211service.com
Wariant genowy powiązany z chorobą serca
Dwa konkurujące ze sobą zespoły naukowców zidentyfikowały ten sam wariant genetyczny, zlokalizowany na ludzkim chromosomie 9, który zwiększa ryzyko chorób serca o 40 do 60 procent w badanych populacjach.
Choroby serca są główną przyczyną zgonów na całym świecie. Ponieważ jest to tak powszechna choroba, ludzie obawiali się, że trudno będzie znaleźć warianty genetyczne, które predysponują do niej, ale teraz ją mamy, mówi Kari Stefansson, jeden z liderów zespołu i dyrektor generalny Islandii. Dekodowanie Genetyka , który był kluczowym graczem w dążeniu do identyfikacji genów chorobowych. Naukowcy z DeCode, mówi Stefansson, odkryli wariant genetyczny, który predysponuje ludzi do wczesnego zawału serca u mężczyzn poniżej 50. roku życia i kobiet poniżej 60. roku życia.
Korzenie chorób serca są skomplikowane, ponieważ istnieją zarówno elementy genetyczne, jak i środowiskowe. Na przykład palenie papierosów podwaja ryzyko zawału serca. Nowe badanie sugeruje, że około 25% osób rasy kaukaskiej, które odziedziczyły dwie kopie wariantu ryzyka, ma od 40 do 60% zwiększone ryzyko chorób serca w porównaniu z osobami, które w ogóle nie są nosicielami wariantu ryzyka. To bardzo duży czynnik ryzyka… prawie do poziomu palenia i trochę większy niż podwyższony cholesterol, mówi Stefansson.
Drugi zespół badaczy, kierowany przez Ruth McPherson , dyrektor kliniki lipidów i laboratorium badań nad lipidami na University of Ottawa Heart Institute w Kanadzie oraz Jonathan Cohen , genetyk z University of Texas Southwestern Medical Center w Dallas, skupił swoje poszukiwania na ciężkich, przedwczesnych przypadkach chorób serca, które pojawiły się przed 60 rokiem życia. Oba doniesienia ukazały się w numerze czasopisma z 4 maja Nauka .
Chociaż choroba serca jest wysoce dziedziczna, mówi McPherson, zmiany genetyczne, które zwiększają ryzyko choroby, były w dużej mierze nieznane. W tym celu oba zespoły zarzuciły szeroką sieć, wykorzystując badania asocjacyjne całego genomu w celu zidentyfikowania genetycznych czynników ryzyka. Metoda obejmuje badanie przesiewowe DNA dwóch grup osób – osób z chorobą wieńcową i zdrowych osób bez objawów choroby – pod kątem zbioru powszechnych wariacji genetycznych zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP). Następnie naukowcy częściej niż nie szukają konkretnych SNP, które są związane z chorobą.
Zespół McPhersona wykorzystał próbki DNA z czterech różnych populacji, obejmujących łącznie 23 000 osób, i przebadał je przy użyciu około 100 000 SNP. Naukowcy odkryli silny związek między dwoma z tych wariantów genetycznych na chromosomie 9 a ryzykiem wczesnej choroby serca. Naukowcy z DeCode przeprowadzili skan o wyższej rozdzielczości, używając około 300 000 SNP i pięciu populacji, łącznie 17 000 osób, i zidentyfikowali trzy SNP o znaczącym powiązaniu z chorobami serca.
Niezależnie od różnic między badaniami, podstawowe ustalenia są takie same, zarówno McPherson, jak i Stefansson podkreślają.
Naukowcy przewidują, że identyfikacja wariantu doprowadzi do nowych testów diagnostycznych opartych na DNA, które mogą identyfikować młodych ludzi z wysokim ryzykiem chorób serca. Dzięki nowemu testowi lekarze mogliby potencjalnie wybrać pacjentów wysokiego ryzyka, którzy odnieśliby największe korzyści ze zmiany stylu życia i leków, takich jak aspiryna, statyny i tym podobne. To choroba, w przypadku której istnieją dobre terapie profilaktyczne, mówi McPherson.
Nowo zidentyfikowany wariant ryzyka genetycznego nie jest w rzeczywistości genem; jest to raczej segment DNA, który znajduje się w pobliżu dwóch genów wcześniej związanych z rakiem. Z naszego doświadczenia wynika, że prawie wszystkie te warianty, które predysponują do powszechnych chorób, nie znajdują się w sekwencji kodującej genów, mówi Stefansson. Są poza sekwencją kodującą i wpływają na ekspresję. Nie dziwi mnie, że znajdują się w pewnej odległości od genów.
W ciągu ostatniego tygodnia lokalizacja wariantu ryzyka stała się gorącym punktem w genomie. Cztery niezależne zespoły, w tym DeCode, opublikowały raporty łączące ten sam region na chromosomie 9 z cukrzycą.
Myślę, że to oszałamiające, mówi Francis Collins, dyrektor National Human Genome Research Institute w Bethesda, MD i lider jednego z czterech zespołów, podczas seminarium na temat badań asocjacyjnych całego genomu. To jest jak siedziba duszy genomu. Wygląda na to, że to jedno miejsce niesie cały ciężar dwóch bardzo powszechnych i bardzo niebezpiecznych chorób.