211service.com
Ta rodzina zebrała miliony, aby uzyskać eksperymentalną terapię genową dla swoich dzieci
Dzięki uprzejmości Jennie Landsman
Kiedy Gary Landsman się modli, wyobraża sobie, że jest w Izraelu, a jego synowie Benny i Josh biegną w jego kierunku. Noszą jarmułki, a z ich pasów wystają bawełniane frędzle zwane tzizit. Otwiera ramiona gotowe do ataku.
Rzeczywistość jest taka, że oboje Benny i Josh mają choroba Canavan , śmiertelna dziedziczna choroba mózgu. Są przypięte do wózków inwalidzkich, nie mówią i nie mogą kontrolować swoich kończyn.
W czwartek 8 kwietnia w Dayton w stanie Ohio Landsman i jego rodzina przewiozli starszego chłopca Benny'ego do szpitala, gdzie przez kilka godzin neurochirurdzy wywiercili otwory w jego czaszce i wstrzyknęli biliony cząsteczek wirusa zawierających prawidłową wersję genu. brakuje jego ciała.
Procedura była punktem kulminacyjnym czteroletniej wyprawy rodziny Landsmanów, mieszkającej na Brooklynie w Nowym Jorku, aby uzyskać terapia genowa, która według nich jest jedyną nadzieją na uratowanie ich dzieci .
MIT Technology Review po raz pierwszy przedstawił odyseję Landsmansa w okładce naszego specjalnego wydania z 2018 roku poświęconego medycynie precyzyjnej. Postępy w technologii terapii genowej umożliwiają leczenie chorób genetycznych, takich jak hemofilia. Ale ponieważ Canavan jest bardzo rzadką chorobą, niewiele firm pracuje nad lekarstwem. Tak więc rodzina sama sfinansowała śmiałe leczenie genowe, korzystając z funduszy zebranych online.
Imponujące postępy w sekwencjonowaniu genomu, zastępowaniu genów i edycji genów teoretycznie oznaczają, że można leczyć tysiące rzadkich chorób genetycznych. Ale ponieważ firmy nie są liderami, mówią rodzice, są zmuszane do podejmowania wielomilionowych poszukiwań w celu sfinansowania niezbędnych eksperymentów. Do tego dochodzi dylemat etyczny: w niektórych przypadkach rodzice wyznaczają własne dzieci jako pierwszych odbiorców.
Na przykład proces w Dayton traktuje priorytetowo dzieci, których rodziny były w stanie zebrać fundusze na pokrycie kosztów eksperymentu, którego koszty do tej pory są bliskie 6 milionów dolarów. Rodzi to pytanie o wieczną słuszność, kto ma dostęp do badań, a kto nie, mówi Alison Bateman-House, bioetyk z Uniwersytetu Nowojorskiego, który bada kwestie etyczne w badaniach nad terapią genową u dzieci.
Rodzina Landsmanów zebrała ponad 2 miliony dolarów, a rodziny z Rosji, Polski, Słowacji i Włoch również wykorzystały darowizny pieniężne, aby zabezpieczyć miejsca w procesie. Nawet rosyjska rodzina wysłał kopię faktury na leczenie terapią genową w wysokości 1 140 000 USD, w tym 800 000 USD na zrekompensowanie kosztów wytworzenia leczenia genetycznego zastosowanego w badaniu.
Według pilnego apelu rosyjskiej rodziny o zbiórkę pieniędzy, jeśli nie zapłacą tej kwoty, ich maluch Olga nie otrzyma jedynej szansy na wyzdrowienie – drogiego leczenia w Stanach Zjednoczonych. Ostatecznie wpłacili co najmniej 700 000 $.
Chociaż takie próby typu „pay-to-play” są legalne, podnoszą sygnały ostrzegawcze, w tym pytania o to, czy rodzice – i darczyńcy finansowi – rozumieją, że większość eksperymentalnych terapii zawodzi. Niekoniecznie są nieetyczne. Ale powinieneś zbadać, dlaczego pacjent jest proszony o zapłatę, mówi Bateman-House. Jeśli jest to ważne badanie, dlaczego NIH [National Institutes of Health] nie jest zainteresowany lub firma biotechnologiczna? Dlaczego nie ma innego finansowania?
