobów medycznych [takich jak dokumentacja medyczna].
DZIECI : Czym to się różni od projektu genomu ludzkiego?
GC : Ludzki genom dotyczył DNA pojedynczej, anonimowej osoby. PGP dotyczy całej osoby, w tym informacji o genomie. Trudno tworzyć genetykę z samymi genami. Musisz powiązać fakty dotyczące osoby z faktami dotyczącymi DNA. Możesz myśleć o tym jako o kolejnym etapie projektu.
DZIECI : Jakie informacje planujesz zbierać?
GC : Konwencjonalna elektroniczna dokumentacja medyczna, zwykła „omika”, w tym RNA, proteomy i pomiary metabolitów, a także dane obrazowe, takie jak obrazowanie rezonansem magnetycznym. Daje to bogaty fenotyp, taki sam rodzaj informacji, jakiego możesz potrzebować dla dowolnego organizmu modelowego.
DZIECI : Powiedziałeś, że masz nadzieję, że ten projekt pobudzi nowe technologie, badania biologiczne i wytyczne etyczne. Czy możesz rozwinąć?
GC : Celem technologicznym jest tańsze, szybsze sekwencjonowanie. Celem biologicznym jest zapewnienie wspólnego zestawu zasobów, które naukowcy i firmy mogą wykorzystać do późniejszej analizy medycznej. Aspektem społecznym jest próba aktywnego radzenia sobie z jednym z największych problemów w badaniach nad genomami medycznymi – anonimowością [danych genomowych].
DZIECI : W jaki sposób PGP pobudzi nowe technologie, takie jak sekwencjonowanie?
GC : Koszty sekwencjonowania są już szybko obniżane przez alternatywy dla sekwencjonowania konwencjonalnego. Chcemy obniżyć koszty sekwencjonowania do punktu, w którym wiele osób może sobie na to pozwolić, a przynajmniej zniwelować ewentualne korzyści medyczne.
Technologie te pobudzą również PGP, a PGP umożliwi zastosowanie technologii do interesującej próbki ludzkiej. PGP bezpłatnie udostępni DNA i inne zasoby każdemu, kto ich zechce, na przykład firmom opracowującym sekwencjonowanie o wysokiej przepustowości. A wtedy PGP odzyska dane, które należy dodać do bazy danych.
DZIECI Powiedziałeś również, że masz nadzieję, że PGP pobudzi rozwój oprogramowania umożliwiającego spersonalizowaną medycynę, ideę, że lekarze mogą leczyć ludzi w oparciu o ich indywidualne genomy. Dlaczego ten rodzaj oprogramowania jest ważny?
GC : Powiedzmy, że oddałem ci jutro twój genom. Czy wiedziałbyś, co z tym zrobić? Prawdopodobnie nie, nawet jeśli jesteś lekarzem. Ktoś będzie musiał pomóc lekarzom zdecydować, jakie rodzaje diagnostyki mogą być pożądane, jakie rodzaje interwencji żywieniowych mogą być przydatne lub jakie rodzaje inwazyjnych procedur mogą być opóźnione.
Potrzebujesz do tego oprogramowania. Mamy nadzieję, że PGP pomoże stworzyć konsorcjum twórców oprogramowania w celu opracowania i przetestowania tego rodzaju oprogramowania w bazie danych PGP i przygotowania go do powszechnego użytku.
DZIECI : Jakie są niektóre zagrożenia związane z wolnym dostępem do genomu danej osoby?
GC : Na szczycie listy znajduje się ryzyko ubezpieczenia i dyskryminacji w zatrudnieniu [w oparciu o genetykę]. Zagrożenia te można rozwiązać za pomocą odpowiednich przepisów korporacyjnych lub rządowych, takich jak mechanizmy ubezpieczenia opieki zdrowotnej bez względu na to, czy masz genetyczne predyspozycje do choroby. Projekt rozpoczniemy od osób, które są w niewielkim stopniu narażone na tego rodzaju dyskryminację oraz osób, które wiedzą, w co się pakują. To jak debugowanie złożonego systemu.
