Związek między wiekiem ojca a autyzmem

Dziś w dzienniku relacjonuje zespół z firmy deCode Genetics Natura że wiek ojca decyduje o tym, ile nowych mutacji DNA odziedziczy dziecko, co może wyjaśniać niedawny wzrost liczby dzieci, u których zdiagnozowano autyzm.

Przypadkowa zamiana jednej litery DNA na inną — mutacja — umożliwia bakteriom uodpornienie się na leki i, na przestrzeni wieków, ewolucję gatunku ludzkiego. Takie zmiany mogą być jednak na krótką metę niebezpieczne, ponieważ mogą zakłócać funkcję genów, w tym zaangażowanych w procesy poznawcze.

W Islandii, gdzie znajduje się siedziba firmy deCode, wiek ojcostwa gwałtownie wzrósł w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat. Wraz z tym rośnie również liczba mutacji dziedziczonych przez nowo narodzonych Islandczyków, mówi Kari Stefansson, dyrektor generalny deCode.

Przegląd technologii przeprowadził niedawno wywiad ze Stefanssonem w Bostonie na temat wyników.

DZIECI : Opowiedz mi o swojej ostatniej gazecie.

Stefanssona: Przeprowadziliśmy badanie tempa mutacji w populacji islandzkiej i odkryliśmy, że zależy ona od wieku ojca. Prawie nic innego na to nie wpływa. Zadziwiający. Na każdy dodany rok w wieku ojca, do potomstwa dodaje się 2,1 mutacji.

Liczba mutacji jest prawdopodobnie proporcjonalna do liczby podziałów komórkowych [w jądrach]. Jeśli dobrze pamiętam, rocznie dochodzi do 13-14 podziałów komórkowych. Są to komórki namnażające się i generujące plemniki. ten Ponownie w plemnikach powstają mutacje.

Więc im jesteś starszy, tym więcej nowych mutacji DNA odziedziczy Twoje dziecko?

Jeśli weźmiesz 40-letniego ojca w porównaniu z 20-letnim ojcem, 40-latek przekazuje swojemu dziecku trzy razy więcej mutacji. Niezwykle interesujące jest to, że 40-letni ojciec ma również trzy razy większe prawdopodobieństwo poczęcia dziecka, które popadnie w schizofrenię, niż 20-letni ojciec. I jest dwukrotnie bardziej prawdopodobne, że pocznie dziecko z autyzmem.

Wszyscy wskazywali palcami na wiek matek. Tradycyjnie obawialiśmy się, że jeśli matka jest stara, dziecko urodzi się zepsute. Ale jedyną rzeczą, która wzrasta wraz z wiekiem matki, jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Wszystko inne jest lepsze.

Więc myślisz, że to przyczynowe? Wiek ojców powoduje autyzm?

Możemy Ci bardzo przekonująco pokazać, że wiek ojca wiąże się ze zwiększonym ryzykiem autyzmu.

Czy ojcowie się starzeją?

Zbadaliśmy populację islandzką i zadaliśmy pytanie: jak zmieniał się na przestrzeni lat średni wiek ojców w wieku poczęcia dziecka? Średnia wieku była dość wysoka w XIX wieku i spadła w XX wieku. Osiągnęła dno w 1970 roku i od tego czasu gwałtownie rośnie. Jeśli mierzyć od dołka do szczytu wieku ojców, wzrost oczekiwanych mutacji wynosi 60%.

Czy to oznacza, że ​​w XIX wieku wskaźniki autyzmu były tak samo wysokie jak obecnie?

Nie mamy danych, aby na to odpowiedzieć. Osoby z autyzmem w XIX wieku były prawdopodobnie nazywane po prostu dziwnymi.

Myślę, że na dłuższą metę mutacje są czymś dobrym, a nie złym. To właśnie pozwala na ewolucję, prawda?

Tak. Ale posłuchaj mnie. Jeszcze raz mutacje są niebezpieczne dla następnego pokolenia. Są dobre, ponieważ generują większą różnorodność, z której natura może wybierać. Więc masz rację.

Mam 42 lata. Czy powinienem się martwić, że jeśli teraz będę się rozmnażać, narazę moje dziecko na ryzyko?

Ryzyko to wciąż dość małe ryzyko. Ponadto nie jest niespotykane, że znajdujesz wariant biologiczny, który w jednym sensie jest korzystny, a w innym jest niebezpieczny.

Czy odkrycie ma sens biologiczny? Czy to logiczne, że mutacje pochodzą od ojca?

Minęło sporo czasu, odkąd przestałam pytać, czy te rzeczy służą jakiemukolwiek celowi. Po prostu tak jest.

Co ta praca mówi nam o tym, jak łatwo będzie powiązać określone geny z chorobami?

Jeśli chodzi o genetykę, wszyscy zagłębiamy się w badania nad rzadkimi wariantami DNA. A rzadkość i nowość są w genetyce synonimami. Niektórzy z nich są Ponownie jak te w tym artykule, a niektóre zostały wprowadzone do populacji w ciągu ostatniego lub dwóch pokoleń. Wygląda na to, że te ostatnie mutacje są ważniejsze w patogenezie powszechnych chorób, niż sądziliśmy.

Możesz sobie tylko wyobrazić, jak trudno jest ustalić prawdziwy związek między tymi niezwykle rzadkimi wariantami a chorobą. To sprawia, że ​​wyzwanie jest jeszcze większe, niż myślano.

ukryć