Test genetyczny na ryzyko cukrzycy

Kiedy kilka lat temu byłem ubogim absolwentem, postanowiłem szybko zarobić 75 dolarów, zapisując się na coś, co brzmiało jak stosunkowo nieszkodliwe badanie kliniczne. Wstrzyknięcie dożylne w lewym ramieniu podawałem do krwiobiegu dokładne ilości glukozy i insuliny, podczas gdy z prawego ramienia pielęgniarka okresowo pobierała krew w celu zbadania glukozy. Badanie miałoby ocenić, jak skutecznie mój organizm reagował na cukier, środek, który przewiduje ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2.

Jako osoba z rodzinną historią choroby, od dawna obawiałem się jej bezkształtnie. Telefon od pielęgniarki kilka dni później zmienił ten niejasny niepokój w coś znacznie bardziej konkretnego. Badania krwi wykazały, że jestem oporna na insulinę, co oznacza, że ​​komórki mięśniowe, tłuszczowe i wątrobowe nie reagowały na insulinę tak skutecznie, jak powinny, co znacznie zwiększało ryzyko zachorowania na cukrzycę.

Ta historia była częścią naszego wydania z listopada 2007 r.

• Zobacz resztę numeru
• Subskrybuj

Około 20,8 miliona ludzi w Stanach Zjednoczonych choruje na cukrzycę, a kolejne 50 milionów lub więcej jest zagrożonych. Chociaż początek choroby można opóźnić, a czasem nawet zapobiec, stosując dietę i ćwiczenia, wysiłki lekarzy i agencji zdrowia publicznego mające na celu zachęcanie do zdrowych nawyków są w najlepszym razie marginalne.

Jednak w ciągu ostatnich kilku miesięcy pojawiło się na rynku potencjalne nowe narzędzie profilaktyki cukrzycy. Test opracowany przez islandzką firmę genomiczną deCode Genetics i sprzedawany konsumentom przez DNA Direct z siedzibą w San Francisco określa, czy ludzie noszą kopie zmienności genetycznej, która może znacznie zwiększyć ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Jest dostępny za 500 USD za pośrednictwem strony internetowej, a materiały marketingowe DNA Direct sugerują, że pozytywne wyniki dadzą ludziom dodatkową motywację do uzyskania formy. Ale krytycy twierdzą, że nie ma dowodów na to, że ten test odniesie sukces tam, gdzie zawiodło tak wiele wysiłków w zakresie zdrowia publicznego.

DEKODOWANIE T2

• TEST NA CUKRZYCĘ

• DNA Direct

  500,00 $, dnadirect.com

Warto było?
Cukrzyca jest wynikiem złożonej mieszanki czynników genetycznych i środowiskowych. Jednak ostatnie badania genomiczne zidentyfikowały kilka wariacji genetycznych, które w dużym stopniu przyczyniają się do choroby. Ten, który wywiera zdecydowanie największy wpływ, występuje w genie zwanym TCF7L2 , który został odkryty przez naukowców w deCode w 2005 roku; prawie 20 procent osób z cukrzycą typu 2 nosi dwie kopie wersji genu wysokiego ryzyka. Uważa się, że ci ludzie wydzielają mniej insuliny, kluczowego hormonu, który sygnalizuje komórkom magazynowanie glukozy w celu uzyskania energii. Pojedyncza kopia odmiany nieco zwiększa ryzyko zachorowania, a dwie kopie podwajają ryzyko, niezależnie od innych czynników ryzyka.

Najbardziej prawdopodobnymi klientami nowego testu są osoby z rodzinną historią choroby, jak ja, lub wczesnymi objawami ostrzegawczymi, takimi jak wysoki poziom cukru we krwi, mówi Ryan Phelan, założyciel i dyrektor generalny DNA Direct. Wstępne dowody sugerują, że osoby, które już chorują na cukrzycę, również mogą odnieść korzyści: badania zaprezentowane na tegorocznej konferencji wykazały, że osoby z wariantem genetycznym wysokiego ryzyka rzadziej reagują na leki, które obejmują niektóre z najczęściej przepisywanych leczenie cukrzycy typu 2.

Ale dla osób, które nie mają cukrzycy, rada lekarzy byłaby taka sama, niezależnie od tego, czy wynik testu jest pozytywny, czy negatywny: utrzymuj zdrową wagę i ćwicz. Więc jaki jest sens testowania? Jeśli wiedzą, że są narażeni na zwiększone ryzyko, będą zmotywowani do silniejszych interwencji, czy to utraty wagi, czy rzucenia palenia, mówi Phelan.

