211service.com
Wszystko, co musisz wiedzieć o najbardziej obiecującym roku terapii genowej
Dla kilku szczęśliwych pacjentów rok 2016 był rokiem, w którym terapia genowa zmieniła się z obietnicy w leczenie. Technologia, od dawna rozważana jako sposób na wymazanie chorób poprzez rewizję ludzkiego DNA, poczyniła duże postępy i zaczęła przekształcać się w prawdziwy biznes oferujący jedne z najdroższych i najbardziej rewolucyjnych leków na świecie.
Czym właściwie jest terapia genowa? Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków twierdzi, że jest to leczenie, w którym gen zastępczy jest dodawany do organizmu osoby lub gen powodujący chorobę jest dezaktywowany. Zwykle odbywa się to poprzez dodanie nowych instrukcji do komórek za pośrednictwem miliardów wirusów wypełnionych prawidłowymi niciami DNA.
Brzmi skomplikowanie i tak jest. Terapia genowa została po raz pierwszy przetestowana na pewnej osobie w 1990 roku, ale przerażające skutki uboczne sprawiły, że pomysł naprawy genów stał się naukowym zaślepieniem. A pole nie pokonało wszystkich swoich problemów. Rozpoczęliśmy rok od opowieści o Glyberze, ogłoszonej jako pierwsza kiedykolwiek zatwierdzona terapia genowa, która miała na celu naprawienie odziedziczonego błędu genu. Jednak lek miał oszałamiającą cenę w wysokości 1 miliona dolarów i, uparty pytaniami o to, jak dobrze działa, przekształcił się w medyczną i komercyjną klapę.
Ale naukowcy się nie poddali. Ani przedsiębiorcy biotechnologiczni. Są bliżej niż kiedykolwiek udowodnienia, że terapia genowa jest prawdziwa. Oto, co wydarzyło się w 2016 roku.
Pierwsze wyleczenie: Marzeniem terapii genowej jest naprawienie twojego DNA, dzięki czemu nie będziesz już chory – lekarstwo. W 2016 roku włoscy naukowcy z mediolańskiego Instytutu Terapii Genowej San Raffaele Telethon zgłoszone że wyleczyli 18 dzieci z rzadkiej, ale straszliwej choroby niedoboru odporności, ADA-SCID. Usunęli szpik kostny dzieci, dodali gen powodujący brak enzymu ADA w ich organizmach i zastąpili go. Przegląd technologii wyjaśnił, w jaki sposób opracowanie i przetestowanie leku, obecnie nazywanego Strimvelis i będącego własnością Glaxo, zajęło 14 lat. Został zatwierdzony w Europie w maju tego roku.
Gwarancja zwrotu pieniędzy: Ile będą kosztować terapie genowe? To pytanie zastanawiające ekonomistów zdrowia i same firmy. Jeśli producenci mają zarobić na leczeniu ultrarzadkich chorób za pomocą gotowych leków, ceny katalogowe terapii genowych będą musiały być stratosferyczne. To może przetestować gotowość ubezpieczycieli lub rządów do płacenia, ale branża już staje się kreatywna. Na przykład Glaxo powiedział, że Strimvelis będzie pobierał 665 000 USD, ale przekazaliśmy wiadomość, że wysoka cena pochodzi z pierwszej w historii gwarancji na terapię genową. Niezwykła obietnica Glaxo w Europie: jeśli pacjent nie zostanie wyleczony, zwróci pieniądze.
Hemofilia może być następna : Terapia genowa stanie się destrukcyjna, gdy zacznie leczyć bardziej powszechne choroby dziedziczne. Aby zorientować się, jaki może to mieć wpływ na gospodarkę i społeczeństwo, wystarczy wziąć pod uwagę hemofilię, skazę krwotoczną. Choroba dotyka jednego na 5000 mężczyzn, a jej leczenie kosztuje niewiarygodne sumy. Często pacjenci stosują zastępcze czynniki krzepnięcia krwi w ilościach od 200 000 do 1 miliona rocznie, co sprawia, że hemofilia jest dojną krową dla firm farmaceutycznych, takich jak Bayer, które sprzedają te środki za około 10 miliardów dolarów rocznie. Można się założyć, że Bayer i przyjaciele uważnie obserwują historyczne eksperymenty przeprowadzone w tym roku przez Spark Therapeutics z Filadelfii i innych, pokazujące, że pojedyncza dawka terapii genowej może na dobre zatrzymać krwawienie. Sprawdź naszą historię o jednym z pacjentów Sparka, który twierdzi, że został całkowicie wyleczony.
