211service.com
Brytyjski Biobank doładowuje lekarstwa danymi genetycznymi 500 000 Brytyjczyków
Baza danych pomiarów DNA i zdrowia dostarcza nowych wskazówek na temat wszystkiego, od tego, kto choruje na cukrzycę, do tego, kto lubi piwo. 15 listopada 2017 r.
Naukowcy twierdzą, że długo oczekiwane ujawnienie danych genetycznych i zdrowotnych dotyczących 500 000 Brytyjczyków zeszłego lata przez publiczne konsorcjum w Wielkiej Brytanii generuje falę uderzeniową odkryć genetycznych, które mogą przyspieszyć opracowywanie nowych leków i testów.
Dane z Biobank w Wielkiej Brytanii hit w lipcu, po tym, jak naukowcy odpowiedzialni za 406 różnych projektów mieli okazję pobrać kilka terabajtów danych, w tym dane DNA i informacje na temat wszystkiego, od tego, kto ma cukrzycę, po to, czy ludzie lubią kawę czy herbatę.
Jaki jest związek między genami a dietą? Albo między DNA a schizofrenią? Z 2500 różnymi fenotypami – lub cechami – zmierzonymi u brytyjskich ochotników, na podstawie ważenia, ankiet i krajowych rejestrów szpitalnych, ten zrzut danych jest największym tego rodzaju i najlepszą szansą na jego zrozumienie.
Zaledwie kilka lat temu powiązanie genu z ludzką chorobą zrobiłoby całą karierę i mogło zająć tyle samo czasu. Naukowcy musieli skrupulatnie zebrać pacjentów i poprosić o ich DNA, a często strzegli danych jak złota w Fort Knox.
Obecnie pojawia się globalna wymiana danych, w ramach której informacje o stanie człowieka są udostępniane, przechowywane w chmurze i badane za pomocą szybko rozwijających się narzędzi komputerowych. To ogromna zmiana pod względem dostępności danych i ruchu otwartej nauki, mówi Benjamin Neale, genetyk z Broad Institute w Cambridge w stanie Massachusetts. Myślę, że wywiera to presję na innych, aby poszli w ich ślady. Zachodzi tutaj zmiana psychologiczna, która ma znaczenie.
Istnieje już wiele prywatnych i publicznych banków genów. Należąca do Amgen firma DeCode Genetics zaczęła wydobywać geny Islandczyków w 1996 roku. W Kalifornii 23andMe przechowuje dane genetyczne ponad dwóch milionów klientów swoich testów bezpośrednio do konsumentów – i sprzedało dostęp do firm farmaceutycznych milionom.
Brytyjski Biobank jest inny, po części dlatego, że jest zasadniczo bezpłatny i zarządzany jako zasób publiczny. W lipcu naukowcy otrzymali klucze do jednoczesnego odblokowania danych. To absolutnie wyrównuje szanse, mówi Matthew Nelson, szef genetyki w koncernie farmaceutycznym GlaxoSmithKline. Zamiast wydawać dziesiątki lub setki milionów na budowę biobanku, płacimy opłatę za dostęp do 2500 dolarów.
Nauka przepychanka
Rozdane dane z lipca były wynikiem planu opracowanego prawie dwie dekady temu przez brytyjskich liderów naukowych i medycznych, którzy ostatecznie wygrali 250 milionów dolarów inwestycji rządu Wielkiej Brytanii i dużych organizacji charytatywnych. Podczas kampanii rekrutacyjnej w latach 2006-2010 pół miliona Brytyjczyków w średnim wieku odpowiedziało na wezwanie do przekazania swoich informacji genetycznych i zdrowotnych (patrz brytyjski Biobank Gets Intimate).
W sumie zarejestrowała się jedna na 125 osób w kraju. Znam mnóstwo ludzi, którzy się w nim znajdują – sąsiadów na mojej ulicy, kolegów, mówi Cathie Sudlow, neurolog, która jest głównym naukowcem brytyjskiego Biobanku.
Geny wszystkich ochotników przeanalizowano na chipie DNA. To niedroga analiza, która kosztuje około 50 USD i wykrywa około 835 000 miejsc, w których odziedziczone geny różnią się od genów innej osoby. Pomyśl o tym jako o z grubsza pikselowanej kopii pełnego genomu danej osoby.
Próbka jest analizowana w brytyjskim Biobanku. Baza danych łączy dane genetyczne z informacjami o 2500 cechach.
Nawet genom o niskiej rozdzielczości jest bardzo przydatny. Neale mówi, że w niecałe dwa dni czasu pracy komputera statystyki w jego laboratorium były w stanie określić, w jakim stopniu ludzki wzrost, cukrzycę, a nawet ilość alkoholu można wytłumaczyć na podstawie brytyjskich danych DNA. Nawet to, czy ktoś dużo lub trochę ogląda telewizję, jest przynajmniej trochę dziedziczne, mówi.
Nie ma jednego genu, który sprawia, że lubisz telewizję, ani jednego genu wzrostu. Zamiast tego, najczęstsze ludzkie cechy są kształtowane przez zamieć maleńkich wkładów z całego sześciomiliardowego ludzkiego genomu. To są sygnały, których genetycy szukają w danych z Wielkiej Brytanii.
