211service.com
Urządzenie zapewnia genom w zasięgu 1000 USD
Dzięki postępom w chemii i oprogramowaniu naukowcy mogą wkrótce zsekwencjonować ludzki genom za 1000 dolarów dziennie.
Maszyna sekwencyjna: Układ Ion Proton Sequencer.
W lipcu Jonathan Rothberg, dyrektor generalny firmy biotechnologicznej Ion Torrent z Connecticut, przewidywał, że do 2013 roku jego firma opracuje chip, który będzie w stanie zsekwencjonować cały ludzki genom.
W tym tygodniu firma przekroczyła tę prognozę, wprowadzając nowy sekwencer stołowy o nazwie Ion Proton. Firma zaprezentowała urządzenie na targach Consumer Electronics Show w Las Vegas we wtorek, chociaż w tym momencie sekwencer jest dostępny tylko dla naukowców.
Kosztująca 149 000 USD nowa maszyna jest około trzy razy wyższa od ceny Personal Genome Machine, sekwencera, który firma zadebiutowała około rok temu. Ale według Rothberga znajdujący się w nim chip do odczytu DNA jest 1000 razy silniejszy, co pozwala urządzeniu na sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu w jeden dzień za 1000 USD – cena, na którą przemysł biotechnologiczny dąży od lat, ponieważ przyniesie to koszty do poziomu badania lekarskiego.
Technologia stała się lepsza szybciej, niż kiedykolwiek sobie wyobrażaliśmy, mówi Rothberg. Poczyniliśmy duże postępy w chemii i oprogramowaniu, a następnie opracowaliśmy nową serię chipów z nowej odlewni. Rezultatem jest postęp technologiczny, który postępuje szybciej niż prawo Moore'a, które przewiduje, że mikroczipy będą podwajać swoją moc mniej więcej co dwa lata.
Oparte na półprzewodnikach podejście Ion Torrent do sekwencjonowania DNA jest wyjątkowe. Obecnie na polu genomiki człowieka dominują sekwencery oparte na optyce, głównie firmy Illumina z siedzibą w San Diego. Ale chociaż sekwencery oparte na optyce są ogólnie uważane za bardziej dokładne, te maszyny kosztują ponad 500 000 USD, co sprawia, że są poza zasięgiem większości klinicystów. Tymczasem za cenę Ion Torrent można sobie wyobrazić jeden w gabinecie każdego lekarza, mówi Richard Gibbs , dyrektor centrum sekwencjonowania ludzkiego genomu Baylor College of Medicine w Houston, które będzie jednym z pierwszych ośrodków badawczych, które otrzymają sekwencer Protonów.
Nowy sekwencer Ion Torrent umożliwi również naukowcom zakup chipa, który sekwencjonuje tylko eksony, regiony genomu, które kodują białka. Według National Human Genome Research Institute egzony stanowią tylko około 5 procent ludzkiego genomu, ale to właśnie tam występuje większość mutacji powodujących choroby, dzięki czemu tak zwane sekwencjonowanie egzomu jest szybszą i potencjalnie tańszą opcją dla wielu badaczy. Chociaż jest to ta sama cena, co chip genomu, chip egzomu Ion Torrent może sekwencjonować dwa egzomy naraz, co obniża koszt jednej sekwencji do 500 USD.
Niektórzy badacze chcą sekwencjonować pojedyncze geny, inni chcą tworzyć egzomy, a inni – na przykład badacze raka – będą chcieli sekwencjonować całe genomy, więc wszystkie trzy będą współistnieć, mówi Rothberg. Chodzi o znalezienie odpowiedniego narzędzia do rozwiązania problemu.
To, czy nowa technologia Ion Torrent wystarczy, aby stał się dominującym dostawcą tych narzędzi, dopiero się okaże. Dzień po tym, jak firma zadebiutowała jako sekwencer Proton, Illumina ogłosiła również, że on również osiągnął kamień milowy genomu o wartości 1000 USD.
To niestabilna dziedzina i nie ma sentymentu, który powstrzymywałby naukowców przed przejściem na nowe technologie, mówi Gibbs. Mimo to Ion Torrent ma wyraźną przewagę cenową. Dla naukowców, którzy mają już najnowszy sekwencer Illumina, cena aktualizacji wyniesie tylko 50 000 USD, ale cena detaliczna wyniesie 740 000 USD, co prawdopodobnie odstraszy większość nowicjuszy.