Przeszczepy terapii genowej naprawiły wyniszczające zaburzenie skóry dziecka

Centrum Medycyny Regeneracyjnej, Uniwersytet w Modenie i Reggio Emilia

W czerwcu 2015 roku siedmioletni chłopiec został przyjęty na oddział oparzeń w szpitalu w Niemczech nie z powodu oparzenia, ale z powodu pęcherzy, które pokrywały prawie całe jego ciało. Zostały one spowodowane poważną chorobą genetyczną – zaburzeniem tkanki łącznej zwanym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka.

Stracił około 60 procent zewnętrznej warstwy skóry, co doprowadziło do zagrażającej życiu infekcji bakteryjnej. Aby uratować mu życie, lekarze przeprowadzili eksperymentalną procedurę, która polegała na pobraniu zdrowych komórek skóry z ciała pacjenta, ich genetycznej modyfikacji w laboratorium i wyhodowaniu komórek w arkusze, które następnie przeszczepiły na jego ciało.

Korzystanie z tej techniki, znanej jako terapia genowa , naukowcy byli w stanie zrekonstruować 80 procent skóry chłopca, w tym jego ręce, nogi i plecy. Leczenie jest szczegółowo dzisiaj w czasopiśmie Natura .

Małe plamy skóry były już wcześniej naprawiane w ten sposób, ale Jean Tang, lekarz i profesor dermatologii w Stanford, twierdzi, że jest to największa ilość skóry, która została zrekonstruowana za pomocą terapii genowej. Tang i jej koledzy wraz z firmą biotechnologiczną Abeona pracują nad podobnym podejściem do innego typu pęcherzowego naskórka. Istnieją trzy główne typy choroby, które mogą być spowodowane odziedziczonymi mutacjami w różnych genach.

Dziewczyna z pęcherzowym naskórkiem. AMERYKAŃSKIE STOWARZYSZENIE BADAWCZE DYSTROFICZNEJ EPIDERMOLIZY BULLOSA (DEBRA)

Pacjenci z epidermolizą pęcherzową żyją w potwornym bólu, a ich skóra jest tak delikatna w dotyku, że osoby urodzone z tą chorobą nazywane są dziećmi-motylami. Zaburzenie powoduje powstawanie przewlekłych i nieuleczalnych ran, które łatwo ulegają infekcji i mogą ostatecznie stać się rakowe. Około 500 000 osób na całym świecie ma pęcherzowe oddzielanie się naskórka.

W tym badaniu komórki pacjenta zawierały mutację w JAGNIĘ 3 gen, który wpływa na białko potrzebne do wzmocnienia naskórka, górnej warstwy skóry, i pomaga w przyczepieniu się do warstw leżących poniżej. Mutacje w tym genie wytwarzają nieprawidłowe białka, które powodują powstawanie pęcherzy na skórze, ostatecznie tworząc otwarte, przewlekłe rany.

Badacze wyodrębnili komórki z obszaru ciała dziecka bez pęcherzy. Z tej próbki skóry wyizolowali komórki macierzyste, które mają zdolność regeneracji nowych, zdrowych komórek skóry. Aby skorygować mutację genetyczną, potraktowali komórki pacjenta zmodyfikowanym wirusem zawierającym prawidłową kopię JAGNIĘ 3 gen. Wyhodowali więcej tych komórek w arkusze, a następnie przeszczepili je na ciało pacjenta. Arkusze miały rozmiary od dwóch na trzy cale do około pięciu na pięć cali.

Przeszczepy zastosowano w serii trzech operacji. Skóra od tego czasu zagoiła się normalnie, bez pęcherzy w zrekonstruowanych obszarach, a dziecko mogło wrócić do szkoły, a nawet grać w piłkę nożną.

Tang mówi, że jest bardzo podekscytowana wynikami. Ona i jej koledzy używają przeszczepów skóry do leczenia przewlekłych otwartych ran, ale nie do wymiany całej skóry.

Jeden z autorów badania, Michele De Luca z Uniwersytetu w Modenie i Reggio Emilia we Włoszech, mówi, że nie sądzi, aby z czasem ponowne zastosowanie przeszczepów było konieczne.

Jeśli pomyślimy o doświadczeniu, jakie mamy z oparzeniami, ten naskórek pozostanie w zasadzie na zawsze, powiedział we wtorek De Luca w rozmowie z dziennikarzami. Lekarze leczyli pacjentów z oparzeniami przeszczepami skóry, które przetrwały ponad 30 lat, powiedział. Innymi słowy, może to być jednorazowe lekarstwo na chorobę.

Brett Kopelan, dyrektor wykonawczy organizacji non-profit Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America, mówi, że terapia genowa wydaje się być najlepszą nadzieją dla choroby, na którą obecnie nie ma lekarstwa. 10-letnia córka Kopelana ma ciężką postać zaburzenia.

To całkowicie zmieniłoby jej świat, mówi. Mówisz o zupełnie nowym życiu.

ukryć