Ten test plucia obiecuje parom powiedzieć o ryzyku przenoszenia powszechnych chorób

Pani Tech | Unsplash, Getty

Nowy startup o nazwie Orchidea daje szansę parom planującym ciążę, aby dowiedzieć się, jaka jest szansa na przeniesienie na przyszłe dziecko ryzyka związanego z powszechnymi chorobami, takimi jak choroba Alzheimera, choroby serca, cukrzyca typu 1 i 2, schizofrenia i niektóre nowotwory.

Istniejące testy przed poczęciem, które są powszechnie dostępne, mogą powiedzieć rodzicom, czy ich dzieci mogą mieć pewne dziedziczne zaburzenia spowodowane mutacjami w jednym genie. Ale takie zaburzenia jednogenowe, które obejmują: zwłóknienie torbielowate , anemia sierpowata , oraz Tay-Sachs , są stosunkowo rzadkie.

Powiązana historia

Testy DNA ujawniają szansę na złe wieści w twoich genach Dla zdrowych ludzi wartość sekwencjonowania genomu jest wciąż niejasna.

Z kolei test Orchidei dotyczy znacznie częstszych chorób, na które wpływa pewna kombinacja wielu genów, często liczonych w setkach. Pary poddają się testowi w domu, plując do probówki i przesyłając go pocztą. Firma sekwencjonuje genomy każdego z rodziców i wykorzystuje zestawy danych osób z tymi chorobami i bez, aby obliczyć ich ryzyko. Wynik jest znany jako wskaźnik ryzyka poligenicznego .

Jeszcze w tym roku startup planuje również rozpocząć oferowanie testów zarodków, które będą polegać na ekstrakcji kilku komórek z zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro, sekwencjonowaniu ich DNA i generowaniu podobnych raportów o ryzyku. Pary poddawane zapłodnieniu in vitro mogą już przebadać swoje zarodki pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych i zaburzeń jednogenowych, ale test Orchidea znacznie rozszerzyłby listę.

Firma rozpoczęła działalność w tym miesiącu dzięki wsparciu naukowców ze Stanford i 4,5 miliona dolarów dofinansowania od inwestorów, w tym od Anne Wojcicki, dyrektor generalnej 23 i ja , która dostarcza konsumenckie testy genetyczne.

Posiadanie dzieci jest najbardziej istotnym wyborem, jakiego dokonuje większość z nas, jednak rodzice zachodzą w ciążę bez wglądu w to, jak ryzyko genetyczne może wpłynąć na ich przyszłe dziecko, powiedział Noor Siddiqui, założyciel i dyrektor generalny Orchid. informacja prasowa .

Siddiqui, absolwent Stanford i informatyk, widzi to w ten sposób: para dowiaduje się, że istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z cukrzycą. Następnie mogą wykorzystać te informacje, aby zmniejszyć ryzyko swojego dziecka. Może to oznaczać przyjęcie diety niskocukrowej lub regularne badania kontrolne. Inną opcją byłoby kontynuowanie zapłodnienia in vitro i skorzystanie z testu Orchidea w celu wyselekcjonowania zarodka o najniższym ryzyku zachorowania na cukrzycę.

Testy mogą być atrakcyjną perspektywą, szczególnie dla par z rodzinną historią cukrzycy, schizofrenii lub jednego z innych schorzeń, których szuka Orchid. Ale genetyka wielu z tych schorzeń jest złożona i wciąż słabo poznana.

Z tego powodu wielu ekspertów uważa, że ​​poligeniczne oceny ryzyka nie są jeszcze gotowe na najlepszy czas, i obawiają się, że firmy takie jak Orchid mogą sprzedawać technologię zaniepokojonym parom.

Poza pojedynczymi genami

Wprowadzenie poligenetycznych testów konsumenckich wydaje się prawie nieuniknione: generowanie wyników ryzyka schizofrenii i innych złożonych schorzeń jest poprawia się dzięki eksplozji ilości dostępnych danych DNA. Korzystając z ogromnych baz danych genetycznych setek tysięcy ludzi, naukowcy opracowują algorytmy do szacowania ryzyka cukrzycy, depresji, otyłości i niektórych nowotworów.

Powiązana historia

Prognozy losu genetycznego właśnie stały się o wiele dokładniejsze Wyniki poligeniczne oparte na DNA są coraz lepsze w przewidywaniu inteligencji, ryzyku typowych chorób i nie tylko.

