Nowy test DNA będzie szukał 190 chorób w kodzie genetycznym noworodka

Howard Ignacy | Flickr

Używając wymazu ze śliny z policzka noworodka, nowy test DNA przeanalizuje geny dziecka w celu wyszukania 193 choroby genetyczne , jak anemia, padaczka i zaburzenia metaboliczne.

Test o wartości 649 USD jest przeznaczony dla zdrowych dzieci, jako uzupełnienie istniejących testów przesiewowych.

W Stanach Zjednoczonych rząd zaleca badanie przesiewowe noworodków, które wyszukuje co najmniej 34 zaburzenia (chociaż niektóre stany mają również dodatkowe wymagania). Standardowy test obejmuje niewielką próbkę krwi pobraną z pięty dziecka.

Eric Schadt, dyrektor generalny Sema4, firmy odpowiedzialnej za test, mówi, że niektórzy rodzice mogą chcieć więcej informacji o genach swojego dziecka, niż zapewnia to standardowe badanie. Mówi, że niektórzy ludzie cierpią przez lata, zanim otrzymają właściwą diagnozę niektórych chorób, które obejmuje test jego firmy.

Schadt mówi, że jeśli potrafisz po urodzeniu zbadać niektóre z najczęstszych zaburzeń, lepiej zrozumiesz stan zdrowia swojego dziecka. Uważamy, że rodzice chcą jak najlepiej dla swoich dzieci i zrobią wszystko, co w ich mocy, aby ich dziecko mogło prowadzić jak najzdrowsze życie.

Powiązana historia

Powiązana historia

Wszystkie warunki, których szuka test Sema4 — wykorzystuje sekwencjonowanie DNA do badania podzbioru genów, a nie całego genomu — mają już dostępny rodzaj leczenia. Test analizuje również, jak dziecko prawdopodobnie zareaguje na 38 leków powszechnie przepisywanych we wczesnym dzieciństwie.

Schadt mówi, że każdy może zamówić test Sema4 przez Internet, a lekarz z firmy to zatwierdza. Test nie jest jeszcze objęty ubezpieczeniem.

Problem polega na tym, że nawet jeśli dziecko ma mutację w genie, pojawienie się objawów może zająć lata. A czasami dziecko może być nosicielem mutacji, ale nigdy nie rozwinie odpowiedniej choroby. To jeden z powodów, dla których sekwencjonowanie DNA nie jest jeszcze rutyną dla dzieci i dorosłych, którzy są obecnie zdrowi.

Rodzi to duże pytanie: czy test taki jak Sema4 jest zawsze dobrą rzeczą?

Dla wielu rodzin jest to rodzaj rzeczy, która może otworzyć puszkę robaków, gdzie niekoniecznie przynosi korzyść rodzicowi lub dziecku, mówi Laura Hercher, genetyk z Sarah Lawrence College.

W niektórych przypadkach wyniki badania mogą wywołać u rodziców niepokój i dezorientację oraz prowadzić do niepotrzebnych badań i procedur dla dzieci, mówi: Stawiasz rodziców w fatalnej sytuacji, bo nie wiedzą, czy mają czekać na dziecko jest chory w niektórych przypadkach drakońskie zabiegi.

ukryć