Tuż za nim jest ryzyko napiętnowania społecznego, które zmienia się z roku na rok. Kiedy byliśmy młodsi, ludzie nie rozmawiali o przyjmowaniu leków przeciwnowotworowych ani antydepresantów, ale teraz powszechne jest dzielenie się tego rodzaju informacjami.
DZIECI : Czy uważasz, że korzyści przewyższają ryzyko?
GC : Myślę, że korzyści płynące z projektu przewyższają ryzyko. Ale każda osoba będzie musiała zdecydować, czy korzyści przewyższają dla nich ryzyko. Ludzie muszą przemyśleć różne scenariusze i czuć się z nimi komfortowo. Na przykład Jim Watson [najbardziej znany z rozwiązywania struktury DNA] ogłosił, że chce zsekwencjonować i prawdopodobnie opublikować swój genom, ale nie chce znać swojego statusu APOE4 [wariant genu, który zwiększa ryzyko choroby Alzheimera]. Więc mogą być inne rzeczy, których nie chce wiedzieć, ale jeszcze nie wie, czym one są.
DZIECI : Dlaczego tak ważne jest, aby informacje były publicznie dostępne?
GC : My i inni zgłaszaliśmy obawy dotyczące trudności w zachowaniu anonimowości [w dokumentacji medycznej]. Obiecujesz podmiotom, że uczynisz te informacje anonimowymi, ale coraz łatwiej jest ponownie zidentyfikować daną osobę. Miejmy nadzieję, że ten projekt zwiększy świadomość tego, co musimy zrobić, aby zachęcić firmy ubezpieczeniowe, rząd i pracodawców do uczynienia tego bezpieczniejszym. W niektórych krajach zostało to już zrobione, więc jest to tylko kwestia polityki.
DZIECI : Czy rekrutujecie uczestników do projektu pilotażowego? Kim będą pionierzy?
GC : Zajęło nam rok, zanim uzyskaliśmy zgodę na projekt od naszej instytucjonalnej komisji rewizyjnej. Proces rekrutacji będzie przebiegał etapami. Zarząd poprosił, abym zaczął od siebie, ponieważ jestem dobrze poinformowany i mogę przerwać projekt, jeśli zobaczę problem. W marcu rozszerzymy działalność na dwie kolejne osoby; a po opracowaniu mechanizmu pokazującego, że korzyści przewyższają ryzyko dla pierwszych trzech osób, możemy rekrutować więcej osób. Mamy 140 osób, które chciałyby wziąć udział. Całkowita liczba uczestników [na tym etapie] będzie ograniczona funduszami i oceną komisji rewizyjnej tego, jak poszło. Staramy się pozyskać fundusze dla dużej liczby osób.
Pierwsi uczestnicy prawdopodobnie będą etatowymi genetykami, ponieważ znają zagrożenia i inne problemy. Ostatecznie chcemy szerokiej, zróżnicowanej grupy ludzi z różnych grup społecznych i ekonomicznych, zarówno zdrowych, jak i niezdrowych. Ale będą musieli wiedzieć, jak działa genetyka. To może być coś bardzo dużego, gdy ludzie się do tego dobiorą. Niewiele osób wie o tym do tej pory.
DZIECI : Ile osób chcesz włączyć do projektu na dłuższą metę?
GC : Jeśli mówimy o szerokim konsorcjum badaczy i wolontariuszy, nie ma górnej granicy. Gdybyś mógł wyedukować miliard ludzi do punktu, w którym mogliby wyrazić świadomą zgodę, statystyki byłyby lepsze. Ale dotarcie do tego punktu byłoby ogromnym zadaniem edukacyjnym. Istnieje potrzeba szerszej edukacji w genetyce. Jest prawie na tym poziomie, jeśli chodzi o trzy R, jeśli chodzi o jego fundamentalny wpływ na przyszłość. Ludzie są wyrafinowani w elektronice osobistej. Miejmy nadzieję, że będzie podobna motywacja do zrozumienia siebie, a także zrozumienia swojego samochodu.