211service.com
Sekwencjonowanie DNA zarodków IVF
Klinika reprodukcyjna w New Jersey testuje, czy sekwencjonowanie DNA może zmniejszyć ryzyko zapłodnienia in vitro.
W badaniu naukowcy wykorzystają sekwencjonowanie DNA do policzenia liczby chromosomów w każdym z embrionów, które tworzą poprzez zapłodnienie jajeczek kobiety w naczyniu. Eksperci twierdzą, że nieprawidłowa liczba chromosomów jest najczęstszą przyczyną niepowodzenia zapłodnienia in vitro, a aż 30 procent zapłodnionych ludzkich jaj mają takie nieprawidłowości. Wybierając do przeniesienia do macicy tylko te embriony z normalną liczbą chromosomów, lekarze mają nadzieję poprawić wskaźnik powodzenia zapłodnienia in vitro.
Tradycyjnie w procedurze IVF lekarze wizualnie sprawdzają zarodki, a następnie przenoszą te, które wydają się zdrowe po kilku dniach wzrostu – często więcej niż jeden na raz, ponieważ wiele zarodków nie doprowadzi do udanej ciąży. Jeśli jednak wiele embrionów uda się zaimplantować, może to być ryzykowne zarówno dla nich, jak i dla matki Richard Scott , endokrynolog reprodukcyjny i główny badacz w badaniu, które jest prowadzone w: Współpracownicy medycyny rozrodu w New Jersey.
Aby zmniejszyć takie ryzyko, niektóre kliniki, w tym Scott’s, zmierzają w kierunku przeniesienia tylko pojedynczy zarodek , a nowe technologie analizy DNA pomagają zapewnić wybór najbardziej opłacalnego i zdrowego. Naukowcy wykazali już, że inne metody badań przesiewowych chromosomów mogą poprawić wskaźnik powodzenia IVF. Sekwencjonowanie DNA oferuje bardziej przystępny sposób wykonywania takich testów, ponieważ próbki z wielu zarodków można analizować jednocześnie. Ten wzrost wydajności obniża koszty procedury i może sprawić, że badania przesiewowe chromosomów będą możliwe dla większej liczby par.
Tańsze badania są szczególnie ważne w przypadku zapłodnienia in vitro, ponieważ często konieczne jest badanie wielu zarodków dla jednej pary, mówi Dagan Wells , badacz IVF na Uniwersytecie Oksfordzkim. Jeden pacjent nie równa się jednemu testowi, mówi. Wielu pacjentów, którzy mogą chcieć skorzystać z tego rodzaju badań przesiewowych, jest odrzucanych ze względu na koszt metody.
Zeszłego lata Wells, który współpracuje z inną kliniką płodności z siedzibą w New Jersey, o nazwie Reprogenetics, ogłoszony narodziny pierwszego dziecka, którego zawartość chromosomów została sprawdzona za pomocą sekwencjonowania nowej generacji podczas selekcji zarodków IVF (patrz Baby Born After Genome Analyzed in IVF Test ).
Kilka firm już sprzedaje prenatalne badania krwi, które wykrywają nieprawidłowości, takie jak zespół Downa, za pomocą sekwencjonowania do liczenia chromosomów we krwi matki, która zawiera DNA zarówno matki, jak i dziecka (patrz Nowy wspaniały świat sekwencjonowania DNA prenatalnego). Naukowcy wykazali również, że możliwe jest określenie sekwencji genomu płodu przy użyciu DNA pobranego z krwi matki i śliny ojca (patrz „Wykorzystywanie krwi rodziców do odszyfrowania genomu płodu”). Naukowcy mogą nawet odczytać genom ludzkiej komórki jajowej przed jej zapłodnieniem (zob. Genomika jednokomórkowa może poprawić badania przesiewowe IVF).
Obie kliniki w New Jersey testują, czy sekwencjonowanie DNA w celu zliczenia chromosomów embrionalnych rzeczywiście poprawia powodzenie IVF. ten próba przez Reproductive Medicine Associates przekaże po dwa zarodki każdej uczestniczącej matce, natomiast Próba reprogenetyki przeniesie tylko jeden.
Oprócz pytania, czy badania przesiewowe pod kątem nieprawidłowej liczby chromosomów mogą poprawić wskaźniki zapłodnienia in vitro, Reproductive Medicine Associates sprawdza również, czy sekwencjonowanie może z powodzeniem przesiewać choroby genetyczne, o których wiadomo, że wpływają na rodzinę, mówi Scott. Na przykład, jeśli oboje rodzice noszą kopię mutacji odpowiedzialnej za mukowiscydozę, mają jedną czwartą szansę przeniesienia choroby na swoje dziecko. Zarodki można było analizować pod kątem mutacji, aby przenosić tylko te bez niej.
Sekwencjonowanie DNA umożliwia również naukowcom badanie innych potencjalnych przyczyn niepowodzenia zapłodnienia in vitro, poza zmianami liczby chromosomów. Reprogenetics testuje, czy konkretny genom mitochondrialny zarodka, dyskretna sekwencja genetyczna znajdująca się w strukturach komórek wytwarzających energię, ma wpływ na powodzenie procedury.