Terapia genowa może mieć swój pierwszy hit

Wizerunek budynku z logo firmy Novartis Novartis

Noworodek. Śmiertelna diagnoza. I wkrótce jednorazowa kuracja zastępująca gen w pierwszych tygodniach życia.

Koszt? Nie chcesz wiedzieć.

Terapia genowa wkrótce osiągnie kamień milowy. Już jutro gigant farmaceutyczny Novartis spodziewa się uzyskać zgodę na wprowadzenie tego, co według niego będzie pierwszym przebojowym leczeniem zastępującym gen. Przebojem jest każdy lek, którego sprzedaż każdego roku przekracza 1 miliard dolarów.

Leczenie, zwane Zolgensma, jest w stanie uratować niemowlęta urodzone z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1, chorobą zwyrodnieniową, która zwykle zabija w ciągu dwóch lat. Ale jego przewidywany koszt jest również szokujący: od 1,5 do 2 milionów dolarów, co czyniłoby go najdroższym jednorazowym lekiem, jaki kiedykolwiek sprzedano.

Novartis ogłosi cenę, gdy tylko uzyska ostateczną zgodę amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków, czego firma spodziewa się w tym tygodniu .

[Aktualizacja: W piątek, 24 maja, Novartis zdobył aprobatę dla leku i ustalił cenę na 2,125 miliona dolarów , co czyni go najdroższym jednorazowym lekiem na świecie.]

Terapia genowa wykorzystuje wirusy do wprowadzania zdrowych genów do komórek pacjentów, ale rosnący sukces tej koncepcji może przynieść rozliczenie dla amerykańskiej opieki zdrowotnej.

FDA przewiduje, że do 2025 r. między 10 a 20 leki genowe lub komórkowe będą pojawiać się na rynku każdego roku, potencjalnie wstrząsając amerykańskim rynkiem ubezpieczeniowym, jeśli kosztowne metody leczenia hemofilii i dystrofii mięśniowej uzyskają aprobatę.

Problem z wieloma z tych leków polega na tym, że są one drogie, ale także zmieniają życie tych, którzy ich potrzebują, mówi Michael Sherman, naczelny lekarz ubezpieczyciela Harvard Pilgrim Health Care, który negocjuje z Novartisem. W przypadku tej i innych terapii genowych, które sprowadzają się na szczupaka, nie chodzi o odmowę, ale jak powiedzieć tak bez bankructwa systemu?

Dyrektorzy firmy Novartis twierdzą, że ich wprowadzenie na rynek leków SMA będzie obejmować programy pomagające ubezpieczycielom w płatnościach, w tym prototypowy plan płatności zgodnie z rzeczywistym użyciem, a także oferty refundacji ułamka ceny leku, jeśli pacjenci umrą lub zostaną podłączone do respiratora.

Chcielibyśmy płacić w czasie, mówi Sherman, i przestać płacić, jeśli przestanie działać. Przy tych stale rosnących cenach myślę, że można zapytać.

Sherman twierdzi, że takie nowatorskie koncepcje płatności nie mogą zostać w pełni wdrożone, dopóki ubezpieczyciele nie zgodzą się przejąć zaległych rachunków pacjentów, gdy zmienią oni plany. Ponadto zasada gwarantująca stanowym agencjom Medicaid najlepszą cenę za wszystkie leki oznacza, że ​​Novartis nie może zaoferować pełnej gwarancji zwrotu pieniędzy.

Zabieg został stworzony przez zespół w Ohio, gdzie naukowcy i klinicyści z Ogólnopolskiego Szpitala Dziecięcego testowali go na dzieciach z spektakularne rezultaty . Dzieciom wstrzyknięto biliony wirusów niosących prawidłową kopię genu zwanego SMN1 , które mają w zmutowanej formie, która powoduje utratę neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Badacz Nationwide, który doprowadził do perfekcji pomysł, Brian Kaspar, założył startup o nazwie AveXis, który Novartis przejął dla 8,7 miliarda dolarów ostatni rok. Inny badacz, Arthur Burghes z Ohio State University, również odegrał kluczową rolę, opracowując mysz z SMA, a lekarz Jerry Mendell prowadził pierwsze badania na ludziach.

Ponieważ tylko około 400 dzieci rocznie w USA rodzi się z SMA, cena nabycia gwarantowała niebotycznie wysoką cenę leku. Potrafią policzyć, mówi Sherman.

Zolgensma, kiedy uzyska oczekiwane zielone światło, stanie się szóstą terapią genową zatwierdzoną w USA lub Europie. Ale niektóre z nich miały trudności z dotarciem do pacjentów. Jedna, Glybera, została wycofana z rynku po tym, jak została kupiona tylko raz. Inny, Strimvelis, który leczy niedobór odporności, był używany przez mniej niż tuzin płacących klientów, częściowo z powodu przeszczepu szpiku kostnego. Trzecia, Luxturna, dotyczy choroby oczu, która dotyka bardzo niewielu ludzi.

W przeciwieństwie do tego, mówi Novartis, leczenie SMA jest już bardzo poszukiwane. Do tej pory 150 pacjentów otrzymało terapię genową w badaniach klinicznych lub w ramach specjalnych programów dostępu, mówi David Lennon, prezes AveXis. W niektórych przypadkach leczenie podaje się dzieciom w wieku sześciu tygodni, podkreślając, jak szybko po urodzeniu można naprawić geny dziecka.

Stany, w tym Minnesota i Pensylwania, niedawno dodały SMA do panelu chorób, na które dzieci są sprawdzane na oddziałach położniczych. Ponieważ inne stany pójdą w ich ślady, prawdopodobnie doda to stałą liczbę nowych kandydatów na lek.

Zbliżająca się aprobata zastąpienia genów przychodzi dopiero trzy lata po innym przełomie, przy użyciu rodzaju leku genetycznego zwanego antysensem, opracowano pierwszą wysoce skuteczną terapię SMA. Ten lek, Spinraza, jest sprzedawany przez Biogen i kosztuje 375 000 USD rocznie, ale musi być przyjmowany nieprzerwanie, rok po roku, przy szybko rosnących kosztach.

Dwójka konkurencyjne zabiegi teraz oczekuje się, że będą pojedynkować się na rynku. Ale ubezpieczyciele oczekują, że jednorazowa poprawka genu może w dłuższej perspektywie kosztować mniej dla kwalifikujących się pacjentów, pomimo początkowej ceny. Oczekuję, że plany zdrowotne nie obejmą Spinraza dla tej grupy w przyszłości, mówi Sherman.

Nadzieje rodziców i kalkulacje ubezpieczycieli opierają się na założeniu, że poprawka wymiany genów będzie trwała. Do tej pory tak jest: niektóre dzieci, które były leczone, mają teraz pięć lat i mają się dobrze. Uważamy, że to dobre zastępstwo dla czegoś, co nie wraca, mówi Lennon . Ale nie ma dowodu, że leczenie nie przestanie działać lub trzeba będzie je ponownie zastosować później.

Nie wiadomo również, czy terapia genowa kiedykolwiek dotrze do biednych krajów, których systemy medyczne nie są w stanie opiekować się dziećmi z SMA i których nie było na to stać. Lennon mówi, że Novartis nie ma konkretnych planów sprzedaży leku w najbiedniejszych częściach świata.

ukryć