USA opracują badanie DNA miliona ludzi

Prezydent Barack Obama proponuje wydać 215 milionów dolarów na inicjatywę medycyny precyzyjnej, której głównym elementem będzie ogólnokrajowe badanie obejmujące dane medyczne i DNA miliona ochotników, powiedzieli wczoraj urzędnicy administracji.

Medycyna precyzyjna odnosi się do terapii dostosowanych do profilu genetycznego danej osoby, pomysł, który już teraz zmienia sposób, w jaki lekarze walczą z rakiem i niektórymi rzadkimi chorobami.

Obama plan , w tym wsparcie dla badań nad rakiem i rzadkimi chorobami, jest częścią odejścia od medycyny uniwersalnej, Jo Handelsman, zastępca dyrektora Biura Polityki Naukowej i Technologicznej Białego Domu, powiedział we wczorajszym briefingu. Nazwała medycynę precyzyjną rewolucją, która może zrewolucjonizować podejście do zdrowia w tym kraju i na całym świecie.

Biały Dom powiedział, że największa część pieniędzy, 130 milionów dolarów, trafi do National Institutes of Health w celu stworzenia badania na skalę populacyjną, w jaki sposób geny, środowisko i styl życia ludzi wpływają na ich zdrowie.

Według Francisa Collinsa, dyrektora National Institutes of Health, badanie będzie rekrutować nowych ochotników, a także łączyć dane z kilku trwających już dużych badań. Szczegóły wciąż wymagają wyjaśnienia, powiedział Collins, ale badanie może ostatecznie obejmować całkowite rozszyfrowanie genomów setek tysięcy ludzi.

Urzędnicy wskazali, że pacjenci mogą mieć większy dostęp do generowanych na ich temat danych niż ma to zwykle miejsce w badaniach naukowych. Dzieje się tak częściowo dlatego, że naukowcy będą potrzebować możliwości ponownego kontaktu z nimi, jeśli ich geny okażą się interesujące.

Nie mówimy tylko o badaniach, ale także o dostępie pacjentów do własnych danych, aby mogli w pełni uczestniczyć w podejmowaniu decyzji dotyczących ich zdrowia, które ich dotyczą, powiedział John Holdren, dyrektor Biura Polityki Naukowej i Technologicznej Białego Domu.

Inicjatywa Obamy, którą prezydent po raz pierwszy ogłosił podczas orędzia o stanie państwa, również przeznacza 70 milionów dolarów na oparte na DNA badania nad rakiem i kolejne 10 milionów dolarów na amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków, która ma problemy z uregulowaniem testów genomu.

Collins powiedział, że Stany Zjednoczone nie dążą do stworzenia jednego biobanku. Zamiast tego projekt miałby połączyć dane z tego, co nazwał ponad 200 dużymi amerykańskimi badaniami zdrowotnymi, które są w toku i razem obejmują co najmniej dwa miliony ludzi. Na szczęście nie musimy zaczynać od zera – powiedział. Wyzwaniem tej inicjatywy jest ich połączenie. To bardziej podejście rozproszone niż scentralizowane.

Collins ostrzegł, że brak interoperacyjności w systemach dokumentacji medycznej i bazach danych genów może być najważniejszą przeszkodą w planach NIH.

Brak standardów jest jednym z powodów, dla których Stany Zjednoczone pozostają w tyle za niektórymi krajami europejskimi, które już prowadzą duże, dobrze zorganizowane badania łączące genomikę z krajowymi dokumentami zdrowotnymi. Istnieje również konkurencja z sektora prywatnego, gdzie medycyna precyzyjna jest gorącym tematem przyciągającym duże inwestycje.

Na przykład 23andMe, startup z Doliny Krzemowej, który chce stać się czymś w rodzaju Facebooka zajmującego się badaniami genów, należy do jednego z największych prywatnych biobanków na świecie, liczącego 800 000 próbek wypluwek (patrz Nowa formuła 23andMe: Patient Consent = $ ). .

Przedsiębiorca J. Craig Venter, niegdysiejszy rywal NIH w sekwencjonowaniu pierwszego ludzkiego genomu, ogłosił rok temu plany sekwencjonowania miliona genomów do 2020 r. przy użyciu prywatnych funduszy (patrz: Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project ) i niektórych leków firmy mają również plany sekwencjonowania na dużą skalę (patrz The Search for Exceptional Genomes ).

W ostatnich tygodniach urzędnicy NIH spotkali się z administratorami z Veterans Health Administration, którego trwający projekt Million Veterans Project zebrał już próbki DNA od 343 000 byłych żołnierzy i częściowo przeanalizował DNA 200 000 uczestników.

Jest wiele wysiłków, aby uniknąć powielania, ponieważ nikt nie ma wystarczającej ilości pieniędzy, i spodziewałbym się, że te programy będą ze sobą współpracować, powiedział Timothy O'Leary, dyrektor ds. badań i rozwoju w VA, która już wydaje 30 milionów dolarów rocznie na jego badanie. Dodał jednak, że przed udostępnieniem danych VA potrzebowałaby gwarancji, że prywatne informacje weteranów nie będą zagrożone.

Jeśli budżet Obamy zostanie zatwierdzony, NIH przekaże pieniądze ośrodkom akademickim. Jednak większość pieniędzy spłynie do firm technologicznych zatrudnionych do przechowywania i organizowania danych, a także do producentów instrumentów do sekwencjonowania genów. Illumina z San Diego, która sprzedaje najpopularniejsze maszyny do sekwencjonowania, prawdopodobnie będzie największym pojedynczym beneficjentem finansowym planu Obamy w krótkim okresie.

David Goldstein, dyrektor nowego instytutu medycyny genomowej na Uniwersytecie Columbia, nazwał plan Obamy częścią nieodwracalnego dążenia do uzyskania coraz pełniejszych informacji genetycznych o ludziach w ramach rutynowej medycyny. Napis jest na ścianie, powiedział Goldstein. Wszyscy będziemy sekwencjonowani; chodzi tylko o to, kto to robi i co się z tym robi. Wyzwaniem będzie robienie dobrych rzeczy z danymi.

ukryć