211service.com
Serwisy społecznościowe uderzają w genom
Jeśli kiedykolwiek chciałeś dokładnie wiedzieć, ile DNA dzielisz ze swoim absurdalnie wysokim bratem lub najlepszym przyjacielem sobowtóra, wkrótce będziesz mógł się tego dowiedzieć. 23 i ja , startup zajmujący się genomiką osobistą w Mountain View w Kalifornii, ma zamiar zaprezentować nową usługę społecznościową, która umożliwia klientom porównywanie ich DNA. Firma ma nadzieję, że nowa oferta zachęci konsumentów do wykonywania testów DNA, potencjalnie tworząc w tym procesie nowe źródło badań.
Profil osobisty: 23andMe, startup zajmujący się genomiką osobistą, oferuje testy genetyczne bezpośrednio konsumentom. Usługa przeszukuje genom osoby w poszukiwaniu wariantów genetycznych i zapewnia analizę jej ryzyka wystąpienia określonych chorób (powyżej). Firma wkrótce zaoferuje narzędzie społecznościowe, które pozwoli ludziom porównywać ich genomy z genomami rodziny i przyjaciół.
Myślę, że idea sieci społecznościowych ma niewykorzystany potencjał, mówi Kościół Jerzego , pionier w dziedzinie genomiki w Harvard Medical School w Bostonie i członek naukowej rady doradczej 23andMe. Pomysł ma pierwszeństwo w Pacjenci Lubię Ja , ludzie, którym choroba umożliwiła wzajemne odnalezienie się. Tutaj ludzie mogą się odnajdywać na podstawie swoich alleli [lub odmian genetycznych].
23andMe jest jedną z wielu firm, które powstały w ciągu ostatniego roku, aby oferować testy DNA całego genomu bezpośrednio konsumentom. Osoby, które zamawiają zestaw o wartości 999 USD, wysyłają próbkę śliny, a w zamian otrzymują analizę prawie 600 000 wariacji genetycznych związanych z chorobą i innymi czynnikami, takimi jak pochodzenie, wzrost i kolor oczu.
Te raczkujące firmy zebrały zarówno szum, jak i krytykę, przy czym większość kontrowersji koncentrowała się na zastosowaniach medycznych. Klienci mogą poznać ryzyko genetyczne, w porównaniu z ogólną populacją, związane z niezliczonymi chorobami, w tym chorobą Alzheimera, cukrzycą, zwyrodnieniem plamki żółtej i rakiem. Jednak wielu naukowców i lekarzy twierdzi, że nie jest jasne, czy przeciętny użytkownik może naprawdę zrozumieć te informacje i czy znajomość jej ryzyka genetycznego rzeczywiście poprawi jej zdrowie.
Podobnie jak jego konkurenci, 23andMe oferuje informacje o ryzyku choroby danej osoby. Ale zdecydowała się również położyć nacisk na bardziej zabawne podejście do osobistej genomiki, w tym za pomocą kolorowych narzędzi do wizualizacji, aby przyjrzeć się pochodzeniu osobnika i porównać je z pochodzeniem celebrytów od Jessego Jamesa po Benjamina Franklina i Bono. Teraz, aby skorzystać z boomu w serwisach społecznościowych, firma uruchomi narzędzie do dzielenia się genomem, które pozwoli ludziom porównać swój genom z genomem członków rodziny, przyjaciół, a nawet nieznajomych, którzy zaoferowali swoje dane DNA. Wygląda na to, że pierwszą naturalną ciekawością ludzi jest to, skąd pochodzę? Jakie są moje korzenie? mówi Linda Avey , który współtworzył 23andMe z Anna Wójcicka . Następne naturalne [pytanie] brzmi: jak porównuję się z innymi ludźmi?
Avey i Wojcicki mają nadzieję, że podobnie jak w przypadku tradycyjnych form sieci społecznościowych, słowo o nowym narzędziu przeniknie do rodziny i znajomych, przyciągając nowych klientów. Avey, która podzieliła się swoim genomem z wieloma użytkownikami, mówi, że wprowadziła ludzi na podstawie ich haplogrup: grup genetycznych reprezentujących główne gałęzie migracji ludzkiego drzewa ewolucyjnego. Być może zapytania o haplogrupy staną się genomową alternatywą dla klasycznej linii pickupów Jaki jest twój znak? A może geekowie obeznani z genomem stworzą strony MySpace specyficzne dla haplogrupy.
Może to służyć potrzebie społecznej, która wydaje się istnieć, mówi Mildred Cho , etyk biomedyczny na Uniwersytecie Stanforda. Wydaje się być przedłużeniem ludzi tworzących grupy oparte na określonej chorobie lub genealogii. Ale jest też pewne niebezpieczeństwo nadmiernego wyolbrzymiania znaczenia tych podobieństw. Istnieje pewien sceptycyzm co do tego, jak istotna jest ta informacja genetyczna.
