Steven Pinker testuje nowy ekran genetyczny

Steven Pinker , znanego psychologa i autora, który również stał się kimś w rodzaju naukowa świnka morska , był jedną z pierwszych osób, które wykonały nowy test genetyczny, który przewiduje ryzyko przekazania ponad 100 rzadkich, dziedzicznych chorób. Test, opracowany przez Counsyl, jest obecnie oferowany przyszłym rodzicom. (Aby dowiedzieć się więcej o teście, zapoznaj się z tym artykułem internetowym .)

Pinker, który nie ma dzieci, odkrył, że zarówno on, jak i jego żona, powieściopisarka Rebecca Goldstein, są nosicielami mutacji genetycznej związanej z dysautonomią rodzinną, rzadkim zaburzeniem układu nerwowego. Oznacza to, że gdyby para miała dzieci, każde z nich miałoby 25% szans na odziedziczenie mutacji wywołującej chorobę od obojga rodziców, a tym samym rozwój choroby. (Dysautonomia rodzinna to tak zwana choroba Mendla, co oznacza, że ​​osoby posiadające tylko jedną kopię mutacji, jak Pinker i jego żona, nie są zagrożone).

Dzieci nie są w naszych kartach, jesteśmy na to trochę za starzy, mówi Pinker. Ale gdybyśmy spotkali się kilka lat wcześniej, zanim wynaleziono test, gralibyśmy w ruletkę z naszymi dziećmi. Po zapoznaniu się z wynikami testów rodzeństwo Pinkera i córki Goldsteina również przeszły testy, dowiadując się, że nie są nosicielami. Odmiana związana z chorobą jest bardziej powszechna wśród Żydów aszkenazyjskich.

Pinker, który jest doradcą naukowym Counsyl, ma nadzieję, że para zostanie dziećmi z plakatu do badań przesiewowych. Fakt, że oboje uzyskaliśmy pozytywny wynik testu na tę samą chorobę, przypomina, że ​​tak, może się to zdarzyć, mówi Pinker. Szanse są niskie, ale nie astronomicznie niskie. I jest to na tyle poważne ryzyko, że ludzie powinni korzystać z tej technologii.

Pinker jest także jednym z pierwszych członków projektu genomu osobistego — mającego na celu zebranie zarówno informacji medycznych, jak i danych o sekwencji genomu tysięcy ludzi.

ukryć