Poszukiwanie genów bezsenności z udziałem 1,3 miliona osób jest największym badaniem genetycznym w historii

VCG | Getty





W badaniu genetycznym o bezprecedensowej wielkości naukowcy szukali dziedzicznych przyczyn bezsenności w DNA 1.310.010 osób.

Odkryli 956 różnych genów powiązanych z zaburzeniem snu, przybliżając wyjaśnienie przyczyn tego zaburzenia i być może nowe sposoby jego leczenia.

Badanie wydaje się być pierwszym wyszukiwaniem genów, które obejmuje DNA pobrane od ponad miliona osób.



Jest niesamowicie ogromny, mówi Stuart Ritchie, psycholog zajmujący się badaniami genetycznymi na Uniwersytecie w Edynburgu. Na Twitterze naukowcy wypuszczają superlatywy: Holy cr*p, mamut i Wow!

Danielle Posthuma zorganizowała rekordowe badanie genetyczne z udziałem 1,3 miliona osób w celu poszukiwania przyczyn bezsenności. Yvonne Compier

Projekt obejmował analizę informacji genetycznych i medycznych zebranych z brytyjskiego Biobanku i firmy 23andMe zajmującej się badaniami DNA konsumentów. Kierowała nim Danielle Posthuma, neurobiolog specjalizująca się w genetyce statystycznej na Uniwersytecie Vrije w Amsterdamie.



Nazywany asocjacją całego genomu, ten rodzaj badania obejmuje porównanie DNA osób z chorobą i bez choroby. Może to ujawnić, jakie różnice DNA są za to odpowiedzialne.

Powiązana historia Baza danych pomiarów DNA i zdrowia dostarcza nowych wskazówek na temat wszystkiego, od tego, kto choruje na cukrzycę, do tego, kto lubi piwo.

Znam kilka, które łamią milion ludzi. Będzie to bardzo częste, mówi Guillaume Lettre, genetyk z Montreal Heart Institute, który pomógł ustanowić wcześniejszy rekord, badanie wzrostu, które przyjrzało się próbkom DNA od 700 000 osób. Myślę, że dwa miliony są w zasięgu ręki.

Jeszcze dziesięć lat temu naukowcy wciąż mieli nadzieję, że stosunkowo niewielka lista kluczowych genów wyjaśni, powiedzmy, kto choruje na cukrzycę. Ale wczesne projekty asocjacji genomu nie pojawiły się zbyt wiele. Zdaliśmy sobie sprawę, że najłatwiejszym sposobem dokonywania odkryć jest zwiększenie wielkości próby. Odkrywane przez nas geny mają niewielki wpływ, mówi Lettre.



Nic dziwnego, że znak miliona osób został po raz pierwszy złamany przez bezsenność. Skarga jest powszechna, dotyka 30 procent populacji. Według jednej definicji cierpisz na bezsenność, jeśli rzucanie i obracanie ma wpływ na Twój dzień co najmniej trzy razy w tygodniu przez kilka miesięcy.

Bezsenność jest częściowo dziedziczna, co oznacza, że ​​bardziej prawdopodobne jest, że będziesz na nią cierpieć, jeśli zrobią to twoi rodzice.

W podglądzie ich ustaleń opublikowane online , naukowcy stwierdzili, że przyczyny genetyczne, które znaleźli, wykazują pewne podobieństwo do tych związanych z depresją i lękiem. Podczas gdy niektórzy cierpiący na bezsenność twierdzą, że mają przynajmniej więcej czasu na załatwienie spraw, naukowcy odkryli, że stan ten jest powiązany z mniejszą szansą na postęp w szkole i koreluje również z krótszym czasem życia.



Uważają, że ich lista genów może zawierać nowe cele leczenia, chociaż znalezienie sposobu na nowy lek nie będzie łatwe, ponieważ większość genów ma tylko niewielki wpływ na to, czy cierpisz na bezsenność.

Co więcej, geny, które zespół powiązał z chorobą, nadal wyjaśniają mniej niż 10 procent ogólnej prawdopodobieństwa, że ​​dana osoba ją ma. Posthuma nazwał ten wynik nieco rozczarowującym, biorąc pod uwagę ogromny zakres polowania na geny.

To może oznaczać tylko jedno. Przed nami jeszcze większe badania.

ukryć