211service.com
Terapia genowa tworzy nowy dołek
Dwanaście miesięcy po otrzymaniu eksperymentalnej terapii genowej na rzadką, dziedziczną formę ślepoty, pacjentka odkryła, że po raz pierwszy w życiu potrafi odczytać podświetlony zegar w rodzinnym samochodzie. Nieoczekiwane odkrycia sugerują, że mózg może przystosować się do nowych zdolności sensorycznych, nawet u osób niewidomych od urodzenia.
Korygowanie wzroku: Aby dostarczyć gen korekcyjny do oka, chirurdzy wycinają żel szklisty oka, a następnie wstrzykują pod siatkówkę wirus obciążony genami korekcyjnymi (tutaj pokazano model oka).
Pacjent, który pozostaje anonimowy, cierpi na chorobę zwaną wrodzoną ślepotą Lebera, w której nieprawidłowe białko w fotoreceptorach chorych poważnie upośledza ich wrażliwość na światło. To jak noszenie kilku par okularów przeciwsłonecznych w ciemnym pokoju, mówi Artur Cideciyan , naukowiec z University of Pennsylvania w Filadelfii, który nadzorował proces.
Na początku badania lekarze wstrzyknęli gen kodujący funkcjonalną kopię białka do niewielkiej części jednego oka – o średnicy około ośmiu do dziewięciu milimetrów – u trzech pacjentów, wszyscy po dwudziestce i niewidomi od urodzenia. We wstępnych wynikach opublikowanych w zeszłym roku, Cideciyan i współpracownicy stwierdzili, że wszyscy trzej pacjenci wykazali znaczną poprawę zdolności do wykrywania światła trzy miesiące po leczeniu.
Naukowcy opublikowali teraz w czasopiśmie nowe wyniki badania Terapia genowa człowieka , co pokazuje, że poprawa ta utrzymywała się na stałym poziomie po roku. I w liście do New England Journal of Medicine , opisują zaskakujące korzyści w zakresie widzenia jednego pacjenta. To było nieoczekiwane, ponieważ główna poprawa widzenia nastąpiła w ciągu kilku tygodni po leczeniu, mówi Cideciyan.
Badając dalej, naukowcy odkryli, że pacjentka wydaje się używać leczonej części oka jak drugiego dołka – części siatkówki, która jest najgęściej zaludniona fotoreceptorami i jest zwykle używana do szczegółowego widzenia, takiego jak czytanie. Pacjentka mogła wykryć słabsze światło w leczonym obszarze niż w swoim naturalnym dołku. Zdaliśmy sobie sprawę, że powoli przystosowuje się do swojej nowo odkrytej wizji, podświadomie skupiając swoją uwagę na leczonym obszarze, w przeciwieństwie do nieleczonego centralnego dołka, mówi Cideciyan. Sugeruje to, że w dorosłym mózgu wzrokowym istnieje plastyczność, zdolność adaptacji.
To bardzo zachęcające, mówi Kang Zhang , okulista i dyrektor Instytutu Medycyny Genomowej na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego, który nie brał udziału w badaniu. Powstanie prawie kolejnego ośrodka wzroku ma konsekwencje dla pacjentów z wrodzoną ślepotą. Mogą nie być w stanie korzystać ze swojego normalnego dołka, ale mogą być w stanie rozwinąć nowe centrum widzenia.
Naukowcy planują teraz zbadać innych pacjentów biorących udział w badaniu, aby ustalić, czy doświadczyli podobnej poprawy. Mają także nadzieję dowiedzieć się, jak przyspieszyć te przyrosty, być może poprzez trening wzrokowy ukierunkowany na obszar leczony terapią genową.
Naukowcy twierdzą również, że obiecujący jest fakt, że poprawa wzroku pacjentów utrzymywała się przez rok po wstrzyknięciu. Oznacza to, że w przypadku wrodzonej lub dziecięcej ślepoty, mówi Zhang, istnieje możliwość przynajmniej ustabilizowania, jeśli nie poprawy, funkcji wzroku.