Kobieta, której mózg powstrzymał chorobę Alzheimera w jej rodzinie

Kategoria: Biotechnologia Opublikowany lis 04

Rzadka mutacja genetyczna mogła uratować jedną kobietę przed chorobą Alzheimera, a teraz, według naukowców, zainteresowani są twórcy leków New York Times .

Głupota: Odkrycia dokonano, badając dalszą rodzinę w górach Kolumbii, dotkniętą chorobą Alzheimera o wczesnym początku. Z powodu defektu genu przechodząc przez rodzinę , wielu choruje po czterdziestce i umiera w wieku około 60 lat. Nazywają to La Bobera lub głupstwem, według Timesa.

Kobieta, która została oszczędzona: Teraz naukowcy twierdzą, że znaleźli jedną kobietę, która została w tajemniczy sposób oszczędzona, i myślą, że wiedzą dlaczego. Kobieta, która mieszka w Medellín (i która pozostaje anonimowa), nie doświadczyła utraty zdolności umysłowych, dopóki nie skończyła 70 lat, mimo że jej mózg był pełen lepkich blaszek amyloidowych zwykle związanych z chorobą mózgu.

Zapisywanie mutacji: Naukowcy relacjonują dziś w czasopiśmie Medycyna natury zgadują, co osłoniło jej mózg. Mówią, że kobieta ma drugą rzadką mutację w innym genie, zwanym APOE, który wydaje się ją chronić.

To antidotum? Tak: na poziomie genetycznym genom kobiety wydaje się zawierać jednocześnie zarówno przyczynę choroby Alzheimera, jak i antidotum na nią.

To wielka sprawa, ponieważ może dać producentom leków nowe pomysły, jak powstrzymać chorobę u reszty z nas. Naukowcy już wiedzą, że jaka wersja genu APOE dana osoba ma wpływ na ryzyko demencji. Niektórzy rozważają nawet terapię genową, aby dać ludziom zdrowsze wersje APOE. Teraz, za pośrednictwem jednej osoby, naukowcy wydają się trafić na to, co może być optymalną wersją.