211service.com
Rozpoczyna się masowe poszukiwanie genów autyzmu
Polowanie na genetyczne podłoże autyzmu może wkrótce zbliżyć się do nieuchwytnego celu. Naukowcy z 11 instytucji z obszaru Bostonu, w tym MIT i Broad Institute, wykorzystają nowe narzędzia do analizy próbek DNA od tysięcy osób z autyzmem i ich rodzin. Oczekuje się, że będzie to największe jak dotąd poszukiwanie genetycznych przyczyn autyzmu i może przynieść geny kandydujące w ciągu zaledwie sześciu miesięcy.
Identyfikacja wariacji genetycznych, które zwiększają ryzyko autyzmu, może prowadzić do nowych metod leczenia tego zaburzenia. (Źródło: Istockphoto.com/mevans)
Ten projekt pozwoli nam badać genom z niespotykanym dotąd poziomem szczegółowości, mówi Mark Daly, naukowiec z Szeroki Instytut kto uczestniczy w projekcie. Kiedy już zrozumiemy geny i szlaki przyczynowe leżące u podstaw choroby, możemy skupić się [na] badaniach i rozwoju terapii dla tych genów.
Naukowcy wiedzą, że autyzm, który występuje u około jednego na 166 dzieci, ma składnik genetyczny; rodzeństwo osób z autyzmem ma znacznie większą szansę na zachorowanie niż populacja ogólna. Ale choroba prawdopodobnie ma wiele przyczyn, w tym wpływy środowiskowe i wiele genów. Podobnie jak w przypadku innych złożonych chorób genetycznych, określenie genów zwiększających ryzyko było niezwykle trudne.
Wcześniejsze badania zidentyfikowały duże regiony genomu, które wydają się zawierać zmiany genetyczne związane z autyzmem. Region ten może jednak zawierać setki genów, a ograniczenia technologii analizy DNA sprawiły, że zidentyfikowanie konkretnego winowajcy stało się wyzwaniem. W takich sytuacjach naukowcy zwykle domyślają się na podstawie znanej biologii choroby. To bardzo frustrujące, mówi Rudy tanzi , neurolog z Harvard Medical School i współpracownik projektu. Szanse na to, że wybrałeś właściwy gen, są niskie.
Ale naukowcy mogą teraz znacznie dokładniej skanować genom, używając nowszych odmian chipów genowych, maleńkich szkiełek pokrytych określonymi sekwencjami DNA, które mogą identyfikować sekwencje w próbce, wiążąc się z nimi. Najnowsze chipy mogą szybko wykryć więcej sekwencji DNA niż kiedykolwiek wcześniej – setki tysięcy z nich na raz. Teraz możemy znaleźć diamenty wśród szkła, mówi Tanzi.
Nowe badanie będzie wykorzystywać chip opracowany przez Affymetrix , firma zajmująca się analizą DNA z siedzibą w Santa Clara w Kalifornii, która w jednym eksperymencie wyszukuje 500 000 określonych wariacji genetycznych lub SNP (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu). Naukowcy przeanalizują DNA 3700 osób z autyzmem i ich rodzin pod kątem SNP, które pojawiają się częściej u osób z zaburzeniem w porównaniu z uczestnikami badania, którzy nie cierpią na tę chorobę.
Ponieważ chip wykrywa tak wiele SNP, prawie każdy z nich można prześledzić do lokalizacji w pobliżu lub w obrębie określonego genu w genomie. Każde trafienie może doprowadzić cię bezpośrednio do interesującego genu, mówi Tanzi. To naprawdę milowy krok naprzód, jak przejście z Małej Ligi do głównych lig.
Gdy tylko naukowcy znajdą listę kandydatów na geny, która ich zdaniem może nastąpić w ciągu zaledwie sześciu miesięcy, udostępnią dane publicznie, umożliwiając innym naukowcom badanie genów i ich roli w autyzmie. Eksperci oczekują, że projekt będzie wskazywał na geny i ścieżki, których nikt nigdy nie rozważał w autyzmie – ścieżki, które w rzeczywistości mogą leżeć u podstaw zaburzenia.
Rzeczywiście, badania z wykorzystaniem zaawansowanych chipów DNA ujawniły zaskakujące przyczyny innych chorób. Według Daly, podobne badanie zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem (główna przyczyna ślepoty u osób w wieku powyżej 55 lat w Stanach Zjednoczonych) podkreśliło geny zaangażowane w funkcjonowanie układu odpornościowego, a nie geny specyficzne dla oczu lub mózgu. Genetyka doprowadziła nas do ścieżki biologicznej, na której ludzie nie byli skoncentrowani, mówi Daly. Daje podstawę, która pozwala społeczności badawczej skupić się na tym, co jest naprawdę przyczynowe, a nie tylko na skutkach choroby.
Inne planowane lub trwające badania, które wykorzystują nowy chip Affymetrix, który wszedł na rynek we wrześniu ubiegłego roku, są ukierunkowane na takie choroby, jak cukrzyca, otyłość i choroba Alzheimera. Tanzi zakończył już wstępną analizę pacjentów z chorobą Alzheimera i spodziewa się, że w ciągu miesiąca otrzyma listę genów kandydujących.
Czy te chipy genowe w końcu zmuszą złożone choroby genetyczne do poddania się analizie DNA? Jestem przekonany, że znajdziemy geny związane ze złożonymi zaburzeniami, mówi Daly. Jestem równie pewien, że nie znajdziemy ich wszystkich, a może nawet większości. Ale w przypadku zaburzeń neuropsychiatrycznych, takich jak autyzm czy schizofrenia, w których nie znamy żadnego z genów lub nie mamy żadnego wglądu w przyczynowe podłoże zaburzenia, odkrycie nawet jednego genu może być transformacją.
Dla tych, którzy zmagają się z codziennymi tajemnicami choroby takiej jak autyzm, to dobra wiadomość. To naprawdę najnowocześniejsza technologia, mówi Andy Shih, dyrektor naukowy w Autism Speaks, grupie rzeczników z siedzibą w Nowym Jorku. Fakt, że ludzie chcą zastosować tę technologię w leczeniu autyzmu, jest ekscytujący.