211service.com
Przeczesywanie dokumentacji medycznej do badań
Kiedy w zeszłym roku uchwalono ustawę o stymulacji, przeznaczając 20 miliardów dolarów na pomoc lekarzom i szpitalom w przyjmowaniu elektronicznej dokumentacji medycznej (EMR) – wielu naukowców było podekscytowanych możliwościami badań medycznych. EMR dostarczają ogromnych ilości informacji medycznych, które można przeczesywać automatycznie i wykorzystywać do zadawania pytań, które są zbyt drogie lub być może nieetyczne do badania w tradycyjnych badaniach klinicznych, np. czy nowsze, droższe terapie są bardziej skuteczne niż starsze.
Obecnie istnieje wiele funduszy federalnych wspierających rozwój infrastruktury do wykonywania tego rodzaju prac, a także przyjrzenia się porównawczym badaniom efektywności przy użyciu baz danych, mówi Ryszard Firs , lekarz na Uniwersytecie Pensylwanii w Filadelfii. Ale to złożony i trudny problem, pod pewnymi względami trudniejszy, niż ludzie to sobie cenią.
Chociaż pomysł wykorzystania elektronicznej dokumentacji medycznej do badań istnieje od ponad dekady, dopiero niedawno zaczął się rozwijać. Naukowcy i lekarze przeszukują obecnie rosnącą liczbę elektronicznych rejestrów medycznych i genomowych baz danych, aby dowiedzieć się, jak wykorzystać ten ogromny zasób medyczny, aby odpowiedzieć na szereg pytań w medycynie, takich jak dlaczego pacjenci mogą tak różnie reagować na leczenie oraz w jaki sposób genetyka lub inne czynniki mogą się do tego przyczynić.
Konieczne było wynalezienie nowych metod analizy, aby zebrać przydatne dane z często odmiennych baz danych i upewnić się, że uzyskane wyniki nie są stronnicze. Badania oparte na danych z EMR podlegają tym samym obawom, co badania obserwacyjne, w których naukowcy szukają powiązań między naturalnym zachowaniem jednostki a jej zdrowiem. To badanie obserwacyjne sugerowało, że terapia hormonalna u kobiet po menopauzie zmniejsza ryzyko zawału serca, podczas gdy późniejsze badania kliniczne wykazały, że leczenie zwiększa ryzyko chorób serca i udaru mózgu.
Dan Roden , farmakolog kliniczny z Vanderbilt University w Nashville, TN, zaczyna rozwiązywać niektóre z tych wyzwań w pilotażowym projekcie łączącym EMR z bazami danych genomicznych. Chociaż ostatecznie chce wykorzystać EMR, aby lepiej zrozumieć, dlaczego różni pacjenci mogą tak różnie reagować na ten sam lek, projekt zaczyna się od najbardziej podstawowych pytań. Chcieliśmy zapytać, do jakich informacji genetycznych chciałbyś mieć dostęp, aby się kimś opiekować, jakie są wyzwania informatyczne i jakie są etyczne wyzwania związane z przechowywaniem informacji o ludziach? mówi Roden.
Jego zespół rozpoczął od zbudowania bazy danych DNA w 2007 roku, wyodrębniając DNA z próbek klinicznych zebranych do innych projektów badawczych. (Dzięki temu, jak zorganizowany jest system medyczny Vanderbilt, naukowcy mogą wykorzystywać takie próbki do wielu celów i łączyć te informacje z dokumentacją medyczną pacjenta, podczas gdy tożsamość pacjenta pozostaje ukryta.) Zespół przeanalizował DNA 10 000 osób, szukając 21 konkretnych jednoliterowe odmiany, które wcześniej wiązały się z różnymi chorobami. Wykorzystując technikę zwaną przetwarzaniem języka naturalnego – wyrafinowany sposób analizowania informacji – naukowcy opracowali metodę niezawodnej identyfikacji pacjentów z określonymi chorobami wyłącznie na podstawie ich dokumentacji medycznej. Zadanie jest trudniejsze, niż można by się spodziewać; na przykład ktoś może udać się do reumatologa w celu oceny bez faktycznego reumatoidalnego zapalenia stawów.
Poszukując wariacji genetycznych, które są częstsze u osób z określonymi chorobami, zespół potwierdził szereg wcześniej zidentyfikowanych powiązań genetycznych z chorobą. Znaleziska, opublikowany w zeszłym tygodniu w American Journal of Human Genetics, pokazują, że tego typu badania mogą przynieść użyteczne wyniki.
Zespół rozszerzył teraz bazę danych do 81 000 próbek i planuje wykorzystać ją do zadawania bardziej złożonych pytań. Roden spróbuje znaleźć genetyczne predyktory odpowiedzi na leki – specyficzne wariacje, które pozwalają przewidzieć, czy pacjent prawdopodobnie nie zareaguje na określony lek, czy też bardziej prawdopodobne jest, że wystąpi niebezpieczny lub wyniszczający efekt uboczny. Wynikiem będzie zestaw wariantów genetycznych, które naszym zdaniem będą ważne do włączenia do dokumentacji medycznej, mówi Roden. Chcemy móc powiedzieć: „Oto osoba, która nie zareaguje na beta-bloker, więc powinna wziąć lek moczopędny”.
Według Tannena z Penna prawdopodobnie zajmie lata, aby zbudować bazy danych potrzebne do prowadzenia szerszych badań klinicznych. Szacuje, że potrzebna jest baza danych obejmująca około 50 milionów osób, aby zadać pytania, które go najbardziej interesują, np. czy pacjenci w wieku powyżej 75 lat reagują na daną terapię tak samo, jak osoby po czterdziestce. To potencjalna wielka moc badań baz danych, mówi.