211service.com
Prostszy test do wykrywania zespołu Downa
W styczniu American College of Obstetricians and Gynecologists zalecił, aby wszystkie kobiety w ciąży miały dostęp do badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa, które w przeszłości były zalecane tylko kobietom w wieku 35 lat i starszym. Ale testy prenatalne na zespół Downa i inne nieprawidłowości genetyczne mogą być problematyczne. Wstępne badanie przesiewowe można przeprowadzić za pomocą USG lub badania krwi, ale ostateczna diagnoza wymaga bardziej inwazyjnych procedur: amniopunkcji lub biopsji kosmówki, które niosą ze sobą niewielkie ryzyko poronienia. Co więcej, testy przesiewowe mają 5-procentowy odsetek wyników fałszywie dodatnich, co skutkuje wieloma niepotrzebnymi procedurami.
Nowy test prenatalny wykorzystuje DNA płodu z krwi kobiety w ciąży. Naukowcy najpierw oddzielają DNA płodu od DNA matki, a następnie porównują ilość DNA z dwóch różnych chromosomów. Szukają dodatkowej kopii chromosomu 21, która powoduje zespół Downa.
Teraz naukowcy z firmy biotechnologicznej z Kolumbii w stanie MD donoszą o pozytywnych wstępnych wynikach przy użyciu nowej eksperymentalnej metody wykrywania zespołu Downa. Badanie krwi wykorzystuje małe fragmenty DNA płodu unoszące się w krwiobiegu ciężarnej kobiety. Rozwój metody omówiony w bieżącym numerze Lancet , jest wciąż na wczesnym etapie, ale jest to pierwszy krok w kierunku długo oczekiwanego celu, jakim jest szybki, bezpieczny i skuteczny sposób wykonywania prenatalnych testów genetycznych.
W zespole Downa każda komórka ma dodatkową kopię chromosomu 21. Aby wykryć tę wadę, naukowcy: Ravgen zbadali fragmenty płodowego DNA we krwi kobiet w ciąży i poszukiwali nieproporcjonalnego poziomu DNA z chromosomu 21. W badaniu na 60 pacjentach grupa badawcza była w stanie prawidłowo zidentyfikować liczbę chromosomów w 58 przypadkach. Trzech pacjentów nosiło płód z zespołem Downa. Test był w stanie wykryć dwa z trzech. Wśród 57 próbek bez dodatkowego chromosomu 21 wystąpił również jeden fałszywie pozytywny wynik.
Farideh Bischoff, cytogenetyk molekularny z Baylor College of Medicine, twierdzi, że badanie dostarcza dowodu koncepcji tej techniki. Koncepcyjnie to wszystko ma sens; naukowo, jest wiele do zrobienia. W szczególności należy poprawić czułość i dokładność testu, zanim będzie on mógł funkcjonować jako test diagnostyczny i musi być testowany na większą skalę.
Kilka lat temu naukowcy odkryli, że krew matki zawiera komórki jej dziecka, a także fragmenty DNA płodu. Ale Bischoff mówi, że jednym z głównych wyzwań w tej dziedzinie jest odróżnienie DNA matki od DNA jej dziecka. Sortowanie rozproszonych fragmentów DNA jest jak słuchanie stacji radiowej grającej dwa kanały naraz; sztuczka polega na tym, aby oddzielić dwa sygnały.
Część problemu, mówi założyciel i dyrektor generalny Ravgen, Ravinder Dhallan, polega na tym, że sygnał dziecka jest tak niski: poprzednie badania oszacowały, że DNA płodu stanowi zaledwie 3 procent DNA we krwi. Dlatego grupa Ravgen opracowała prosty sposób na wzmocnienie sygnału. Uważa się, że DNA matki jest znacznie bardziej obfite, ponieważ komórki krwi matki pękają podczas przetwarzania próbki krwi, rozlewając DNA kobiety do otaczającego osocza. Ale jeśli próbka krwi zostanie natychmiast potraktowana formaldehydem, który powoduje twardnienie komórek, udział DNA płodu w osoczu wzrasta do około 25 procent.
Naukowcy z Ravgen następnie skanują próbki DNA pod kątem typowych zmian sekwencji genetycznej, zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP). Patrzymy na wiele zmiennych miejsc w DNA matki i porównujemy je ze zmiennymi miejscami w DNA płodu i znajdujemy miejsca, w których matka i dziecko różnią się od siebie, mówi Dhallan. Pozwala to naukowcom połączyć dwa oddzielne sygnały genetyczne. Następnie mogą porównać poziom sygnału płodowego na chromosomie 21 z innym chromosomem; nienormalnie wysoki poziom wskazuje na dodatkową kopię chromosomu 21.
Dennis Lo , naukowiec z Chińskiego Uniwersytetu w Hongkongu, który jako pierwszy odkrył fragmenty płodowego DNA we krwi matki, mówi, że ta metoda i wyniki firmy muszą być powtórzone przez inne grupy, ale badania dobrze wróżą perspektywom nieinwazyjnego testu prenatalnego . Opracowuje konkurencyjną technikę, która wykorzystuje fragmenty płodowego RNA do wykrywania zespołu Downa.
Deborah Driscoll, genetyk reprodukcyjny z University of Pennsylvania, która jest autorką zmienionych wytycznych dotyczących testów na zespół Downa, mówi, że chociaż obecne testy diagnostyczne są dokładne, nie można ich wykonywać przed 15. tygodniem ciąży. Mówi, że ludzie szukają postępu technologicznego, który zapewni wysoki wskaźnik wykrywalności, będzie nieinwazyjny i można to zrobić na wczesnym etapie ciąży.