211service.com
Świeże spojrzenie na ewolucję
To kusząca myśl warta marzeń inspirowanych przez X-Men: czy niektórzy z nas, na dobre czy na złe, ewoluują szybciej niż inni? Coraz więcej dowodów sugeruje, że tempo rekombinacji genetycznej – jednej z sił napędowych ewolucji człowieka – znacznie się różni u poszczególnych osób. Dwa nowe badania rzucają dalsze światło na wewnętrzne działanie tego procesu tasowania genów, podkreślając różnice w sposobie, w jaki mężczyźni i kobiety zmieniają DNA, które przekazują swoim dzieciom. Odkrycia mogą pomóc naukowcom zrozumieć zaburzenia, takie jak poronienie i zespół Downa, które są powiązane z błędami w rekombinacji.
Rekombinacja genetyczna: Kiedy komórki dzielą się, aby wyprodukować komórki jajowe i plemniki, w procesie zwanym mejozą, odpowiednie chromosomy matki i ojca łączą się w pary i zamieniają małe fragmenty DNA. (Powyżej przedstawiono sparowane chromosomy.) Zapewnia to stałe źródło różnorodności genetycznej, która napędza ewolucję.
Podczas rekombinacji odpowiednie chromosomy matki i ojca dopasowują się w komórkach i zamieniają fragmenty DNA. Komórki te ostatecznie rozwijają się w plemniki i komórki jajowe, nadając przyszłemu potomstwu inną konfigurację genów niż ich rodzice. Rekombinacja stanowi jeden z najpotężniejszych sposobów generowania nowych kombinacji wariantów genetycznych w genomie, mówi Kari Stefansson , dyrektor naczelny deCODE Genetics w Islandii i starszy autor jednego z badań.
Wcześniejsze badania pokazują, że rekombinacja jest często zlokalizowana w określonych punktach genomu, zwanych hot spotami. Genomy niektórych ludzi podlegają tej zamianie bardziej niż genomy innych ludzi, co ma najwyraźniej poważne konsekwencje. W 2005 roku grupa Stefanssona w deCODE odkryła, że kobiety z wyższym wskaźnikiem rekombinacji miały więcej dzieci, co sugeruje, że ewolucja wybrała mechanizmy molekularne, które tworzą różnorodność.
Naukowcy badają rekombinację, porównując zmienność genetyczną rodziców i ich dzieci. Nowe techniki analizy ogromnej liczby wariacji genetycznych, powszechnie stosowane do identyfikacji genów powiązanych z chorobą, umożliwiają teraz bardziej szczegółową analizę rekombinacji niż kiedykolwiek wcześniej. (Zob. Geny kilku powszechnych chorób znalezionych). W jednym z takich badań, opublikowanym w czwartek w internetowej wersji czasopisma Nauka , naukowcy z Uniwersytetu w Chicago wygenerowali mapę gorących punktów rekombinacji w wysokiej rozdzielczości, analizując DNA 725 osób. Wolontariusze pochodzili z 82 rodzin huterytów, genetycznie podobnej grupy europejskich imigrantów, którzy osiedlili się w Dakotach w XIX wieku.
Mapa ta pozwoliła naukowcom przeanalizować, jak poszczególne gorące punkty różniły się między mężczyznami i kobietami oraz rodzicami i dziećmi. Niektóre osoby korzystają z niektórych gorących punktów częściej niż inne, mówi Graham Coop , naukowiec z University of Chicago, który kierował pracami. Coop i jego współpracownicy odkryli również, że mężczyźni i kobiety mieli różne szybkości rekombinacji i mieli tendencję do wykorzystywania różnych gorących punktów do rekombinacji. Ponadto wydawało się, że ten wzorzec wykorzystania hot-spotów został odziedziczony. Sugeruje to różnice w maszynerii rekombinacji między jednostkami, mówi Coop. Ostatecznie ma nadzieję zidentyfikować geny kontrolujące rekombinację.
Stefansson i jego koledzy właśnie to robią w drugim badaniu, również opublikowanym w czwartek w: Nauka . Naukowcy przeskanowali genomy 20 000 osób pod kątem określonych wariacji genetycznych powiązanych z tempem rekombinacji. Zidentyfikowali dwie wariacje w obrębie genu znanego jako RNF212, które łącznie stanowią 22% i 6,5% zmienności ojcowskiej i matczynej, odpowiednio. Niewiele wiadomo o funkcji genu.
Co zaskakujące, te różnice miały odwrotne skutki u mężczyzn i kobiet: mutacja, która zwiększyła rekombinację u kobiet, miała odwrotny skutek u mężczyzn i odwrotnie. Odkrycia sugerują ewolucyjny mechanizm kontrolowania różnorodności genetycznej. Zwiększenie różnorodności jest ważne, ale jeśli nie zostanie to sprawdzone, prawdopodobnie doprowadzi to do niestabilności genomu, co może być niebezpieczne, mówi Stefansson. Jeśli masz ten sam wariant sekwencji, który wpływa na rekombinację w jednym kierunku u mężczyzn i w drugim kierunku u kobiet, stworzyłeś mechanizm, który pozwala utrzymać tempo rekombinacji w pewnych granicach.
Oba badania rzucają światło na podstawowe podstawy ewolucji człowieka, które mogą ostatecznie wpłynąć na ludzkie zdrowie. Na przykład nieprawidłowa rekombinacja może spowodować poronienie. Starsze kobiety, które mają wyższy wskaźnik poronień, mają zwykle dzieci, których genomy wykazują wyższy wskaźnik rekombinacji. Lepsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw tej obserwacji może ostatecznie doprowadzić do nowych metod leczenia bezpłodności.