Ponowne okablowanie oka: To musi być jeden z najfajniejszych pomysłów roku. W lutym informowaliśmy, jak lekarze w Teksasie planowali wstrzyknięcie genów z alg światłoczułych do oczu osoby niewidomej, potencjalnie przywracając zdolność widzenia. Test, przeprowadzony miesiąc później, był pierwszym użyciem całego genu z innego gatunku u człowieka. Był to również pierwszy test na człowieku optogenetyki, ponieważ znana jest technika stosowania terapii światłem i terapii genowej do kontrolowania komórek nerwowych. Firma tworząca leczenie, RetroSense, została szybko przejęta przez Allergan, wykazując zainteresowanie głównymi firmami farmaceutycznymi.
Edytowanie genów: Dzisiejsza terapia genowa dotyczy dodawanie geny - powiedzmy, aby zastąpić jeden w twoim ciele, który nie działa. Ale co, jeśli musisz usunąć źle zachowujący się gen lub chcesz go przepisać? Aby to zrobić, będziesz chciał przeprowadzić edycję genów. Naukowcom zaskoczyło ich CRISPR, przełomowa metoda taniej zmiany DNA w żywych komórkach, która prawdopodobnie będzie napędzać kolejną falę innowacji w terapii genowej. Oto nasze głębokie spojrzenie na wysiłki mające na celu pokonanie dystrofii mięśniowej i uratowanie młodego mężczyzny o imieniu Ben Dupree za pomocą terapii genowej CRISPR.
Rewolucja rakowa : Chociaż nie zawsze uważa się to za formę terapii genowej, rewolucyjny rodzaj leczenia raka jest właśnie tym. Lekarze stosują inżynierię genową do przeprogramowania komórek odpornościowych zwanych komórkami T, aby wyeliminować niektóre rodzaje raka. Leki ścigają się na rynku i okazują się równie ryzykowne, co potężne. Podejście to zyskuje również na popularności dzięki nowym metodom edycji genów. W tym roku dowiedzieliśmy się, że amerykański zespół planował użyć CRISPR do doładowania terapii limfocytami T raka w planie, który okazał się być wspierany przez internetowego miliardera Seana Parkera, który twierdzi, że zamierza zhakować raka. (Wkrótce jednak grupa w Chinach pokonała ich do pierwszego na świecie.)
Zatwierdzenia w USA w przyszłym roku : Przy tak wielu obiecujących wynikach testów na ludziach, rok 2017 będzie rokiem, w którym kilka terapii genowych znajdzie się przed Food and Drug Administration. Należą do nich leczenie ślepoty dziedzicznej opracowane przez Spark, Strimvelis firmy Glaxo oraz leczenie raka firmy Novartis i Kite Pharma. Zatwierdzenie przez USA będzie przełomowym momentem dla branży biotechnologicznej.
Złamane serce i nadzieja : Medycyna to przede wszystkim pacjenci, ich nadzieje, ich historie, a często ich tragedie. Nagłe pojawienie się terapii genowej – z jej obietnicą zakończenia na zawsze niektórych wyniszczających chorób – tylko podniosło stawkę. W tym roku usłyszeliśmy historię nastolatka i jego próby dostania się na eksperymentalną próbę terapii genowej, zanim stracił wzrok. A z Włoch przyjechała rozdzierająca jelita historia o rozpadach rodzin, gdy radykalna wymiana genów uratowała część rodzeństwa przed chorobą mózgu, ale dla innych przyszła za późno.