211service.com
Przyjmowanie danych genomowych na całym świecie
Rak okrężnicy jest mniej powszechny w Indiach niż w Stanach Zjednoczonych, ale zwykle dotyka młodszych ludzi i jest bardziej agresywny, gdy się pojawi. Indianie z rakiem okrężnicy mają również inne mutacje genetyczne niż te dotykające pacjentów, którzy byli badani w krajach zachodnich i których informacje są podstawą większości publikowanych danych na temat choroby. Dieta wegetariańska może pomóc w wyjaśnieniu ogólnych statystyk, ale dlaczego niektórzy Hindusi rozwijają poważniejszą postać choroby w młodszym wieku?
Lekarze podejrzewają, że różnice w genomie mogą pomóc wyjaśnić, w jaki sposób rak jelita grubego wyraża się w obu grupach. Startup o nazwie Global Gene Corp planuje zbadać genomy indyjskich pacjentów, aby dowiedzieć się, jakie mogą być te powiązania i czy dostarczają wskazówek do lepszego leczenia.
Firma będzie analizować DNA pacjentów, a także genomikę ich komórek nowotworowych, używając algorytmów do identyfikacji opcji leczenia dla poszczególnych osób, a także szerszych trendów. Zagregowane dane mogą być przydatne dla firm farmaceutycznych, które chcą opracowywać nowe leki, a także dla decydentów.
Global Gene Corp uważa, że badanie wzorców genetycznych może pomóc odkryć ważne informacje na temat wielu dolegliwości, które dotykają Indian, w tym cukrzycy, rodzaju choroby wątroby zwanej chorobą Wilsona i wielu nowotworów. Oferuje testy w celu postawienia diagnozy, przewidzenia, czy dana osoba jest nosicielem lub dziedzicznej skłonności do choroby oraz określenia najlepszego rodzaju lub dawki leku dla danej osoby.
Badając wzorce genetyczne, Global Gene Corp ma nadzieję uzyskać wgląd w nowotwory i inne dolegliwości dotykające Indian.
Wśród genetycznych zagadek, które firma ma nadzieję rozwiązać, jest to, dlaczego Hindusi są predysponowani do cukrzycy i innych chorób związanych z otyłością przy niższym wskaźniku masy ciała niż mieszkańcy Zachodu.
Firma z siedzibą w Singapurze rozpoczęła działalność w Bostonie w 2013 roku, kiedy dwóch lekarzy z Harvard Medical School dołączyło do dwóch dyrektorów, aby zbadać, jak wykorzystać genomikę do poprawy opieki zdrowotnej w krajach rozwijających się. Poszukiwania zaprowadziły ich do Indii, które pomimo ogromnej populacji i bogatej różnorodności zostały w dużej mierze pominięte w eksplozji informacji genomowych, która nastąpiła po pierwszym sekwencjonowaniu ludzkiego genomu w 2003 roku. Według firmy, zaledwie 0,2 procent danych genomowych pochodzi z Indii, mimo że ma 20 procent światowej populacji.
Sytuacja jest podobna w większości krajów świata. Chociaż kraje poza Stanami Zjednoczonymi, Europą i Japonią stanowią 60 procent światowej populacji, dostarczają mniej niż 1 procent zsekwencjonowanych danych genomicznych na całym świecie.
Dzieje się tak głównie dlatego, że biedne kraje historycznie koncentrowały swoje zasoby zdrowotne na zarządzaniu chorobami zakaźnymi i ich zwalczaniu i nie wprowadziły programów takich jak Human Genome Project w USA i Genomics England w Wielkiej Brytanii.
Global Gene widzi w tym zaniechaniu szansę biznesową. Biorąc pod uwagę prognozy populacji, statystyki dotyczące raka i wydatki na badania farmaceutyczne, dyrektorzy firm uważają, że indyjski rynek informacji genomicznych, które można wykorzystać w opracowywaniu leków i leczeniu raka, może osiągnąć 1,9 miliarda dolarów. Według firmy, dodanie Chin, Azji Południowo-Wschodniej i Bliskiego Wschodu – obszarów, w których Global Gene ma nadzieję na ekspansję – zwiększyłoby całkowity adresowany rynek do 8,1 miliarda dolarów, przy 14-procentowym rocznym tempie wzrostu.
Bliska firma nie ujawni swoich przychodów, ale pozyskała finansowanie inwestorów prywatnych i nawiązała współpracę z 48 organizacjami biznesowymi, rządowymi i naukowymi w Azji i Europie. Wellcome Trust Sanger Institute, który odegrał ważną rolę w pierwotnym sekwencjonowaniu ludzkiego genomu, obecnie mieści centrum badawczo-rozwojowe Global Gene na swoim kampusie w Cambridge w Anglii.
Firma zebrała już ponad 10 000 próbek DNA za zgodą pacjenta, co zaowocowało, jak mówi, największym indyjskim biobankiem genomicznym, i ustanowiła rdzeń genomu referencyjnego (cyfrowego przeciętnego genomu) dla Indian. Mówi się, że genom referencyjny pomoże im uzyskać wgląd w wiele chorób w Indiach.
Po co badać indyjskie genomy?
