211service.com
Testy DNA ujawniają szansę na złe wieści w twoich genach
Getty
Peter Ting zawsze miał trudności z przystosowaniem oczu do ciemności. Ale nigdy nie uważał, że powód tkwi w jego genach. To się zmieniło, gdy Ting, zdrowy 60-letni emeryt, zsekwencjonował swój genom.
Wyniki, które otrzymał w zeszłym roku, ujawniły wariant genetyczny, który powoduje rzadką dziedziczną chorobę oczu.
Ting był częścią tego, co nazywa się pierwszym randomizowanym badaniem tego, co dzieje się, gdy pozornie zdrowi ludzie otrzymują sekwencjonowanie swoich genomów. Lekarze zaangażowani w projekt, tzw MedSeq , wybrał 100 osób odwiedzających swoich lekarzy pierwszego kontaktu i rozszyfrował geny połowy z nich.
Główne odkrycie: jedna na pięć osób miała mutację, która jest przyczyną rzadkiej choroby dziedzicznej.
Sekwencjonowanie całego genomu zapewnia pełny odczyt wszystkich sześciu miliardów liter w DNA danej osoby. To może być potężnym narzędziem do diagnozowania poważnych i zwykle tajemniczych chorób.
Nadal nie jest jasne, czy sekwencjonowanie genomu ma jakąkolwiek medyczną zapłatę – lub karę – dla skądinąd zdrowych ludzi, ponieważ nikt jeszcze nie wie, jak często zdrowi pacjenci okażą się mieć poważną mutację genetyczną, nawet o tym nie wiedząc. Badanie, w którym uczestniczył Ting, dostarcza kilku wstępnych odpowiedzi, ale nie jest w stanie udowodnić, że sekwencjonowanie genomu powinno być szeroko stosowane.
Spośród 50 zdrowych dorosłych, których genomy zostały zsekwencjonowane, 11 lub 22 procent odkryło, że mają warianty genetyczne w jednym z prawie 5000 genów związanych z rzadkimi chorobami dziedzicznymi. Jedną niespodzianką jest to, że większość z nich nie miała żadnych objawów. Dwóch ochotników miało warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują zaburzenia rytmu serca, ale ich testy kardiologiczne były w normie.
Oznacza to, że możesz nie mieć choroby lub możesz jeszcze nie mieć choroby, mówi Jason Vassy, autor badania, które zostało opublikowany dzisiaj w Roczniki Chorób Wewnętrznych . Możliwe, że w przyszłości rozwiną u nich problemy z sercem, ale nawet to nie jest pewne – mówi.
Spośród 11 osób z rzadkim wariantem genetycznym tylko Ting i jeden inny uczestnik mieli historię problemów medycznych wyjaśnionych przez ich DNA.
Co znaczy zdrowy? Myślę, że genomika to przedefiniuje, mówi Vassy, lekarz podstawowej opieki zdrowotnej i adiunkt w Harvard Medical School.
Erica Ramos, doradca genetyczny w firmie sekwencyjnej Illumina i przewodnicząca elekt National Society of Genetic Counselors, mówi, że odkrycia podkreślają, że czynniki inne niż geny mają wpływ na chorobę, w tym wiek, płeć, styl życia i środowisko.
Dotyczy to nawet tak zwanych mutacji pojedynczego genu o ustalonych powiązaniach z chorobą, takich jak łącznie 4631 genów, które lekarze dokładnie przyjrzeli się w badaniu MedSeq.
Konkretne warianty genetyczne nie zawsze pojawiają się jako choroba, nawet jeśli sam wariant może powodować chorobę – mówi. W genetyce zjawisko to nazywa się penetracją. Nie ma gwarancji, że mutacja, która nie jest całkowicie penetrująca, spowoduje chorobę. Ramos mówi, że jedna na pięć szans, że masz wariant genetyczny związany z rzadką chorobą, nie jest jeszcze powodem, aby spieszyć się i zsekwencjonować swój genom.
Ting mówi, że zgłosił się na ochotnika do badania, ponieważ chciał poznać swoje szanse na rozwój cukrzycy lub problemów z tarczycą, które występują w jego rodzinie.
Zamiast tego był zaskoczony, gdy dowiedział się o przyczynie swoich problemów ze wzrokiem. To pojawiło się znikąd, aby wyjaśnić to, co zauważyłem od lat, mówi.
Ramos mówi, że możliwość, że niektórzy ludzie mogą mieć wariant genetyczny związany z rzadką chorobą, nie oznacza, że wszyscy powinni spieszyć się i poddać sekwencjonowaniu. Mówi, że sekwencjonowanie całego genomu może być pomocne w pewnych sytuacjach, na przykład gdy historia medyczna rodziny nie jest znana lub jest niekompletna. Dodaje, że w przypadku osób biorących udział w badaniu ze zidentyfikowanym wariantem genetycznym, ale bez objawów choroby, wyniki te mogą być nadal cenne dla członków rodziny.
Jest jeszcze jedna możliwa konsekwencja sekwencjonowania genomu ludzi. W przypadku uczestników biorących udział w badaniu koszty opieki zdrowotnej wzrosły średnio o 350 USD na osobę w porównaniu z grupą kontrolną w ciągu sześciu miesięcy po otrzymaniu wyników testu. Autorzy nie wiedzą, czy te koszty były bezpośrednio związane z sekwencjonowaniem, ale Vassy mówi, że rozsądne jest myślenie, że ludzie mogą zaplanować kolejne wizyty lub uzyskać więcej testów na podstawie ich wyników.