Kolejny startup Genomic Prediction, zaczął oferować raporty o ryzyku poligenicznym w 2019 roku , testując zarodki par poddawanych in vitro. Firma dostarcza raporty o ryzyku dla niektórych z tych samych warunków wielogenowych co Orchidea.

Amit V. Khera, kardiolog z Massachusetts General Hospital i Broad Institute, który opracował wielogenowe oceny ryzyka chorób serca i innych schorzeń, twierdzi, że te wyniki mogą pomóc dorosłym zmniejszyć ich własne ryzyko, np. zmieniając dietę lub więcej ćwicząc. Uważa jednak, że wyniki nie są gotowe do wykorzystania do wstępnego poczęcia i badań przesiewowych zarodków bez dalszych rozważań.

Po pierwsze, mówi Khera, istnieje tylko tyle ryzyka, które możesz wyeliminować, wybierając embriony pochodzące od tych samych rodziców.

Dla dwojga rodziców różnica w ryzyku między zarodkami nie będzie tak duża, mówi. Jeśli mój wynik to 0, a moja żona to 1, średni wynik mojego dziecka wyniesie około 0,5. Być może uda Ci się znaleźć zarodek 0,4 lub 0,6, ale nie będą się one aż tak różnić.

Ponadto, jak mówi Khera, istnieje wiele wariantów genetycznych, których naukowcy jeszcze nie rozumieją. Jego grupa znalazła warianty, które wydają się chronić przed atakami serca, ale zwiększają ryzyko cukrzycy. Innymi słowy, istnieją genetyczne kompromisy.

Test orchidei może również wciągnąć rodziców w fałszywe poczucie bezpieczeństwa, że ​​ich przyszłe dzieci nie zachorują na konkretną chorobę. Na przykład Patrick Sullivan, dyrektor Centrum Genomiki Psychiatrycznej na Uniwersytecie Północnej Karoliny w Chapel Hill, mówi, że chociaż genetyka odgrywa rolę w schizofrenii, choroba często nie jest dziedziczna.

„Najwyższe czynniki ryzyka, jakie otrzymujemy od schizofrenii, są generalnie wariantami de novo, co oznacza, że ​​żaden z rodziców ich nie ma”, mówi. Jest to mutacja, która rozwija się podczas tworzenia dziecka. To zdarzenie losowe. Te mutacje de novo nie pojawiłyby się w raporcie ryzyka pary wygenerowanym przez Orchideę. Zrobiliby raport dotyczący embrionów, ale wymagałoby to od par poddawanych zapłodnieniu in vitro i badaniu przesiewowemu embrionów.

Innym ograniczeniem obecnych wyników oceny ryzyka poligenicznego jest to, że zbiory danych, na których się opierają, obejmują głównie osoby o europejskim pochodzeniu. Historycznie rzecz biorąc, badania genetyczne nie obejmowały osób o różnym pochodzeniu.

Jeśli weźmiesz te wyniki i spróbujesz użyć ich w innych grupach, stracisz dokładność, mówi Genevieve Wójcik, epidemiolog genetyczny w Johns Hopkins.

Wybór najlepszego embrionu

W miarę jak wyniki poligeniczne stają się dokładniejsze, selekcja zarodków może dać szansę na zmniejszenie częstości występowania niektórych powszechnych chorób. Ale jest bardziej kontrowersyjna perspektywa.

Powiązana historia

Pierwsze na świecie testy dla niemowląt Gattaca są już dostępne Test DNA twierdzi, że pozwala przyszłym rodzicom wyeliminować embriony IVF o wysokim ryzyku choroby lub niskiej inteligencji.

Te same techniki, których używają genetycy do przewidywania tych chorób, mogą być również wykorzystane do przewidywania cech, takich jak: inteligencja lub waga w wieku dorosłym. Na razie Orchid koncentruje się na dostarczaniu rodzicom raportów o ryzyku choroby, ale Genomic Prediction of New Jersey już bada embriony pod kątem niepełnosprawności intelektualnej.

Gabriel Lázaro-Muñoz, bioetyk i prawnik z Baylor College of Medicine, który badał wskaźniki ryzyka poligenicznego, mówi, że zdolność do badania i selekcji embrionów pod kątem szerokiego zakresu cech sprowadza się do obszaru eugeniki. „Musimy odbyć poważną rozmowę o tym, jak wykorzystać tę technologię w naszym społeczeństwie” – mówi.