Indianie wywodzą się z dwóch populacji, które tysiące lat temu rozgałęziły się od wspólnych przodków i różnią się od innych populacji, według Global Gene Corp. Oznacza to, że zdecydowana większość Indian ma cechy wspólne i predyspozycje jednej indyjskiej grupy etnicznej do określonej choroby można lepiej zrozumieć, porównując genetykę tej grupy z resztą populacji indyjskiej. W rezultacie stworzenie referencyjnego genomu dla Indian — i innych populacji azjatyckich — pomoże uzyskać wgląd w zarządzanie chorobami, leczenie poszczególnych osób i opracowywanie terapii.
Global Gene nie jest jedynym graczem, który ma oko na Azję. Non-profit konsorcjum naukowców i firm, zwane GenomAzja 100K , chce zsekwencjonować 100 000 ludzi w Azji Południowej, Północnej i Wschodniej i stworzyć około 50 do 100 genomów referencyjnych, reprezentujących wszystkie główne azjatyckie grupy etniczne, w ciągu najbliższych czterech lat. Uważa się na przykład, że Japonia ma trzy główne grupy etniczne, z pewnym stopniem zmienności genomu, według lidera projektu Stephana Schustera, profesora biologii, który jest dyrektorem badawczym w Singapurskim Centrum Inżynierii Środowiska Przyrodniczego na Uniwersytecie Technologicznym Nanyang w Singapurze.
Poprzednie próby udokumentowania ludzkiej zmienności genetycznej nie rzuciły zbyt wiele światła na Azję Południową. Projekt 1000 Genomów, realizowany w latach 2008-2015 i mający na celu uchwycenie różnorodności populacji, zsekwencjonował genomy tylko kilku grup etnicznych Azji Południowej, w tym Indian Gudźarati i Pakistańczyków z Pendżabu. Wcześniejszy, mniejszy wysiłek zwany Międzynarodowy projekt HapMap , który miał być katalogiem powszechnych ludzkich wariantów genetycznych, zebrał DNA tylko z jednej populacji południowoazjatyckiej (Indian gudżarati).
Finansowane przez rząd projekty genomu mogą dostarczyć więcej informacji. Genomics Projekt 100 000 genomów w Anglii , która polega na sekwencjonowaniu pacjentów z rzadkimi chorobami i nowotworami, rejestruje pochodzenie etniczne uczestników i rozważa, w jaki sposób te informacje mogą mieć znaczenie dla stanu pacjenta. W Stanach Zjednoczonych prezydent Obamy Program kohortowy inicjatywy medycyny precyzyjnej , który ma zostać uruchomiony jeszcze w tym roku, będzie gromadzić między innymi dane etniczne uczestników. Jego celem jest, aby te dane pomogły naukowcom zbadać indywidualne różnice w zdrowiu i chorobie.
Takie projekty mapowania genetycznego na dużą skalę często miały trudności z pozyskaniem wystarczającej liczby próbek, aby wyciągnąć sensowne wnioski. Global Gene stara się ominąć ten problem, pozyskując próbki z wielu źródeł, w tym ze szpitali partnerskich, projektów badawczych i dobrowolnych darowizn od osób, które samodzielnie organizują badania.
Płatności mogą być problemem, mówi Lawton R. Burns, profesor zarządzania opieką zdrowotną w Wharton School Uniwersytetu Pensylwanii, który napisał książki o Chinach i Indiach. Szacuje, że tylko 25 procent Hindusów ma ubezpieczenie medyczne, a większość z tych planów nie obejmuje testów genetycznych. Aby to zadziałało, potrzebujesz ludzi, którzy nie tylko chcą poznać swój skład genetyczny, ale są zaangażowani w opiekę zdrowotną, mają pieniądze na opłacenie testu i są gotowi wydać te pieniądze, mówi Burns.
Testy kliniczne Global Gene kosztują od 75 do 538 dolarów. Według ankiety Gallupa średni dochód Indii wyniósł w 2013 roku 616 dolarów.
I jest jeszcze jeden duży problem, mówi Burns: Nawet jeśli pacjenci kupią badania, co będą mogli zrobić z informacjami?
Global Gene stara się, aby był użyteczny. Wiele testów genetycznych startupu wykorzystuje zastrzeżoną technologię, która rozpoznaje mutacje powszechnie obserwowane u Indian. Spostrzeżenia z tego wielogenowego testu stanowią punkt odniesienia, który pomaga firmie odróżnić klinicznie nieistotne zmienności genetyczne obecne w populacji indyjskiej od potencjalnie patogennych.
Korzystając z tego, wraz z oprogramowaniem, może ocenić, czy dana osoba może cierpieć z powodu potencjalnie zagrażających życiu powikłań związanych z przyjmowaniem leków obniżających poziom cholesterolu, znanych jako statyny. Może również badać mutacje w genach, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko zachorowania na raka, takich jak: BRCA1 oraz BRCA2 , które są powiązane ze znacznie większym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika. (Indianie i populacje zachodnie mają różne grupy BRCA mutacje.)
Dane z testów można wykorzystać do identyfikacji osób o określonych cechach genetycznych, które firmy farmaceutyczne mogłyby rekrutować w celu przyspieszenia badań leków.
Aby zmienić zdrowie, musimy reprezentować świat, mówi Jonathan Picker, współzałożyciel Global Gene, który jest również genetykiem w Harvard Medical School. Nie ma sensu brać kilku podzbiorów i zakładać, że teraz rozumiemy wszystkich.