Test genów pomaga pacjentom uniknąć operacji tarczycy

Jeszcze w tym roku lekarze w USA będą mogli użyć testu genetycznego do prowadzenia operacji raka tarczycy. Test pomaga określić, kiedy u pacjentów występuje szczególnie niebezpieczna postać choroby, co może wymagać od chirurgów wykonania drugiej operacji poza wstępną procedurą diagnostyczną. Wiedza o tym, że pacjent ma tę szczególną postać raka tarczycy, może umożliwić chirurgom wykonanie jednej, bardziej rozległej operacji.

Biopsja genetyczna: Technik Veracyte testuje 142 geny od pacjentów z podejrzanymi guzkami w tarczycy.

Firma stojąca za testem, Veracyte, już sprzedaje unikalny test genetyczny, który pomaga lekarzom zdecydować, czy w ogóle wykonać operację u pacjentów z rakiem tarczycy. Tarczyce, które nie są rakowe, są często usuwane, co u niektórych pacjentów oznacza zbędny zabieg chirurgiczny i dożywotnią hormonalną terapię zastępczą.

Oba testy są częścią szerszego ruchu w ostatnich latach, który ma na celu wprowadzenie testów genetycznych do opieki medycznej, z onkologią na czele. Jeden test, od Niezliczona genetyka , szuka mutacji związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka; inne, takie jak oferowana przez Fundacja Medycyna , pomóż lekarzom przepisywać leki dostosowane do konkretnego guza (patrz Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs ).

Pierwszy test Veracyte jest jedynym, który wyklucza raka. Guzek lub guzek jest spowodowany wzrostem komórek tarczycy, która znajduje się u podstawy szyi. Najczęściej te narośla nie są nowotworami. Aby dowiedzieć się, czy tak jest, lekarze najpierw wezmą małą igłę do wyodrębnienia komórek z guzka, a następnie przyjrzą się komórkom pod mikroskopem. A do 30 procent czasu w klinikach w USA ten test jest niejednoznaczny. Ponieważ nie można wykluczyć raka, zwykle następnym krokiem jest usunięcie tarczycy. Gruczoł normalnie wytwarza ważne hormony, które regulują metabolizm i inne funkcje organizmu, dlatego pacjenci zazwyczaj muszą przez resztę życia stosować hormonalną terapię zastępczą.

Od 60 do 80 procent przypadków guzek w usuniętej tarczycy okazuje się być łagodny. Niepotrzebnie poddałeś pacjenta operacji, mówi Kishore Lakshman, dyrektor środowiskowego ośrodka opieki nad tarczycą w Fall River w stanie Massachusetts. Naraża to pacjentów na ryzyko powikłań, takich jak infekcje, i uzależnia od terapii hormonalnej. Od 2011 roku Lakshman wykorzystuje test genowy Veracyte do oceny ryzyka raka u pacjentów, u których początkowe badanie przesiewowe tarczycy było niejednoznaczne. Kiedy dowiedziałem się, że istnieje bardzo skuteczny sposób poznania łagodnego potencjału guzka bez narażania pacjenta na operację, szybko wskoczyłem na to, mówi Lakshman.

Veracyte przeanalizował poziomy ekspresji genów u setek pacjentów z guzkami tarczycy, niektórymi rakowymi, a innymi nie, i zidentyfikował 142 geny, które mogą niezawodnie oddzielić próbki łagodne od złośliwych. Mierząc każdy gen w ludzkim genomie, nasz zespół naukowy był w stanie wyodrębnić informacje genomowe i zinterpretować je za pomocą algorytmów uczenia maszynowego, które nauczyły rozpoznawać pacjentów z łagodnymi guzkami, mówi Bonnie Anderson, dyrektor generalny i współzałożyciel firmy z South San Francisco.

Wykonanie testu było oceniane i publikowane w New England Journal of Medicine w 2012 roku. To badanie wykazało, że test Veracyte może w 95 procentach przypadków zmienić klasyfikację guzka z nieokreślonego na łagodny.

Oprócz uratowania pacjentów przed niepotrzebnymi operacjami, test może zaoszczędzić znaczne pieniądze na opiekę zdrowotną. A studium ekonomiki zdrowia Naukowcy z Johns Hopkins University School of Medicine odkryli, że gdyby test był powszechnie stosowany w Stanach Zjednoczonych u pacjentów, których test igłowy nie był jednoznaczny, to rocznie można by zaoszczędzić około 122 mln USD na kosztach medycznych, głównie z powodu znacznego zmniejszenia liczby operacji.

To może wyjaśniać, dlaczego firmy ubezpieczeniowe popierają test. Od czasu debiutu amerykański narodowy program ubezpieczeniowy Medicare oraz firmy ubezpieczeniowe Aetna, Cigna, Humana i United Healthcare zdecydowały się pokryć koszty testu Veracyte.

Nowa oferta Veracyte, oczekiwana wiosną tego roku, dodaje dodatkowy zestaw genów do pierwszego panelu firmy. W badaniu 548 próbek z igieł tarczycy przewidywano, że u pięciu pacjentów występuje agresywna postać raka tarczycy. Wszystkich pięciu pacjentów przeszło operację usunięcia tarczycy i okazało się, że rzeczywiście są nosicielami groźnej choroby.

Firma opracowuje również test genowy, który ma pomóc lekarzom w diagnozowaniu chorób płuc, których rozpoznanie może również wymagać inwazyjnej operacji diagnostycznej. Ten produkt powinien być dostępny w 2016 roku, mówi Anderson.

ukryć