Sklep z aplikacjami DNA jest już dostępny, ale postępuj ostrożnie

Startup z Doliny Krzemowej o nazwie Helix stawia na przekonanie, że ludzie nie tylko chcą dowiedzieć się więcej o swoim DNA, ale także będą płacić za dalsze interakcje z nim.

Dziś firma, która została założona w 2015 roku za 100 milionów dolarów od giganta genomiki Illumina, uruchamia swoje wyczekiwane centrum internetowe, w którym ludzie mogą cyfrowo eksplorować swój kod genetyczny, pobierając różne aplikacje na swoje komputery lub urządzenia mobilne. Pomyśl o tym jako o sklepie z aplikacjami dla swojego genomu (patrz 10 Przełomowe technologie 2016: DNA App Store ).

Spersonalizowana informacja genetyczna stała się dostępnym towarem. Wczesny sukces liderów, takich jak 23andMe i AncestryDNA, które sprzedają zestawy do testowania DNA za 200 USD lub mniej, zapoczątkował falę nowych firm oferujących testy genetyczne bezpośrednio do konsumentów na wszystko, od pochodzenia po wino, które powinieneś pić w oparciu o swoje DNA .

Większość z tych zestawów testów genetycznych to jednorazowe transakcje. Spluwasz do probówki, a twoja ślina jest wysyłana do laboratorium do analizy. Kilka tygodni później otrzymujesz długi, szczegółowy raport na temat swojego składu genetycznego. Dyrektor generalny Helix, Robin Thurston, mówi, że wszystkie te informacje mogą być zniechęcające, a większość ludzi nie wraca do danych raz po raz.

Dzięki Helix ludzie będą mogli wybrać rzeczy dotyczące ich genomu, których chcą się dowiedzieć. Za początkowe 80 dolarów Helix sekwencjonuje najważniejszą część genomu – około 20 000 genów plus kilka innych bitów – zwaną egzomem. Informacje te są digitalizowane i przechowywane przez firmę Helix, która udostępnia części informacji firmom sprzedającym inne aplikacje za pośrednictwem Helix. Naszym celem jest, aby ktoś miał trwały związek z danymi DNA, mówi Thurston.

Inne firmy testujące bezpośrednio dla konsumentów, takie jak 23andMe i AncestryDNA, wykorzystują technologię zwaną genotypowaniem do analizy genów klienta. Helix wykorzystuje bardziej szczegółową metodę znaną jako sekwencjonowanie DNA, która dostarcza około 100 razy więcej informacji. Jak dotąd większość ludzi, którzy otrzymali sekwencjonowanie egzomu, które w innym miejscu może kosztować od kilkuset do ponad tysiąca dolarów, to pacjenci z rzadkimi lub nieznanymi schorzeniami, którzy mają nadzieję, że ich geny mogą dostarczyć więcej odpowiedzi. Sekwencjonowanie egzomów dla zdrowych ludzi to nowy, niewykorzystany rynek.

Od strony konsumenckiej ludzie będą musieli zsekwencjonować swoje geny tylko raz, a następnie będą mogli wybierać spośród różnych aplikacji w kategoriach takich jak pochodzenie, sprawność fizyczna, zdrowie i odżywianie oraz płacić na bieżąco. Kilkanaście firm debiutuje dziś na platformie Helix, a każda z nich została zaprojektowana tak, aby powiedzieć coś innego o Twoim genomie. Niektóre są bardziej istotne z medycznego punktu widzenia, na przykład te, które szacują ryzyko dziedzicznego cholesterolu i problemów z sercem, testują wrażliwość pokarmową lub sprawdzają, czy możesz przekazać dziecku poważną chorobę genetyczną. Tylko aplikacje kupione przez ludzi będą miały dostęp do swoich danych osobowych.

Jedna firma, Exploragen, twierdzi, że może opowiedzieć ci o twoich wzorcach snu – na przykład, czy jesteś rannym ptaszkiem, czy nocnym sowem – po prostu patrząc na twoje DNA (na wypadek, gdybyś potrzebował pomocy w poznaniu tego). Inna firma, Dot One, zbada maleńką część twoich genów, która odróżnia cię od wszystkich innych, i wydrukuje ten unikalny kod na spersonalizowanym szaliku z tkaniny (bo dlaczego nie?).

Trzecia firma, Insitome, ma aplikację przodków, która określi, jaki procent DNA otrzymałeś od neandertalczyków i jakie cechy po nich odziedziczyłeś. Dyrektor generalny Insiter, Spencer Wells, mówi, że ta początkowa aplikacja będzie kosztować 30 USD.

Wells, który wcześniej kierował projektem genograficznym National Geographic Society, który mapował ludzką migrację na przestrzeni historii, analizując próbki ludzkiego DNA, mówi, że podoba mu się pomysł platformy Helix, ponieważ oznacza to, że firmy mogą tworzyć dodatkowe aplikacje w miarę dokonywania nowych odkryć naukowych na temat człowieka genom.

Helix zdołał również przyciągnąć duże instytucje medyczne, takie jak Mayo Clinic i Mount Sinai Health System, do opracowania aplikacji dla swojego sklepu. Ostatecznie Thurston chce oferować setki aplikacji. Szacuje, że przeciętny klient kupi od trzech do pięciu aplikacji.

Ale dostęp do wszystkich tych aplikacji DNA może nie być dobrą rzeczą dla konsumentów. Daniel MacArthur, naukowiec z Massachusetts General Hospital i Harvard Medical School, który bada ludzki genom, mówi, że istnieje niebezpieczeństwo związane z mieszaniem poważnych medycznie testów, takich jak testy na obecność chorób, z szeregiem testów dotyczących stylu życia, żywienia i stanu zdrowia, które mają niewiele dowody naukowe na ich poparcie.

Promowanie testów, które mają niewielkie poparcie naukowe lub nie ma ich wcale, niesie ze sobą ryzyko zawyżenia oczekiwań klientów i ostatecznie podważy zaufanie konsumentów do prawdziwie użytecznych klinicznie testów genetycznych, mówi.

Testy genetyczne skierowane bezpośrednio do konsumentów, w tym te, które mają przewidywać ryzyko choroby, są w Stanach Zjednoczonych luźno regulowane. To niepokoi Stephena Montgomery, genetyka z Uniwersytetu Stanforda, który twierdzi, że platforma Helix stwarza firmom większe możliwości opracowywania produktów, które nie zapewniają ludziom dużej wartości.

Helix będzie musiał bardzo dokładnie przemyśleć, jakie aplikacje zezwolić na platformie, mówi. Przeciętny klient prawdopodobnie nie jest w stanie odróżnić, które produkty są oparte na solidnych podstawach naukowych od tych, które nie są, więc ma nadzieję, że Helix będzie miał jakiś sposób oceny jakości informacji dostarczanych przez aplikacje.

ukryć