Testy DNA tylko dla białych pokazują, jak nierówna stała się nauka

Genomika kolorów

Firma zajmująca się testami DNA, Color Genomics, twierdzi, że na początku przyszłego roku zaoferuje klientom nowy rodzaj analizy genów, która może im powiedzieć, czy są narażeni na atak serca.

Oto problem: działa tylko u białych ludzi.

Nowy rodzaj analizy DNA, zwany poligenicznym wynikiem ryzyka, może przewidywać ryzyko wystąpienia różnych poważnych chorób, w tym raka, cukrzycy i zatkanych tętnic. To wystarczająco duża sprawa, aby znaleźć się na naszej liście 10 przełomowych technologii w tym roku.

Ale ponieważ algorytmy zostały opracowane przy użyciu dużych baz danych dotyczących zdrowia i DNA, głównie od osób o niedawnym europejskim pochodzeniu, testy nie są tak dokładne w innych grupach, takich jak czarni Amerykanie, Latynosi i Azjaci.

Dla firm takich jak Color z siedzibą w pobliżu San Francisco stanowi to dylemat.

Możliwość oferowania produktu tylko jednej części populacji jest niesprawiedliwa i powinna być nie do zaakceptowania w terenie, mówi Alicia Zhou, kierownik ds. badań w firmie. Z drugiej strony testy działają u niektórych osób; faktycznie mogliby teraz ratować życie. „Wstrzymywanie danych od osób, które mogłyby odnieść korzyści” również byłoby błędem – mówi.

Firma twierdzi, że aby pomóc rozwiązać ten problem, udostępniła dane genetyczne 50 000 osób, w tym mniejszości. I ma nadzieję, że inni naukowcy wykorzystają te dane do przyspieszenia prac nad oceną ryzyka dla ludzi ze wszystkich środowisk. Nie możemy czekać pięć lat, mówi Zhou.

Tradycyjne testy genetyczne dokładnie przyglądają się pojedynczym genom pod kątem mutacji powodujących chorobę. Nowe oceny ryzyka działają inaczej. Zamiast sprawdzać jeden gen, biorą pod uwagę dużą liczbę pomiarów z całego genomu danej osoby – zwykle około 500 000 lokalizacji – aby stworzyć złożony wynik odzwierciedlający większe lub mniejsze ryzyko, w zależności od ogólnego wyniku.

Problem polega na tym, że biobanki wykorzystywane do sporządzania partytur zawierają w dużej mierze DNA osób pochodzenia europejskiego. W 2016 r. około 80% z 35 milionów uczestników jednego zestawu dużych projektów naukowych było pochodzenia europejskiego. Latynosi stanowili zaledwie 1%. (Zobacz, bazy danych DNA są zbyt białe. Ten człowiek chce to naprawić.)

Oznacza to, że wyniki DNA – i związane z nimi ryzyko – nie są tak dokładne, gdy stosuje się je do innych grup etnicznych, których wzorce genetyczne przodków są inne. Te podstawowe różnice zmniejszają dokładność modeli ryzyka, czasami tak bardzo, że mogą nie być bezpieczne w użyciu.

Genetycy obawiają się, że rezultatem jest postęp medyczny specyficzny dla rasy.

Niektórzy naukowcy ścigają się, aby rozwiązać ten problem. Na przykład Alicia Martin z Broad Institute w Cambridge w stanie Massachusetts wraz z 22 współpracownikami przedstawiła schemat statystyczny służący do dostosowania obliczeń ryzyka w celu zwiększenia ich dokładności w różnych populacjach.

Jak piszą Martin i jej koledzy, fakt, że [oceny ryzyka] oferują znacznie większą wartość predykcyjną u osób o niedawnym europejskim pochodzeniu niż inne, jest prawdopodobnie głównym wyzwaniem etycznym i naukowym uniemożliwiającym ich wdrożenie kliniczne.

Mimo to poligeniczne testy ryzyka z ograniczeniami rasowymi są już w sprzedaży. Na przykład we wrześniu 2017 r. Myriad Genetics z Salt Lake City dodał nowy wskaźnik ryzyka do swojego dobrze znanego testu na raka piersi. W przeszłości Myriad analizowała tylko niesławne geny, takie jak BRCA2 szukać mutacji, o których wiadomo, że prowadzą do raka. Uważa, że ​​nowy test może zidentyfikować zagrożone kobiety, które nie mają dziedziczenia BRCA mutacja. Wykorzystuje system punktacji do jednoczesnej oceny zmienności w 86 miejscach genomu.

Jednak ponieważ badania Myriad obejmowały osoby o europejskim pochodzeniu, nowy test musiał ograniczyć się tylko do nich. Podobnie, Ambry Genetics, które oferuje zindywidualizowana ocena ryzyka raka prostaty u mężczyzny mówi, że kwalifikują się tylko osoby pochodzenia północnoeuropejskiego.

Ron Rogers, rzecznik Myriad, mówi, że firma pracuje nad rozszerzeniem testu, aby służył „wielu grupom etnicznym”. Powiedział, że na początku grudnia firma spodziewa się ogłosić na spotkaniu w San Antonio w Teksasie, że udowodniła, że ​​testy działają również w Latynosach. Nauka trwa, a my pracujemy nad nią tak szybko, jak to możliwe, mówi Rogers.

Ważność ocen ryzyka poligenicznego jest nadal szeroko dyskutowana i nie jest jasne, na ile pomogą one lekarzom lub pacjentom. Jednak w przypadku choroby wieńcowej nowe podejście jest w stanie znaleźć około: 10 razy więcej osób z grupy wysokiego ryzyka niż konwencjonalne oceny.

Osobom tym można by podawać leki obniżające poziom cholesterolu, mówi Sekar Kathiresan, kardiolog z Massachusetts General Hospital i Broad Institute. kto opracował wynik serca , którego wersja Color planuje wdrożyć.

Ponieważ badanie serca może uratować życie, Kathiresan chętnie udostępnia te informacje. Oprócz pomocy Color w przygotowaniu testu, mówi, że planuje za darmo udostępnić ludziom swoje ryzyko za pośrednictwem portalu internetowego (konsumenci przesyłaliby swoje profile 23andMe, aby otrzymać wynik).

Kathiresan zgadza się, że wynik nie przewiduje ryzyka tak dobrze u czarnych, jak i białych. Aby to poprawić, mówi, należy przeprowadzić dodatkowe duże badania serca w każdej grupie etnicznej, aby wygenerować specyficzne wyniki etniczne.

Kolor ma inne podejście. Obecnie oceny ryzyka oblicza się, mierząc DNA na tak zwanych chipach mikromacierzy, które tanio mierzą około 500 000 do 1 miliona pojedynczych liter w genomie danej osoby. Jednak te chipy są również zaprojektowane z nastawieniem na genomy Europejczyków, mówi Zhou.

W dzisiejszym ogłoszeniu firma Color twierdzi, że była w stanie zebrać te same informacje za pomocą szybkich sekwenserów DNA, czyli maszyn, które już wykorzystuje w swoim laboratorium. Według założyciela firmy, Othmana Larakiego, koszt wynosi mniej niż 40 dolarów. Laraki twierdzi, że innowacja pozwoli Color zaoferować test na ryzyko zawału serca na początku przyszłego roku i może ostatecznie pomóc w rozwiązaniu różnic rasowych.

Ograniczenie niemożności zastosowania go w różnych populacjach jest cierniem w boku pola, mówi.

ukryć