Nie wszyscy się zgadzają. David Altshuler, genetyk z Harvard and MIT’s Broad Institute for Genom Medicine w Cambridge, MA oraz lekarz leczący pacjentów z cukrzycą w Massachusetts General Hospital w Bostonie, był jednym z badaczy, którzy donosili w raporcie New England Journal of Medicine w zeszłym roku, że wśród osób uważanych za stan przedcukrzycowy – co oznacza, że ​​ich poziom cukru we krwi był wysoki, ale nie mieścił się w zakresie cukrzycowym – tych z wariantem wysokiego ryzyka TCF7L2 były bardziej narażone na cukrzycę niż osoby z normalną wersją. Naukowcy odkryli również, że ćwiczenia i dieta mogą spowolnić lub zapobiec wystąpieniu choroby, niezależnie od statusu genetycznego danej osoby. Jednak Altshuler mówi, że nie poleciłby badania swoim pacjentom. Mówi, że chociaż wydaje się to dokładne – zmienność jest powiązana z cukrzycą typu 2 w wielu populacjach – nie ma dowodów na to, że ten test genetyczny prowadzi do poprawy wyników zdrowotnych. Zwraca uwagę, że podkreślanie innych czynników ryzyka pacjentów, takich jak wskaźnik masy ciała, często nie inspiruje do zmiany stylu życia, i nie jest jasne, czy część informacji genetycznej będzie się różnić.

Altshuler obawia się również, że test może mieć niezamierzone konsekwencje. Mówi, że ktoś, komu brakuje odmiany wysokiego ryzyka, może popaść w niezdrowe nawyki. Inni krytycy sugerowali, że pozytywne wyniki mogą zaszczepić u ich nosicieli rodzaj genetycznego fatalizmu, dając im wymówkę, by nie stosować diety i ćwiczeń, ponieważ cukrzyca jest już wpisana w ich geny.

Biorąc pod uwagę niepewność co do wpływu testu, Altshuler twierdzi, że jest zbyt wcześnie, aby sprzedawać go konsumentom. Sugeruje, że podobnie jak leki, diagnostyka genetyczna powinna zostać poddana badaniom klinicznym, aby udowodnić ich skuteczność. Jeśli okaże się, że ludzie, którym podano te informacje, w opłacalny sposób zmniejszają ryzyko zachorowania na cukrzycę, jestem za tym wszystkim – mówi. Z drugiej strony, 500 $ to dużo do wydania, jeśli nic z tego nie wyniknie.

Ale dyrektor generalny deCode, Kári Stefánsson, uważa, że ​​nadszedł czas, aby udostępnić test. Mówi, że po odkryciu wariantu sekwencji [powiązanego z chorobą] możesz wysunąć moralny argument, że ludzie, którzy chcą wiedzieć, mają do tego prawo.

Pierwsze osobiste
Podczas gdy wiele testów genetycznych jest już dostępnych na rynku lub pracuje, deCode jest pierwszym, który ocenia ryzyko powszechnej choroby, której wiele osób może stosunkowo łatwo zapobiec lub opóźnić. Osoby z rodzinną historią niektórych nowotworów mogą przejść testy, które wykrywają mutacje związane z tymi chorobami, ale zalecane interwencje mogą być tak drastyczne, jak prewencyjna mastektomia. Naukowcy zidentyfikowali również wariant genetyczny powiązany ze zwiększonym ryzykiem choroby Alzheimera, ale w tym przypadku nie ma żadnych zalecanych interwencji.

Test na cukrzycę deCode może być narzędziem diagnostycznym, które przewiduje ryzyko chorób serca, nadciśnienia i innych problemów, które można złagodzić poprzez zmianę stylu życia. Ten test jest przykładem kierunku, w jakim zmierzamy z biegiem czasu, mówi Benjamin Wilfond, etyk, który bada testy genetyczne na University of Washington School of Medicine w Seattle. Potencjalnie jest to rodzaj informacji, które byłyby istotne dla wszystkich.

Ale jak wskazuje Altshuler, mamy niewiele informacji na temat tego, czy ludzie naprawdę dokonują zmian w stylu życia w odpowiedzi na testy genetyczne. A te nieliczne badania, które zostały przeprowadzone, nie są zachęcające.