W tym momencie narzędzie do dzielenia się genomem jest w większości zabawne. Ale Avey i Wojcicki twierdzą, że ich ostatecznym celem jest stworzenie bazy danych genomu wystarczająco dużej, aby ujawnić istotne naukowo i medycznie informacje o użytkownikach. Osoby zamawiające zestaw genomu mogą wskazać, czy chcą uczestniczyć w przyszłych badaniach naukowych. Osoby, które się zdecydują, wypełniają ankiety, w których szczegółowo opisują ich historię medyczną i szczegóły dotyczące konkretnych schorzeń. W rezultacie powstanie baza danych zawierająca zarówno informacje genomiczne, jak i fenotypowe, podobna do tej, jaką gromadzą instytucje rządowe i akademickie w celach badawczych . Różnica polega jednak na tym, że uczestnicy znają (i faktycznie zapłacili) szczegóły swojego genomu.
Więzy rodzinne: 23andMe, startup zajmujący się genomiką osobistą, wkrótce umożliwi klientom, którzy zamówili usługę analizy DNA za 999 USD, porównywanie genomów online. Powyższy obrazek jest przykładem rodzaju grafiki towarzyszącej narzędziu do udostępniania genomu online. Powyższa analiza genomiczna dotyczy prawdziwej rodziny pochodzenia europejskiego, nazwanej Mendelami, i ilustruje podobieństwo genetyczne między Gregiem Mendelem, ojcem, a jego rodzicami, dziadkami i dziećmi, a także genomami referencyjnymi osób pochodzenia azjatyckiego i afrykańskiego . Użytkownicy mogą również porównać swoje podobieństwa pod względem genów powiązanych z określonymi cechami, takimi jak płodność i wskaźnik masy ciała. Czytelnicy, którzy nie są jeszcze gotowi wydać 999 USD na własną analizę genomu, mogą zapoznać się z narzędziami do udostępniania genomu, otwierając konto demo na stronie 23andMe.
To intrygujący pomysł, aby mieć przestrzeń do udziału społeczeństwa w rozwoju nauki, mówi Greg Feero , szef opieki zdrowotnej genomiki w National Human Genome Research Center w Bethesda, MD. Im bardziej będziemy mogli zaangażować opinię publiczną w myślenie o genomice, tym lepiej na dłuższą metę będziemy rozwijać tę nową gałąź medycyny.
Jednak zdaniem Feero siła bazy danych będzie leżeć w dokładności zarówno analizy genetycznej, jak i danych medycznych i osobistych dostarczanych przez klientów. Jeśli 23andMe zrobi to dobrze, będą musieli być niezwykle ostrożni w określaniu danej osoby jako mającej określoną cechę, mówi.
Feero mówi, że nie jest również jasne, w jaki sposób firmy takie jak 23andMe będą wykorzystywać dane, które klienci umieszczają w ich banku. Czy będzie on używany tylko do publicznych przedsięwzięć badawczych, czy też do rozwoju produktów prywatnych? On pyta. Avey powiedział, że 23andMe nie będzie sprzedawać danych genetycznych firmom farmaceutycznym, ale może sprzedać dostęp do firmowej puli chętnych uczestników badań lub innych owoców swojej bazy danych.
Podczas gdy 23andMe ocenia zainteresowanie przedsiębiorstwem ze strony społeczności naukowej, założyciele firmy przewidują również pobudzenie pewnego rodzaju oddolnych wysiłków badawczych, które odzwierciedlają rosnący wpływ grup wspierających pacjentów, takich jak te, które zorganizowały nowe projekty badawcze dotyczące autyzmu i choroby Parkinsona . Jeśli trend przyciągnie wystarczająco dużą liczbę osób, osoby cierpiące na określone choroby mogą zebrać się razem, aby przeszukać swoje genomy pod kątem podobieństw. Lub ci, którzy uniknęli określonej choroby pomimo wysokiego ryzyka genetycznego, mogli zapewnić wgląd w styl życia i inne czynniki genetyczne, które miały działanie ochronne.
Może lepiej to zrobić społeczność naukowa niż społeczność sieci społecznościowych, mówi Church. Ale może się dobrze zacząć w tym zabawnym środowisku.
Avey podaje kontrowersyjny przykład związku między szczepionkami a autyzmem. Badania na dużą skalę nie wykazały żadnego związku między tymi dwoma – odkrycie akceptowane przez większość społeczności badawczej – ale pewna podgrupa rodziców pozostaje przekonana, że choroba ich dziecka została wywołana przez szczepienia. Ta grupa mogłaby potencjalnie poszukiwać podobieństwa genetycznego wśród swoich dzieci, być może w genach zaangażowanych w metabolizm leków. Jeśli możemy dać im platformę do zapisywania dzieci i prowadzenia własnego badania, chcemy to ułatwić, mówi Avey.
Oczywiście sukces opartego na społeczności podejścia do testów genetycznych wymaga ogromnej liczby rodziców, aby zarejestrować się w serwisie 23andMe. W przypadku autyzmu członek naukowej rady doradczej 23andMe szacuje, że 20 000 dzieci z autyzmem musiałoby zostać zarejestrowanych w usługach firmy, aby wygenerować wystarczająco dużą bazę danych do badań. 23andMe odmówiło podania aktualnych danych dotyczących sprzedaży.
Pomysł jednoczesnego płacenia za usługę i uczestniczenia w badaniach nie jest bezprecedensowy. National Genograpic Project zgromadził w dość krótkim czasie pół miliona uczestników, mówi Church, który nadzoruje podobne, nienastawione na zysk działania mające na celu zebranie i analizę genetyczną i dane medyczne. Jeśli zaczniesz zdobywać dużą liczbę ochotników, może to być niesamowite.