Wszystkie powody, dla których rok 2018 był przełomowy dla danych DNA

Pani Tech

Genetyczne testy IQ. Praca detektywa DNA. Wirtualne badania leków. Były to niektóre z zaskakujących nowych zastosowań informacji DNA, które pojawiły się w ciągu ostatnich 12 miesięcy, gdy badania genetyczne stały się większe niż kiedykolwiek wcześniej.

Cofnijmy się myślami do roku 2003. Właśnie zdekodowaliśmy pierwszy ludzki genom, a naukowcy wciąż spędzali czas na poszukiwaniu bardzo specyficznych błędów w genach, które powodują dość poważne problemy dziedziczne, takie jak dystrofia mięśniowa. Teraz jednak mamy do czynienia z informacjami o milionach genomów. A polowania na geny są nie tylko większe – są zasadniczo różne. Zaczynają odkrywać genetyczne korzenie powszechnych chorób i cech osobowości, a prywatność genetyczna jest prawie niemożliwa.

Oto trendy, które musisz znać, od Przegląd technologii MIT własny zasięg w ciągu ostatniego roku.

Konsumenci: Wszystko sprowadza się do danych genetycznych. Teraz jest zbierany od milionów ludzi, zarówno w ramach wysiłków krajowych, jak i komercyjnych.

W lutym zeszłego roku informowaliśmy, że 12 milionów osób wykonało już testy DNA konsumentów . Ponieważ liczba ta niezawodnie podwaja się każdego roku, prawdopodobnie wynosi teraz nawet 25 milionów. W rzeczywistości raporty DNA są teraz przedmiotem masowego odwołania. Podczas weekendu Dziękczynienia test genowy z AncestryDNA, który mówi ludziom, skąd pochodzą ich przodkowie, był jednym z najlepiej sprzedających się przedmiotów.

Duże dane: Naukowcy twierdzą, że aby zrozumieć genom, muszą badać jak najwięcej ludzi naraz. W 2018 roku kilka polowań na geny po raz pierwszy przekroczyło granicę miliona osób. Obejmowały one poszukiwania genetycznych podstaw bezsenności i sukcesów edukacyjnych. Aby to zrobić, badacze skorzystali z krajowych biobanków, a także uzyskali pomoc od 23andMe, popularnej firmy zajmującej się testami genów, której użytkownicy mogą zapisać się do udziału w badaniach.

Wyniki poligeniczne: Niektóre choroby są spowodowane przez pojedynczy gen, który działa nieprawidłowo. Ale wielcy zabójcy, tacy jak choroby serca, nie są tacy – zamiast tego mają na nich wpływ setki czynników genetycznych. Właśnie dlatego nowy sposób przewidywania zagrożeń związanych z całym genomem danej osoby był najważniejszą historią roku (zobacz wyniki poligeniczne na naszej liście 10 przełomowych technologii). Nowe wyniki mogą zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi, ukończenia college'u, a nawet osiągnięcia wystarczającego wzrostu do NBA. W 2019 r. obserwuj firmy zajmujące się testami genów, takie jak 23andMe i Color Genomics, aby sprawdzić, czy wprowadzają takie prognozy genów komercyjnie.

Genetyczne testy IQ: Geny wpływają nie tylko na to, jak wyglądamy, ale na to, kim jesteśmy. Teraz niektórzy naukowcy twierdzą, że te same wyniki DNA mogą dać przyzwoite odgadnięcie, jak mądre będzie dziecko w późniejszym życiu. Pytanie bez odpowiedzi: jak powinniśmy wykorzystać te informacje, jeśli w ogóle?

Badanie zarodków: Tak, prawdopodobnie będzie dokładnie jak ten film science-fiction Gattaca , ten o świecie, w którym rodzice wybierają swoje dzieci z szalki Petriego. Już teraz ośrodki IVF przeprowadzają testy genetyczne i pozwalają rodzicom wybrać embriony, aby uniknąć pewnych poważnych zagrożeń chorobowych. Teraz Genomic Prediction, firma z New Jersey, którą omówiliśmy wyłącznie w 2017 roku, mówi, że jest gotowa do rozpoczęcia testowania zarodków w celu oceny ich przyszłego potencjału edukacyjnego. Więc zapomnij o dzieciach CRISPR — designerskie dzieciaki już tu są.

Uprzedzenia rasowe: Oto coś, co nie jest tak wspaniałe: około 80% badanego DNA pochodzi od białych ludzi pochodzenia europejskiego. Oznacza to, że niektóre nowe odkrycia i testy komercyjne działają tylko na białych ludziach i nie mają zastosowania do Afrykanów, Azjatów, Latynosów lub innych grup przodków, których wzorce genetyczne się różnią. Istnieją dobre naukowe powody, aby rozszerzyć polowanie na geny, mówi genetyk z Uniwersytetu Stanforda, Carlos D. Bustamante. Być może brakuje nam przełomów w zdrowiu, jeśli spojrzymy zbyt wąsko.

Naśladowanie badań klinicznych: Czy wiesz, że jesteś częścią gigantycznego, losowego eksperymentu? To prawda. A przynajmniej niektórzy genetycy widzą cię w ten sposób. A teraz wymyślili bardzo sprytną sztuczkę zwaną randomizacją Mendla, która wykorzystuje informacje medyczne ludzi do przewidywania, które nowe leki będą dla nich działać, a które nie.

Zwalczanie przestępczości: Im więcej danych DNA jest dostępnych, tym łatwiej jest dowiedzieć się, do kogo należy kropla krwi lub mieszek włosowy. Tego dowiedział się Golden State Killer w kwietniu, kiedy został złapany przez detektywów wykorzystujących nieformalną kolekcję profili DNA i drzew genealogicznych. W rzeczywistości, sposób, w jaki działa matematyka, anonimowość genetyczna jest kaput – ponieważ prawie każdy z nas ma już krewnego w bazie danych DNA. Jedna z genealogów genealogicznych, CeCe Moore, powiedziała nam, że od kwietnia zidentyfikowała 27 morderców i gwałcicieli. Bardzo dobry rok.

ukryć