Powiązana historia
Powiązana historia Konsumencki start-up zajmujący się testami genetycznymi zgromadził jedną z największych na świecie baz danych DNA. Teraz przesiewa go w poszukiwaniu wskazówek dotyczących nowych leków.Na przykład w październiku biolodzy z King’s College w Londynie zapiał że przeprowadzili największe jak dotąd badanie genetyczne lęku. Porównali DNA wolontariuszy brytyjskiego Biobanku z ich odpowiedziami na pytania ankietowe dotyczące takich rzeczy, jak poczucie zmartwienia i strachu. Znaleźli cztery nowe trafienia na dwóch chromosomach.
Takie trafienia są rejestrowane jako ostre kolce na diagramach, które naukowcy nazywają wykresami Manhattanu. Do niedawna niektóre z tych genetycznych panoram nie były zbyt szczegółowe. Na przykład w przypadku schizofrenii trudno było znaleźć trafienia, a choroba pozostaje w większości niewyjaśniona. Jednak wraz z badaniem DNA większej liczby osób, fabuły zaczynają się najeżyć. Każdy może sprawdzić wyniki za pomocą nowo utworzonych usług online, takich jak Globalny silnik biobanku wystawione przez Uniwersytet Stanforda.
Nowe leki
W brytyjskiej firmie farmaceutycznej GSK dane z Wielkiej Brytanii są wykorzystywane do wyszukiwania wstecznego. To znaczy, zamiast próbować znaleźć każdy gen związany z jedną chorobą, Nelson, szef genetyki firmy, mówi, że jego zespół chce prześledzić każdy wpływ na zdrowie blokowania lub wzmacniania pojedynczego genu, tak jak w przypadku leku.
I okazuje się, że wskazówki dostarczają akta medyczne osób z naturalnymi mutacjami w danym genie. Czy rzadziej chorowali na cukrzycę? Więcej ataków serca? To tak, jakby zobaczyć, co robi lek, zanim ktokolwiek go połknie. To będzie główny przypadek użycia biobanku dla firm farmaceutycznych, mówi Nelson.
Pomimo sprzedaży pigułek o wartości 30 miliardów dolarów rocznie, GSK nigdy nie dysponowało zasobami, aby zbudować własny prywatny bank danych, mówi Nelson. Ale od lata, mówi GSK, nagle dorównuje konkurentom, którzy to zrobili. Po tym, jak islandzka firma DeCode zgłosiła ważne odkrycie związane z astma w marcu Nelson mówi, że jego zespół był w stanie powtórzyć wynik w ciągu kilku godzin.
Prognozy zdrowotne
Oczekuje się, że publiczne dane dotyczące genów będą się rozmnażać jeszcze bardziej. W Chinach Biobank Kadoorie rekrutuje pół miliona dorosłych z 10 regionów kraju, pytając ich o picie herbaty, narażenie na zanieczyszczenia, sen i alkohol. W Stanach Zjednoczonych istnieje Program Milion Weteranów prowadzony przez Departament Spraw Weteranów, a także inicjatywa medycyny precyzyjnej z czasów Obamy, obecnie nazywana Wszyscy z nas .
Niektórzy przedsiębiorcy rozpoczynający działalność twierdzą, że odkrycia DNA zwiększą również liczbę i jakość testów DNA bezpośrednio do konsumentów. Takie testy, które często próbują wykorzystać DNA do informowania ludzi o ich diecie lub kondycji, zostały skrytykowane przez niektórych lekarzy jako medycznie wątpliwe domysły.
Jednak z pół miliona nowych przedmiotów do zbadania, prognozy DNA dotyczące zagrożeń dla zdrowia ludzi staną się dokładniejsze. Wściekle próbujemy uzyskać dostęp do tych danych tak szybko, jak to możliwe, mówi Chris Glode, dyrektor generalny HumanCode, firmy opracowującej testy DNA dla rozrywki, w tym test o nazwie BabyGlimpse, który mówi dwóm osobom, na podstawie ich DNA, co ich dzieci wyglądałby jak. Powodem, dla którego teraz jest tak gorąco, jest to, że są to pierwsze szeroko dostępne dane dla modeli szkoleniowych. To coś, przeciwko czemu możemy rzucać komputery, hipotezy, aby zobaczyć, co możemy wymyślić.
Sudlow, szefowa naukowa Biobanku, mówi, że nie sądzi, aby dane projektu były w stanie powiedzieć lekarzom, kto zachoruje, z czym i kiedy. Większości chorób nie da się przewidzieć na podstawie samego DNA. Myślę, że jesteśmy bardzo daleko od tego, mówi. Myślę, że rola polega na odkrywaniu mechanizmów chorobowych, a nie ustalaniu, które osoby rozwiną daną chorobę.
Lipcowe dane nie są zwieńczeniem projektu. W rzeczywistości zbieranie danych zakończy się dopiero wtedy, gdy ostatni ochotnik ulegnie demencji, rakowi lub innej przyczynie śmierci. Myślę, że nasze dzieci odpowiedzą na najciekawsze pytania – mówi.