Sekwenser półprzewodnikowego DNA

W grudniu zeszłego roku Ion Torrent, coś w rodzaju nowicjusza w branży sekwencjonowania, wprowadził na rynek swoją nową maszynę do sekwencjonowania opartą na półprzewodnikach. Kosztujące 50 000 dolarów było to stosunkowo niedrogie urządzenie zaprojektowane do przenoszenia sekwencjonowania DNA z dużych, wyspecjalizowanych ośrodków do standardowego laboratorium. Teraz firma twierdzi, że jej maszyna jest na najlepszej drodze, aby stać się najpopularniejszą na konkurencyjnym rynku.

Sekwencja prędkości: Półprzewodnikowy chip Ion Torrent (pokazany tutaj) może sekwencjonować próbki DNA w ciągu zaledwie kilku godzin.

Life Technologies, która kupiła Ion Torrent za 375 milionów dolarów w gotówce i akcjach w sierpniu zeszłego roku, czuje się dobrze ze swoim zakładem. Technologia już dowiodła swojej wartości jako cenne narzędzie zdrowia publicznego. W czerwcu dwie różne grupy użyły maszyny Ion Torrent do szybkiego zsekwencjonowania genomu nowego szczepu E coli który zabił ponad 20 osób w Europie. Wysiłek pomógł zidentyfikować geny lekooporności drobnoustroju. A naukowcy na całym świecie używają go do sekwencjonowania genów związanych z rakiem i innymi chorobami w celu stworzenia szybkich testów w celu określenia najlepszego leku dla pacjenta.

Ion Torrent konkuruje z wieloma technologiami sekwencjonowania, a wszystkie ścigają się, aby stać się najszybszym i najtańszym: przełomowym celem w tej dziedzinie jest zsekwencjonowanie całego ludzkiego genomu za 1000 USD, co stawiałoby go na równi z wieloma innymi rutynowymi testami medycznymi. Ale Jonathan Rothberg, założyciel Ion Torrent, mówi, że jego technologia, oparta na półprzewodnikach, jest coraz lepsza, szybciej niż ktokolwiek inny.

Większość zaawansowanych technologii sekwencjonowania opiera się na znakowanych fluorescencyjnie cząsteczkach i mikroskopie do sekwencjonowania DNA. Sercem maszyny Ion Torrent są chipy sekwencjonujące, które elektronicznie wykrywają sekwencje DNA. Takie podejście eliminuje potrzebę stosowania drogich laserów i kamer. Chipy są wykonane z tych samych półprzewodników, co mikroprocesory komputerowe. I podobnie jak w przypadku chipów komputerowych, koszty produkcji na chip spadają w miarę produkcji większej liczby. Wraz ze wzrostem sprzedaży maszyny Ion Torrent koszt chipów sekwencjonowania spadł z 250 do 99 USD.

Naukowcy poprawili również dziesięciokrotnie zdolność sekwencjonowania chipa; każdy chip może wygenerować 100 milionów par zasad, w porównaniu z 10 milionami par zasad w momencie pierwszego uruchomienia technologii. Rothberg twierdzi, że chip trzeciej generacji zdolny do sekwencjonowania miliarda baz będzie dostępny w przyszłym roku.

Jako ukłon w stronę mocy nadprzewodników, Ion Torrent zsekwencjonował teraz pełny genom współzałożyciela firmy Intel Gordon E. Moore , obecnie 82. Moore jest najbardziej znany jako twórca prawa Moore'a, które zakłada, że ​​moc obliczeniowa nowych chipów podwaja się mniej więcej co dwa lata. Chip Iona Torrenta poprawił się dziesięciokrotnie w ciągu sześciu miesięcy, co jest szybkim postępem, który Rothberg przypisuje skumulowanemu prawu Moore'a, lub dziesięcioleciom badań i miliardom dolarów, które zostały wydane na tworzenie szybszych mikroprocesorów.

W tym momencie technologia Ion Torrent nie nadaje się do sekwencjonowania całych ludzkich genomów. Sekwencja Moore'a wymagała około 1000 żetonów i całkowitego kosztu około 200 000 $. W przeciwieństwie do tego inne technologie obniżyły koszt całego genomu do 5 000 do 20 000 USD, w zależności od sposobu obliczenia kosztów.

Technologia Ion Torrent najlepiej radzi sobie z sekwencjonowaniem małych genomów, takich jak genomy drobnoustrojów lub wybranych genów, takich jak te, które są powiązane z rakiem. Nie jesteśmy najtańszą maszyną dla ludzkiego genomu, ale jesteśmy najtańszi, jeśli chcesz spojrzeć na 200 genów lub patogen odpowiedzialny za epidemię, mówi Rothberg. Przewiduje, że do 2013 r. Ion Torrent opracuje chip zdolny do zsekwencjonowania całego ludzkiego genomu.

Jednak wiele z najbardziej istotnych z medycznego punktu widzenia testów, które lekarze chcą dziś przeprowadzać, obejmuje tylko dziesiątki lub setki genów. W takich przypadkach największą zaletą nowej technologii jest jej szybkość; może zsekwencjonować próbkę DNA w ciągu kilku godzin, a nie tygodnia lub więcej wymaganych przez większość maszyn dostępnych obecnie na rynku. W przypadku diagnostyki genetycznej lekarze oczekują szybkich wyników. Maszyna Ion Torrent jest jednak nadal uważana za urządzenie badawcze; nie został jeszcze zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków do użytku klinicznego.

Yemi Adesokan, współzałożyciel startupu genomicznego Pathogenica, wykorzystuje technologię Ion Torrent do opracowania testu na wirusa brodawczaka ludzkiego w próbkach wymazu. W przeciwieństwie do istniejących testów, Ion Torrent będzie w stanie wykryć infekcję wieloma szczepami wirusa, co może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka. To działa naprawdę dobrze, szczególnie pod względem czasu realizacji, mówi Adesokan.

ukryć