Testy genetyczne dają nową nadzieję dla dzieci z rakiem mózgu

W ciągu ostatnich 30 lat śmiertelność dzieci z powodu raka spadła ogółem o 50 procent, ale liczba zgonów z powodu dziecięcego raka mózgu spadła tylko o 30 procent.

Naukowcy z Dana-Farber Cancer Institute i Boston Children's Hospital uważają, że medycyna precyzyjna, pomysł, że leczenie można dostosować do osób na podstawie ich genetyki i innych informacji zdrowotnych, może pomóc w poprawie tych wskaźników.

Badacze przeprowadzili testy genetyczne na 203 próbkach guzów od pacjentów i odkryli, że 56 procent z nich miało nieprawidłowości genetyczne, które mogą pomóc lekarzom w diagnozowaniu lub leczeniu guza mózgu lekami, które są już dostępne lub badanymi w badaniach klinicznych.

Wyniki ich badań, opublikowane w czasopiśmie Neuroonkologia W zeszłym tygodniu podkreślono również kluczowe różnice genetyczne w nowotworach mózgu u dzieci w porównaniu z nowotworami u dorosłych, co sugeruje, że nowotwory mózgu u dzieci i dorosłych należy leczyć inaczej.

Obecnie takie testy genomiczne raka nie są rutynowe. Nie są one objęte wieloma planami ubezpieczeń zdrowotnych ani powszechnymi poza szpitalami badawczymi.

Testy genomowe próbek pediatrycznego guza mózgu mogą pomóc w ustaleniu diagnozy i leczenia.

Powodem, dla którego robimy to dla dzieci z guzami mózgu, jest to, że nie wygrywamy standardowymi terapiami, mówi współautor badania, Pratiti Bandopadhayay, neuroonkolog dziecięcy z Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center . Guzy mózgu u dzieci są główną przyczyną zgonów dzieci z powodu raka. Chirurgia, radioterapia i chemioterapia były standardowymi metodami leczenia.

Przez dziesięciolecia każde dziecko z tym samym typem nowotworu otrzymywało takie samo leczenie, mówi Bandopadhayay. Dowiadujemy się, że patrząc na te guzy pod mikroskopem, nawet jeśli wyglądają tak samo, mogą mieć różne czynniki genetyczne.

Podczas gdy na rynku pojawia się coraz więcej terapii przeciwnowotworowych, które są ukierunkowane na specyficzne różnice genetyczne w guzach, nie ma zatwierdzonych przez FDA leków ukierunkowanych na nowotwory mózgu u dzieci.

Jedną z najczęstszych mutacji genetycznych wykrytych wśród 203 próbek guza był gen BRAF, który po zmutowaniu może potencjalnie powodować przekształcenie normalnych komórek w komórki rakowe. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła dwa leki na czerniaka, których celem jest BRAF. Jeden z nich, dabrafenib, jest obecnie testowany w badaniach klinicznych pod kątem niektórych typów nowotworów mózgu u dzieci.

Terapie celowane są prawdopodobnie najskuteczniejsze, gdy są dopasowane do określonych nieprawidłowości w komórkach nowotworowych. Ale Ann Kingston, dyrektor ds. badań i polityki naukowej w National Brain Tumor Society, która nie była zaangażowana w badanie Dana-Farber, mówi, że nawet osoby z tymi samymi mutacjami genetycznymi w nowotworach mogą nie reagować podobnie na to samo leczenie.

Mówi również, że próbki guza nie zawsze mogą być reprezentatywne dla całego guza. Na przykład mutacja genetyczna może zostać znaleziona w niektórych komórkach guza, ale nie w innych. To może mieć wpływ na to, jakie leki są przepisywane pacjentom.

Badanie nie śledziło wyników pacjentów po ich leczeniu. Jedną z niepewności medycyny precyzyjnej jest to, czy te testy genomowe prowadzą do jakiejkolwiek poprawy oczekiwanej długości życia lub jakości życia pacjentów.

ukryć