Wygląda na to, że ludzie nie chcą słyszeć złych wiadomości – albo po prostu je ignorują. W jednym z badań palaczy naukowcy odkryli, że ci, którzy uzyskali pozytywny wynik testu na wariant genetyczny, który zwiększał ryzyko zachorowania na raka płuc, częściej zapomnieli o wyniku sześć miesięcy później niż ci, którzy uzyskali wynik negatywny. A wstępne wyniki badania sponsorowanego przez National Institutes of Health sugerują, że zdrowi ludzie nie są szczególnie zainteresowani tego typu testami. W ramach badania naukowcy oferują zdrowym ludziom prototypowy test, który wykrywa 15 wariantów genetycznych związanych z ośmioma powszechnymi schorzeniami, w tym cukrzycą, chorobami serca, nadciśnieniem krwi i rakiem płuc – wszystkim, którym można zapobiec lub opóźnić je poprzez zmianę stylu życia. Ale do tej pory tylko około 10 procent osób, do których się zwrócono, zdecydowało się na to. Uważamy, że nie uważają się za szczególnie wrażliwych, mówi Colleen McBride, naukowiec z National Human Genome Research Institute i kierownik badania.

Gdyby zdrowi ludzie zainteresowali się testami genetycznymi, prawdopodobnie byliby grupą, która odniosłaby największe korzyści. Gdyby okazało się, że są w grupie wysokiego ryzyka, mogą spróbować zapobiec nawet pierwszym oznakom choroby. W tej chwili nie możemy znaleźć się na ekranie radaru zdrowych, młodych osób, ponieważ nie postrzegają siebie jako podatnych na choroby, które pojawiają się w późniejszym życiu, mówi McBride. Ale nowe testy genetyczne mogą być impulsem, którego potrzebują, aby zaangażować ich w ten proces, mówi. Im bardziej osobiste jest ryzyko, tym bardziej prawdopodobne jest, że zareagują na nie.

Kiedy po raz pierwszy dowiedziałem się o własnym ryzyku zachorowania na cukrzycę, zacząłem ćwiczyć religijnie i podejrzliwie patrzyłem na białą mąkę i cukier, w wyniku czego zrzuciłem 30 funtów. Od tego czasu wszystkie moje testy cukru we krwi są w normie. W rezultacie moja czujność osłabła. Dlatego zdecydowałem się zamówić test, który jest prawie tak prosty jak zakup książki od Amazona: wystarczy karta kredytowa i czas na szybkie wypełnienie kwestionariusza dotyczącego historii rodziny i innych czynników ryzyka. Kilka tygodni temu wysłałem wymazy pokryte DNA i czekam na wyniki. Zdaję sobie sprawę, że mimo wszystko będę musiała ćwiczyć i prawidłowo się odżywiać, ale i tak chcę wiedzieć, częściowo z ciekawości – pozytywny wynik może wyjaśnić moją długą historię cukrzycy w rodzinie – a częściowo dlatego, że uważam, że pozytywny wynik zapewni dodatkową motywację. Liczy się każdy drobiazg.

Aktualizacja: Dla tych z was, którzy są ciekawi, w końcu dostałem wyniki mojego testu w zeszłym tygodniu. (Mogę dodać, że spóźniłem się o kilka tygodni.) Nie mam allelu wysokiego ryzyka. Rezultaty przynoszą ulgę, ale niewiele. Jak wskazuje mój spersonalizowany raport z DNA Direct, Negatywny wynik testu nie gwarantuje, że nigdy nie zachorujesz na cukrzycę typu 2. Mam jeszcze inne czynniki ryzyka choroby.

W rzeczywistości największa ulga nie miała nic wspólnego z cukrzycą. Wynikało to raczej z braku konieczności publicznego ujawniania podatności genetycznej. Ustawa o zakazie dyskryminacji w zakresie informacji genetycznych, która zakazywałaby dyskryminacji w zatrudnieniu lub ubezpieczeniu ze względów genetycznych, wciąż siedzi w Senacie, pomimo poparcia prezydenta i ogromnego marginesu (420-3) w Izbie Reprezentantów.

Dla mnie najbardziej owocnym aspektem poddania się testom były raporty, które się z tym wiązały. Zmusiło mnie to do ponownego zmierzenia się z powagą tej choroby i własnymi czynnikami ryzyka oraz do porozmawiania o tym z rodziną i przyjaciółmi. Kiedy powiedziałem mamie o wykonaniu testu, postanowiła porozmawiać z własną matką o moim dziadku i pradziadku ze strony matki, którzy zmarli z powodu powikłań związanych z cukrzycą. Efekt końcowy: znacznie dokładniejsza historia rodzinna niż wcześniej.

Jeśli chcesz wzmocnić swoją rodzinną historię medyczną, sprawdź Mój rodzinny portret zdrowia , witryna stworzona przez Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych, aby pomóc obywatelom w tworzeniu i udostępnianiu historii zdrowia rodziny.

Emily Singer jest redaktorem działu biotechnologii i nauk przyrodniczych Przegląd technologii .

ukryć