211service.com
Sekrety życia po 100
Nowy projekt polegający na częściowej sekwencjonowaniu genomów 100 osób w wieku 100 lat lub starszych może rzucić światło na wariacje genetyczne, które pozwalają niektórym ludziom zachować zdrowie o dekady powyżej średniej długości życia. Nazywane projektem Methuselah przedsięwzięcie posłuży jako pole testowe dla nowego podejścia do sekwencjonowania opracowanego w Instytut Rothberga , ośrodek badawczy non-profit w Guilford, CT. Około 1 na 7000 osób dożywa 100 lat, wiele z nich dorasta w wieku 90 lat, ale przyczyny ich dobrego zdrowia pozostają w dużej mierze nieznane.
Długa żywotność: Komik George Burns dożył 100 lat, mimo że palił niezliczoną ilość cygar. Sekwencjonowanie genomów innych stulatków może pomóc naukowcom odkryć sekret długowieczności.
Jedna z kobiet, na które chcielibyśmy spojrzeć, ma ponad 100 lat i jeszcze dwa lata temu nadal grała w tenisa, mówi Jonathan Rothberg , założyciel obu 454 Nauki przyrodnicze , firma zajmująca się technologią sekwencjonowania z siedzibą w Branford w stanie Connecticut oraz Instytutem Rothberga. Moim marzeniem jest, abyśmy znaleźli [odmiany genetyczne], które są wzbogacone w tej populacji, które są ochronne.
Projekt śledzi szeroko nagłośnione ujawnienie genomu Jamesa Watsona, współodkrywcy struktury DNA. (Patrz Genom o wartości 2 milionów dolarów). Przeprowadzony przez 454 jako demonstracja technologii sekwencjonowania, przełomowy projekt kosztuje o rząd wielkości mniej niż ludzki genom zsekwencjonowany za pomocą tradycyjnych technologii. (Zobacz sekwencjonowanie we Flashu .)
Ale wysiłek Matuzalem wykorzysta nowy, uproszczony sposób analizy genomu poprzez izolację i sekwencjonowanie tylko tak zwanych regionów kodujących DNA. Skupiając się na tej małej części genomu – około 1% – naukowcy mogą zsekwencjonować 100 genomów za taką samą cenę, jak zsekwencjonowanie całego genomu Watsona.
Nawet po zsekwencjonowaniu całego genomu, to, na co patrzysz i opisujesz, to oczywiście 30 000 genów, a dokładniej zmiany w regionie kodującym tych genów, które wpłyną na kodowane przez nie białka, mówi Rothberg. Wiem, że ten 1 procent to nie wszystko, ale to około 95 procent biologii, którą obecnie rozumiemy.
Projekt Methuselah nie będzie pierwszym, który szuka wariacji genetycznych związanych z długowiecznością. Inne badania wykorzystywały chipy genowe, które mogą szybko wykryć określone wariacje genetyczne. Ale Rothberg mówi, że faktycznie sekwencjonowanie genomów może wykryć pewne wariacje, które pomijają skany całego genomu, w tym małe insercje, duplikacje i delecje w DNA, które niedawno stwierdzono, że są częstsze niż wcześniej przewidywano. Znaleźliśmy 170 000 delecji w genomie Watsona, których inne analizy nie wykrywają, mówi Rothberg.
Inni eksperci zgadzają się. To może być bardziej bezpośredni i szybszy sposób patrzenia na genom, mówi Thomas Perls, dyrektor Studium Stulecia Nowej Anglii w Boston Medical Center. Perls używa obecnie chipów genowych do analizy genomów swojej dużej populacji stulatków i mówi, że jest zainteresowany współpracą z Rothbergiem.
Według Perlsa stulatkowie mogą mieć różne rodzaje cech genetycznych leżących u podstaw ich skrajnej starości: mogą im brakować mutacji, które sprawiają, że niektórzy ludzie są bardziej podatni na choroby związane ze starzeniem się, takie jak choroba Alzheimera i choroby serca. Mogą również posiadać odmiany, które chronią przed tymi chorobami, a nawet geny zwiększające długowieczność, które w rzeczywistości spowalniają proces starzenia.
Myślę, że jest mało prawdopodobne, aby istniał pojedynczy potężny gen dla fontanny młodości, mówi Perls. To jak loteria, w której potrzebujesz sześciu lub siedmiu liczb, aby wygrać. Każdy z nich jest stosunkowo powszechny, ale połączenie ich wszystkich jest rzadkie.
Nie jest jeszcze jasne, czy Projekt Matuzalem odniesie sukces. Jeśli każdy z genów odpowiedzialnych za zdrowe starzenie się wywiera tylko niewielki wpływ, projekt 100 osób może być zbyt mały, aby je wychwycić. Geny, które mają niewielki wpływ na ryzyko choroby lub inne czynniki, są znacznie trudniejsze do zidentyfikowania niż te, które gwarantują, że nosiciel rozwinie chorobę, jak w przypadku Huntingtona. Większość badań nad chipami genowymi wymagała od setek do tysięcy osób zidentyfikowania wariantów genetycznych powiązanych ze złożonymi chorobami.
W tym momencie Rothberg nie przejmuje się zbytnio swoją stosunkowo małą próbką. Podkreśla, że pierwszym etapem projektu jest przetestowanie jego nowego podejścia do sekwencjonowania. A ponieważ koszty sekwencjonowania nadal spadają, do puli można dodać kolejnych stulatków. Na szczęście nowi członkowie codziennie dołączają do tego klubu szczęśliwych zwycięzców loterii.