Sprzedaż sekwencjonowania genomu dziecka w Chinach

Mateusz Panuska

Firma zajmująca się sekwencjonowaniem DNA z Bostonu oferuje odszyfrowanie pełnych genomów noworodków w Chinach, przez co niektórzy pytają, ile rodzice powinni wiedzieć o genach swoich dzieci po urodzeniu.

Veritas Genetics twierdzi, że test, zlecony przez lekarza, wykaże 950 poważnych zagrożeń zachorowań we wczesnym i późniejszym życiu, 200 genów związanych z reakcjami na leki i ponad 100 cech fizycznych, które dziecko może mieć.

Usługa o nazwie myBabyGenome kosztuje 1500 USD i może pomóc w zidentyfikowaniu poważnych ukrytych problemów u noworodków.

Ale niektórzy lekarze twierdzą, że plan jest ogromnym przekroczeniem. Uważam, że rozpowszechnianie kompletnie niesprawdzonego zestawu danych jest zdecydowanie przedwczesne, zwłaszcza w przypadku tak wrażliwej populacji, jak noworodki, mówi Jim Evans, profesor genetyki z University of North Carolina Chapel Hill.

Problem polega na tym, że ryzyko stwarzane przez wiele genów chorobowych pozostaje niepewne. Nawet jeśli dziecko ma mutację w genie, może nigdy nie być dotknięte chorobą, wywołując debatę wśród lekarzy na temat tego, czy warto informować rodziców.

Test Veritas wkracza również na niezbadane terytorium, przewidując, jak dzieci będą wyglądać i zachowywać się: jak szeroki będzie ich nos, czy będą się przejadać, czy będą mieć osobowość poszukującą nowości, a nawet czy prawdopodobnie będą łysieć przez dziesięciolecia w przyszłości .

Evans ostro krytykuje wszelkie próby przewidywania cech. Mówi, że szczególnie w psychologii czynniki genetyczne nie są dobrze poznane . Narażasz się na predestynację w oparciu o złą naukę, mówi. Szczerze mówiąc, uważam, że to trochę szalone robić testy genetyczne na noworodku, aby dowiedzieć się, czy za 40 lat będzie łysy.

Veritas, spinoff Uniwersytetu Harvarda Osobisty projekt genomu , specjalizuje się w niedrogim sekwencjonowaniu całego genomu przy użyciu najnowszej technologii szybkiego DNA.

Za 999 dolarów od zeszłego roku oferuje dorosłym w USA szansę na poznanie sekwencji sześciu miliardów liter DNA w ich komórkach. Lekarz musi zlecić to badanie. Wiedza genowa może być niezwykle przydatna dla każdego, kto boryka się z niezdiagnozowaną chorobą lub którego DNA kryje ryzyko raka. Ale dla większości ludzi odczyt to niewiele więcej niż nowość. Popyt konsumentów na skanowanie genomu pozostaje chłodny.

Veritas, który już prowadzi laboratorium sekwencjonowania w Chinach, wydaje się jednak zakładać, że sekwencjonowanie noworodków może stać się obowiązkowym produktem dla ambitnych rodziców.

W wywiadzie Mirza Cifric, dyrektor generalny Veritas, odmówił podania harmonogramu uruchomienia podobnej usługi w USA, podczas gdy kilku lekarzy tutaj rozpoczęli sekwencjonowanie noworodków z niewyjaśnionymi chorobami , amerykańskie instytucje medyczne sprzeciwiły się sekwencjonowaniu zdrowych dzieci, ponieważ większość danych nie prowadzi do jasnych działań, które lekarze mogą podjąć.

Robert Green, profesor genetyki na Uniwersytecie Harvarda, współprowadzi finansowane z budżetu federalnego badanie BabySeq, które analizuje ryzyko i korzyści sekwencjonowania noworodków; do tej pory zsekwencjonowała genomy około 100 z nich. Green poinformował w październiku, że mniej niż 10 procent z około 2400 par, które oferowały pełne sekwencjonowanie genomu swoich dzieci, było zainteresowanych.

Niektóre rodziny naprawdę nie chcą mieć z tym nic wspólnego. Pomysł znalezienia u ich pięknego dziecka ryzyka czegoś, co może się zdarzyć lub nie, jest przerażający lub odrażający, mówi. Ale inne typy ludzi są poszukiwaczami informacji.

Green mówi, że niedawno zgodził się zostać płatnym doradcą medycznym i naukowym firmy. Nie wierzy, że test sekwencjonowania dziecka zostanie na razie zaakceptowany w USA. Ale inne firmy przyglądają się bardziej ograniczonym testom genetycznym DNA dla dzieci, aby rozszerzyć zakres badań przesiewowych noworodków rutynowo wykonywanych obecnie w szpitalach.

W tym procesie lekarz nakłuwa piętę noworodka i pobiera kroplę krwi. Próbka jest następnie poddawana konwencjonalnym testom w celu oznaczenia około sześciu do 30 chorób, w zależności od hrabstwa lub stanu, które w przypadku wczesnego wykrycia można łatwo wyleczyć.

Jedna z amerykańskich firm, BabyGenes, już oferuje panel DNA, który testuje około 100 genów i 70 schorzeń, w tym wiele rzadkich, które nie są objęte testami rządowymi. Próbujemy rozgłosić, że istnieje lepszy sposób, mówi kierownik laboratorium firmy, Katie Morris.

Odszyfrowując cały genom dziecka, test Veritas pójdzie jeszcze dalej. Wybór 950 zagrożeń chorobowych, o których poinformuje rodziców, pochodzi z listy opracowanej przez projekt Green's BabySeq.

Ale Veritas nie ujawni wszystkiego, uznając, że nie wszystkie informacje w genomie są odpowiednie do przekazania rodzicom od razu. Na przykład nie powie im o genie, który może silnie predysponować ludzi do choroby Alzheimera w starszym wieku.

Zamiast tego, mówi Veritas, zachowa resztę danych genomu noworodka i pozwoli rodzicom na zakup dalszych informacji w późniejszym terminie.

Ta koncepcja biznesowa typu „pay-as-you-go” została po raz pierwszy wprowadzona przez amerykańską firmę Helix, ale nie odniosła jeszcze wyraźnego sukcesu (patrz 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).

W Stanach Zjednoczonych Veritas otrzymał słabe recenzje od klientów, którzy mieli miesięczne opóźnienia w otrzymywaniu raportów. Cifric mówi, że były opóźnienia z zamówieniami niektórych osób, ale klienci otrzymują teraz swoje genomy.

Eksperci twierdzą, że aby wykryć te same stany wysokiego ryzyka, co badania przesiewowe noworodków, raporty dotyczące genomu Veritas będą musiały zostać dostarczone w ciągu zaledwie kilku dni.

ukryć