211service.com
Terapia genowa może uwolnić niektórych ludzi od transfuzji krwi przez całe życie
Joern Pollex | Getty
Jednorazowe eksperymentalne leczenie dziedzicznej choroby krwi przyniosło dramatyczne wyniki w małym badaniu. To kamień milowy dla firmy, która go stworzyła, Bluebird Bio, i ostatni w szeregu sukcesów terapii genowych, których celem jest modyfikacja DNA danej osoby w celu leczenia chorób.
Około 288 000 ludzi na całym świecie cierpi na talasemię beta, zaburzenie genetyczne, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości hemoglobiny, bogatego w żelazo białka przenoszącego tlen w krwinkach czerwonych. Ale w międzynarodowej próbie klinicznej leczenia Bluebirdem 15 z 22 pacjentów z tą chorobą było w stanie całkowicie powstrzymać transfuzję krwi po otrzymaniu terapii. Pozostałych siedmiu pacjentów, z których większość miała najcięższą postać choroby, teraz rzadziej potrzebuje transfuzji.
Lekarze obserwowali pacjentów nawet przez trzy i pół roku, a leczenie nie wydawało się w tym czasie zanikać. Wyniki opublikowano dziś w New England Journal of Medicine .
Wszyscy uczestnicy badania otrzymywali regularne transfuzje krwi co trzy do czterech tygodni, odkąd mieli około sześciu miesięcy, mówi główny autor Alexis Thompson, lekarz z Lurie Children's Hospital w Chicago.
Transfuzja może zająć od czterech do sześciu godzin, a częste transfuzje mogą powodować gromadzenie się żelaza we krwi, co prowadzi do poważnych skutków ubocznych. A Badanie 2016 przeprowadzone w Wielkiej Brytanii Szacuje się, że koszt leczenia pacjenta z ciężką talasemią beta przekracza 720.000 dolarów w ciągu 50 lat.
Terapia genowa polega na ekstrakcji komórek macierzystych ze szpiku kostnego pacjenta i modyfikowaniu ich poza organizmem za pomocą wirusa, który został zmodyfikowany tak, aby zawierał prawidłowe kopie HBB gen, który wytwarza hemoglobinę. Mutacje w tym genie powodują beta-talasemię. Komórki są następnie wprowadzane z powrotem do szpiku pacjenta, aby rozpocząć produkcję zdrowych krwinek.
Thompson mówi, że wpływ na pacjentów był niezwykły. „Zostali związani z trwającą terapią medyczną, która jest uciążliwa i kosztowna przez całe życie” – mówi. Terapia genowa pozwoliła ludziom mieć aspiracje i naprawdę je realizować.
W grudniu Stany Zjednoczone wydały pierwszą zgodę na terapię genową mającą na celu naprawienie dziedzicznej cechy genetycznej. Nazywany Luxturna, ma na celu przywrócenie wzroku osobom z rzadką postacią genetycznej utraty wzroku. W zeszłym roku zatwierdzono również dwie terapie genowe raka, Kymriah i Yescarta.
Bluebird, z siedzibą w Cambridge w stanie Massachusetts, opracowuje również terapie genowe anemii sierpowatej i dziecięcej adrenoleukodystrofii mózgowej, znanej również jako choroba łojowa Lorenza, wyniszczające zaburzenie, które atakuje układ nerwowy. W 2017 r. firma poinformowała, że francuski chłopiec, który otrzymał terapię genową przez: anemia sierpowata nie ma teraz żadnych objawów choroby.
David Davidson, dyrektor medyczny w Bluebird, mówi, że firma będzie ubiegać się o zgodę na terapię beta-talasemią w Europie jeszcze w tym roku, a następnie złożyć wniosek w USA. Jeśli zostanie zatwierdzony, mówi, Bluebird planuje oferować go w kilku miejscach w Stanach Zjednoczonych i Europie.