211service.com
Rok 2017 był rokiem przełomów w terapii genowej
Patrick Kyle
To był ważny rok dla terapii genowej. Pierwsze takie leki w Stanach Zjednoczonych pojawiły się na rynku w tym roku po uzyskaniu zgody Agencji ds. Żywności i Leków. Tymczasem naukowcy ogłosili kolejne cudowne uzdrowienia pacjentów z rzadkimi i zagrażającymi życiu chorobami, których leczono eksperymentalnymi terapiami.
Tworząca się od dziesięcioleci terapia genowa — idea modyfikowania ludzkiego DNA w celu leczenia chorób — reprezentuje poważną zmianę w medycynie. Zamiast leczyć objawy, jak większość leków dostępnych na rynku, terapia genowa ma na celu skorygowanie podstawowej przyczyny genetycznej choroby. Lekarze i naukowcy mają nadzieję, że te zabiegi wyleczą jednorazowo.
W zeszłym roku pisaliśmy, że rok 2016 był najbardziej obiecującym rokiem terapii genowej. Ale rok 2017 okazał się jeszcze większy.
Leczenie sierpowatokrwinkowe
W marcu naukowcy ogłosili, że nastoletni chłopiec we Francji był wyleczony z anemii sierpowatej po otrzymaniu eksperymentalnej terapii genowej opracowanej przez Bluebird Bio. Wywołana pojedynczą mutacją genetyczną sierp sierpowatokrwinkowy jest dziedziczną chorobą krwi, która dotyka 100 000 ludzi w USA i miliony na całym świecie. Naukowcy pobrali komórki macierzyste ze szpiku kostnego chłopca i zmodyfikowali je w laboratorium, wprowadzając kopie genu, który zapobiegał powstawaniu sierpowatych krwinek czerwonych. Kiedy leczone komórki zostały wprowadzone z powrotem do jego ciała, zaczęły wytwarzać normalne komórki krwi. Ponad dwa lata po leczeniu pacjent ma wystarczającą ilość normalnych czerwonych krwinek, aby uniknąć wszelkich skutków ubocznych choroby.
Zabójcy raka
W tym roku FDA zatwierdziła dwie pionierskie terapie, Kymriah i Yescarta, które wykorzystują własne komórki odpornościowe pacjenta do walki z rzadkimi typami raka. Te żywe leki, zwane terapiami CAR-T, są wytwarzane przez ekstrakcję komórek T od pacjentów i modyfikowanie ich genetycznie w celu ścigania i niszczenia komórek rakowych. Komórki są następnie wprowadzane z powrotem do organizmu. Jak dotąd te terapie są testowane tylko na garstce śmiertelnych nowotworów w ostateczności, gdy bardziej tradycyjne metody leczenia, takie jak chemioterapia, nie działają. Kymriah leczy raka szpiku kostnego, który dotyka dzieci i młodych dorosłych, a Yescarta leczy rodzaj chłoniaka. Niektórzy pacjenci mieli niezwykły powrót do zdrowia i pozostają w remisji miesiące lub lata później.
Budowanie nowej skórki
Kiedy infekcja bakteryjna zagroziła jego życiu, chłopcu z wyniszczającą chorobą tkanki łącznej, zwaną pęcherzowym naskórkiem, stworzono nową skórę dzięki terapii genowej. Aby to zrobić, naukowcy wyodrębnili komórki z części ciała dziecka, która nie była pokryta pęcherzami. Wyizolowali komórki macierzyste skóry i dodali kopie zdrowej wersji genu. Pozwolili tym komórkom urosnąć do małych arkuszy i w serii trzech operacji przeszczepili je na ciało pacjenta w szpitalu w Niemczech. Naukowcy ogłosili przełomowy przeszczep skóry w listopadzie.
Przywracanie wzroku
W grudniu FDA zatwierdziła pierwszą terapię genową choroby dziedzicznej. Zabieg o nazwie Luxturna ma na celu skorygowanie mutacji odpowiedzialnej za szereg chorób siatkówki, które powodują stopniową ślepotę. W testach na ludziach leczenie przywróciło wzrok ponad dwóm tuzinom pacjentów, którzy tracili wzrok. Nie jest to całkowite wyleczenie, ponieważ nie zapewnia pacjentom normalnego widzenia i nie wiadomo jeszcze, jak długo utrzymują się korzyści. Firma produkująca terapię, Spark Therapeutics, powiedziała, że ogłosi cenę dopiero w styczniu. Niektórzy analitycy przewidują, że może to kosztować 1 milion dolarów lub więcej.
Nadzieja na hemofilię
BioMarin to jedna z firm pracujących nad terapią genową, która zastępuje wadliwy gen zaangażowany w najczęstszy rodzaj hemofilii, skutecznie lecząc tę chorobę. W grudniu firma opublikowała wczesne wyniki badań klinicznych pokazując, że dziewięciu pacjentów, którzy otrzymali jego terapię, odnotowało znaczny wzrost białek krzepnięcia krwi nieobecnych w hemofilii. Półtora roku po leczeniu pacjenci mieli mniej problemów z krwawieniem i byli w stanie ograniczyć wlewy czynnika krzepnięcia. Tymczasem garstka pacjentów z hemofilią B, rzadszą postacią choroby, już doświadcza niesamowitych wyleczeń po jednorazowych zabiegach.