Negatywne nastawienie do chorób psychicznych jest już wszechobecne, a wielogenowe testy ryzyka mogą jeszcze bardziej stygmatyzować te stany. Pomysł, że można wybrać, czy zmniejszyć ryzyko przyszłego dziecka na takie schorzenia, wywiera dużą presję na rodziców, mówi. Czy poza kwestią choroby psychicznej rodzice powinni mieć możliwość wyboru najmądrzejszego embrionu?

A nawet jeśli pary chciałyby przeprowadzić poligeniczne badania przesiewowe, koszt może być zaporowy. Orchidea nie ujawniła publicznie kosztów swoich testów, ale jedno ze źródeł powiedziało Przegląd technologii MIT że za raport o parze pobiera 1100 USD. (Orchidea nie odpowiedziała na wielokrotne próby przesłuchania.) Chociaż firma oferuje program pomocy finansowej parom, których na to nie stać, nadal należy wziąć pod uwagę cenę zapłodnienia in vitro. Jeden cykl in vitro kosztuje od 12 000 do 17 000 USD, a zajście w ciążę często zajmuje kilka cykli.

To reprodukcja dla bogatych ludzi, mówi Laura Hercher , doradca genetyczny i dyrektor badań genetyki człowieka w Sarah Lawrence College. Wydaje się, że mówią, że każdy, kogo na to stać, powinien wykonać in vitro.

Rzeczywiście, w wywiadzie podcast Siddiqui zasugerował, że więcej pary powinny stosować zapłodnienie in vitro, aby wybrać najzdrowszy embrion s.

Hercher i inni zastanawiają się, czy to najlepsze wykorzystanie poligenicznych ocen ryzyka. Czy czujemy się swobodnie, mówiąc: „Niech rynek zdecyduje, pod jakim kątem chcemy przetestować zarodki”? - pyta Hercher. A może nadszedł czas, aby wkroczyć i powiedzieć „Czy wszystkie zastosowania tego są uzasadnione?”

Ratowanie życia

Rynek dla tej technologii jest napędzany popytem ze strony rodziców, a dla niektórych świadomość zagrożeń genetycznych, z jakimi boryka się ich dziecko, może być darem niebios.

Laura Pogliano mówi, że test taki jak Orchid mógł pomóc jej lepiej wspierać jej syna Zaca, u którego w 2009 roku jako nastolatek zdiagnozowano zaburzenie obsesyjno-kompulsywne. Gdy jego objawy nasilały się, lekarze ostatecznie ustalili, że ma schizofrenię. Zac zmarł z powodu niewydolności serca w 2015 roku, w wieku 23 lat. (Szacuje się 50% z nagłe zgony w schizofrenii są z przyczyn sercowo-naczyniowych).

Pogliano mówi, że gdyby wiedziała o ryzyku swojego syna przed jego urodzeniem, byłaby w stanie zauważyć wczesne objawy i wcześniej uzyskać leczenie. Objawy schizofrenii – halucynacje, urojenia, dezorientacja w mowie i dezorganizacja myślenia – na ogół zaczynają się pojawiać po dwudziestce, ale zmiany w mózgu mogą się rozpocząć kilka lat wcześniej.

Mówi, że choroba Zaca oślepiła jej rodzinę: ze schizofrenią myślisz, że masz zdrowe dziecko, ale tak naprawdę nigdy tego nie zrobiłeś. Mózg od lat przygotowuje się na tę chorobę.

Pogliano mówi, że wychowałaby syna inaczej, gdyby wiedziała, że ​​jest w grupie wysokiego ryzyka. Byłaby bardziej czujna, jeśli chodzi o używanie przez niego alkoholu i marihuany, które mogą zmienić układ nerwowy i wywołać psychozę u osób ze schizofrenią.

Ma nadzieję, że pewnego dnia badania przesiewowe w kierunku schizofrenii staną się rutyną. To coś innego niż zgadywanie ryzyka chorób serca, raka piersi czy choroby Alzheimera, mówi: choroby te pojawiają się znacznie później w życiu, ale rodzice mają szansę naprawdę zmienić życie swoich dzieci, jeśli znają ryzyko schizofrenii. .

Nie o to chodzi w designerskich dzieciach, mówi. Wszystko, czego pragną rodzice, to droga do zdrowia dla swoich dzieci.

ukryć