211service.com
Test genetyczny na choroby serca i ryzyko raka
Od producentów samochodów po chirurgów kosmetycznych, wszyscy starają się rozwijać i sprzedawać bardziej ekonomiczne produkty – a przemysł genetyki konsumenckiej nie jest wyjątkiem. DecodeMe , oddział firmy Decode Genetics z siedzibą w Islandii, uruchomił w tym tygodniu dwie nowe usługi: test wykrywający wariacje genetyczne związane z różnymi chorobami sercowo-naczyniowymi oraz ekran wykrywający wariacje genetyczne związane z ryzykiem zachorowania na różne nowotwory. Przy odpowiednio 195 i 225 USD nowe testy są tańsze niż badanie całego genomu Decode, które za 985 USD ocenia ryzyko genetyczne 34 chorób i cech, od cukrzycy po łysienie typu męskiego. Chcieliśmy dać ludziom możliwość zakupu testu, który zaspokoi tylko ich potrzeby, mówi Kari Stefansson, prezes i współzałożyciel Decode.
Diagnoza DNA: Klienci zamawiający testy genetyczne DecodeMe otrzymują zestaw przedstawiony powyżej. Czarną różdżkę drapie się po wewnętrznej stronie policzka, aby zebrać komórki do analizy DNA.
Ale to samo pytanie, które nękało bezpośrednie testy genetyczne od samego początku, pozostaje: użyteczność kliniczna takich badań przesiewowych. Nie ustaliliśmy, jakie jest najlepsze podejście do radzenia sobie z ryzykiem raka prostaty w normalnej populacji, a tym bardziej u tych, którzy są narażeni na podwyższone ryzyko, mówi Jamesa Evansa, lekarz i genetyk na Uniwersytecie Północnej Karoliny w Chapel Hill. Mówi, że to samo dotyczy innych rodzajów raka.
Pierwszy test – deCODEme Cardio – wykrywa osiem wariacji genetycznych, znanych jako polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP), związanych z ryzykiem zawału serca, tętniaka aorty śródczaszkowej i brzusznej, udaru i migotania przedsionków, choroby tętnic obwodowych i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (skrzepy). w naczyniach krwionośnych). Drugi test – deCODEme Cancer – mierzy 29 polimorfizmów SNP związanych z ryzykiem raka prostaty, płuca, pęcherza moczowego, jelita grubego i piersi, a także raka podstawnokomórkowego.
Odchylenia wykryte w testach Decode wyraźnie zwiększają ryzyko tych chorób – w większości przypadków powiązanie było wielokrotnie powielane. Ale każde z nich zwiększa ryzyko choroby w niewielkim stopniu: zazwyczaj 20 procent lub mniej. W przeciwieństwie do tego, mutacje w genie BRCA1, które lekarze często wykrywają u kobiet z rodzinną historią raka piersi, zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi od trzech do siedmiu razy niż u osób bez mutacji. Chociaż ta ostatnia może pomóc lekarzom w zalecaniu środków zapobiegawczych, takich jak mastektomia, nie jest jeszcze jasne, w jaki sposób powszechne odmiany umiarkowanego efektu mogą pomóc w ukształtowaniu indywidualnego planu zapobiegania lub leczenia choroby.
Jestem bardzo podekscytowany, że tego rodzaju testy pozwolą nam zapewnić lepszą opiekę naszym pacjentom, ale musimy wykonać więcej pracy, aby dokładnie zrozumieć, jakie będą prawdziwe korzyści z tego rodzaju testów, mówi David Herrington , dyrektor Translational Science Institute w Wake Forest University School of Medicine w Winston-Salem, NC. Mówi, że dotyczy to wszelkich nowych testów czynników ryzyka, nie tylko genetycznych.
Jeśli chodzi o choroby serca, lekarze często stosują modele przewidywania ryzyka, które wykorzystują cholesterol, ciśnienie krwi i inne miary do przewidywania indywidualnego ryzyka rozwoju choroby serca w ciągu następnej dekady i do indywidualizacji leczenia. Pacjentom zaklasyfikowanym do grupy wysokiego ryzyka można przepisać agresywny schemat leków obniżających poziom cholesterolu lub poprosić o obniżenie poziomu lipidów do niższego poziomu docelowego niż pacjenci z grupy niższego ryzyka. Jednak badania sprawdzające, czy włączenie wariantu związanego z chorobą serca na chromosomie 9 (9p21, który jest używany w teście serca Decode) do standardowych modeli przewidywania, przyniosły mieszane wyniki. Nie jest jeszcze jasne, czy warianty 9p21 same w sobie zapewnią wystarczająco duży przyrost wiedzy na temat ryzyka, aby radykalnie zmienić sposób, w jaki kategoryzujemy ludzi pod kątem ryzyka, mówi Herrington.
Różne wyniki dla 9p21 mogą być powiązane z różnymi badanymi populacjami, co podkreśla potrzebę określenia, kto może odnieść korzyści z takich testów. Mówi się, że na poziomie indywidualnym, a nie populacji, markery genomowe mogą być bardzo pomocne Eric Topol , dyrektor Scripps Translational Science Institute w La Jolla, CA. Nawet [przeklasyfikowanie kogoś] z braku ryzyka do umiarkowanego ryzyka jest ważnym punktem, o którym powinna wiedzieć osoba i jej lekarz. Jeden przypadek, w którym Topol twierdzi, że specyficzne testy genetyczne mogą być przydatne, dotyczy pacjentów, którzy przeszli udar o nieznanej przyczynie: mogą rozważyć badanie pod kątem wariantu genetycznego związanego z migotaniem przedsionków, nieprawidłowym rytmem serca, który może zwiększać ryzyko udaru.
Naukowcy zaczynają teraz testować, czy kombinacje czynników ryzyka mogą mieć większy wpływ na przewidywanie ryzyka. W przypadku raka piersi zidentyfikowano już kilka powszechnych genetycznych czynników ryzyka. Test na raka Decode identyfikuje osiem takich wariantów. Według Stefanssona, kobiety, które noszą dwie kopie wszystkich ośmiu, mają 50-procentowe ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu swojego życia.
National Cancer Institute zaleca, aby kobiety z 20-procentowym lub większym ryzykiem zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia miały coroczny obraz piersi, mówi Stefansson. Jest to pośredni sposób na powiedzenie, że ważne jest, aby zidentyfikować kobiety z 20-procentowym lub większym ryzykiem.
Ale inni twierdzą, że nie jest jeszcze jasne, jak połączyć wiedzę na temat wielu genetycznych czynników ryzyka. Nie wiemy jeszcze, jak dokładnie połączyć takie dane, mówi Evans. Dokładne szacunki są szczególnie ważne dla pacjentek, które mogą wybrać radykalne środki zapobiegawcze, czyli mastektomię, mówi.
Takie informacje nie są teraz i mogą nigdy nie być gotowe do bezpośredniego wykorzystania klinicznego, ale to nie znaczy, że nie są to niezwykle ważne informacje, mówi Evans. Tego rodzaju dane powiedzą nam wiele o pochodzeniu raka, zwiększą nasze zrozumienie choroby i na pewno będą miały długoterminowy korzystny wpływ na projektowanie leków i leczenie.