211service.com
Sekret nowego leku może kryć się w twoich genach
Dr Graham Brody | Wikipedia
Anemia sierpowata jest spowodowana błędem w pisowni jednej litery w genie hemoglobiny. Ale nie każdy, kto odziedziczy błąd, cierpi z powodu najgorszych skutków choroby krwi.
Do 2008 roku naukowcy doszli do wniosku czemu . Dzieje się tak dlatego, że niektóre z nich mają drugą cechę genetyczną, która powoduje, że ich ciała nadal produkują hemoglobinę płodową, wersję substancji przenoszącej tlen, która normalnie wytwarzana jest tylko do urodzenia.
Druga zmiana genetyczna działa jak modyfikator – w efekcie genetyczny środek zaradczy przeciwko chorobie.
Teraz startup o nazwie Maze Therapeutics zgromadził imponujące konto bankowe (191 milionów dolarów od inwestorów Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners i innych), aby prowadzić poszukiwania takich modyfikatorów i tworzyć leki naśladujące ich działanie.
Startup – który twierdzi, że chce dowiedzieć się, dlaczego niektórzy ludzie chorują, a inni nie – planuje przeszukać publiczne bazy danych genetycznych, aby zlokalizować osoby z błędami genetycznymi, które nie miały poważnych problemów medycznych.
Poszukiwanie takich genetycznych wyjątków to jedna z ostatnich mód w opracowywaniu leków. Zwrócił uwagę w 2016 roku po tym, jak tak zwany Projekt Odporności stwierdził, że znalazł 13 osób, które powinny były cierpieć na poważne choroby wieku dziecięcego, ale tego nie zrobiły. Inne firmy, w tym Regeneron Pharmaceuticals, również postawiły swoją przyszłość na gromadzeniu prywatnych skarbnic danych DNA i szukaniu wartości odstających.
W szczególności Maze twierdzi, że nie będzie musiał tworzyć własnej bazy danych genetycznych, co jest kosztownym przedsięwzięciem. Zamiast tego będzie korzystać z bezpłatnych zasobów publicznych, w tym z brytyjskiego biobanku 500 000 genów i dokumentacji medycznej ludzi. Wkrótce podobne dane mogą być dostępne z Departament Spraw Weteranów USA . Założycielami firmy są Mark Daly, który nadzoruje instytut genetyki w Finlandii, budynek wiejski własny biobank .
Istnieje niezwykła ilość danych genetycznych, mówi Charles Homcy, dyrektor generalny Maze. Pięć lat temu błędem byłoby spróbować tego.
Istnieją również nowe narzędzia do wyszukiwania modyfikatorów w laboratorium. Jeden z innych założycieli naukowych firmy, Jonathan Weissman , naukowiec z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco twierdzi, że możliwe jest pobranie tysięcy ludzkich komórek dotkniętych mutacją (taką jak ta powodująca sierp sierpowaty) i wprowadzenie innej modyfikacji genetycznej za pomocą narzędzia do edycji genów CRISPR do każdego.
Następnie, wykorzystując nowatorskie techniki pomiaru pojedynczych komórek, naukowcy mogą sprawdzić, czy którakolwiek z modyfikacji przeciwdziałała chorobie. Bierze się komórkę z genem powodującym chorobę, a następnie sprawdza, czy można go przywrócić do normy, mówi Weissman. Możemy wykonać 100 000 eksperymentów na raz, ponieważ każda komórka to własny eksperyment.
Istnieją już przykłady leków opartych na odkryciu genów modyfikujących. Jedna z metod leczenia, o nazwie Spinraza, skutecznie leczyła rdzeniowy zanik mięśni, często śmiertelną chorobę wieku dziecięcego.