Czy to zadziała?
choroba Canavan powstaje, gdy dziecko dziedziczy dwie uszkodzone kopie genu zwanego OSTRZE . Bez enzymu, który OSTRZE produkuje, mózg nie może prawidłowo uformować wiązek nerwów, które przekazują sygnały w mózgu. W rezultacie dla Benny'ego i Josha chłopcy nie mogą mówić ani kontrolować swoich kończyn, a ich zdolności poznawcze są ograniczone.
Są jak niemowlęta w ciałach ALS, mówi Paola Leone, badaczka na Uniwersytecie Rowan w New Jersey którzy wymyślili terapię genową i kierowali staraniami o rozpoczęcie badania klinicznego.
Benny Landsman przybył do Szpitala Dziecięcego w Dayton 8 kwietnia, gdzie został pierwszym dzieckiem, które otrzymało nową terapię genową choroby Canavan.
Dzięki uprzejmości JENNIE LANDSMAN
Jennie i Gary Landsman z Bennym. Rodzina Landsmanów zebrała ponad 2 miliony dolarów z darowizn na pokrycie kosztów leczenia zastępowania genów.
Dzięki uprzejmości JENNIE LANDSMANPróba w Dayton ma na celu wykorzystanie wirusów do dostarczania roboczych kopii OSTRZE gen do tkanki mózgowej dzieci. To właśnie wydarzyło się w czwartek w Szpitalu Dziecięcym w Dayton. Po tym, jak Benny został powitany przez golden retrievera, który rozwesela pacjentów, neurochirurgowie wwiercili się w jego czaszkę, a następnie użyli igły, aby wprowadzić 40 bilionów cząsteczek wirusa.
Naukowy zakład Leone polega na tym, że dodanie poprawnych kopii OSTRZE do określonych komórek mózgowych zwanych oligodendrocytami może powstrzymać postęp choroby i być może pozwolić na pewien powrót do zdrowia. Terapia była skuteczna u myszy, mówi, ale czy zadziała u pacjentów? Jedynym sposobem jest przetestowanie tego.
Rodzice jako naukowcy
Istnieje już pół tuzina przykładów terapii genowych finansowanych przez rodziny, które chcą leczyć własne dzieci, a planowane są kolejne takie eksperymenty. Naukowcy zaczęli nawet opracowywać hiperpersonalizowaną medycynę dostosowaną do indywidualnych potrzeb dzieci którzy cierpią na unikalne problemy genetyczne .
Powiązana historia
Dwoje chorych dzieci i rachunek o wartości 1,5 miliona dolarów: wyścig jednej rodziny o lekarstwo na terapię genową Pewnego dnia terapia genowa może pomóc w najrzadszych chorobach. Niektórzy rodzice nie czekają.
Te desperackie wysiłki wymagają od rodziców pokonania prawie niemożliwych do pokonania przeszkód. Muszą stać się ekspertami w opracowywaniu leków, wychowywać miliony i niestrudzenie namawiać naukowców. Niewiele osób może to zrobić.
Jest wielu ludzi, którzy wiedzą, jak prowadzić terapię genową, ale cała wiedza jest fragmentaryczna i tak wiele może pójść nie tak, mówi Sanath Kumar Ramesh, programista, którego syn cierpi na inną rzadką chorobę. Ramesh założył organizację, Zabiegi otwarte , czyli budowanie rodzin oprogramowania, które można wykorzystać do organizowania badań nad terapią genową, w tym między innymi zatrudniania naukowców do tworzenia zwierzęcych modeli choroby.
Myślę, że w przyszłości rozróżnienie między naukowcami a rodzicami zostanie zatarte, mówi.
Dla rodziców, których dzieci zostały już przyjęte do badania w Dayton, terapia genowa może być ostatnią szansą. Jednym z nich jest Meagan Rockwell, stylistka paznokci z Cedar Rapids w stanie Iowa, której córka, Tobin Grace , obecnie trzy i pół, zdiagnozowano Canavan w 2018 roku.
Powiedzieli nam, że nam przykro, nic nie możemy zrobić – żadnego leczenia, żadnego lekarstwa – będziesz miał szczęście, jeśli zobaczy swoje piąte urodziny. To był ciężki cios, wiedzieć, że twoje jedyne dziecko ma ograniczającą życie chorobę mózgu, mówi Rockwell.
Rockwell mówi, że dowiedziała się o wysiłkach Leone w zakresie terapii genowej online i ostatecznie zebrała ponad 250 000 dolarów. W tamtym czasie Tobin był najmłodszą osobą w USA z Canavan i myślę, że odegrało to ogromny wpływ na jej akceptację, mówi, dodając, że Leone mówi rodzicom, że pieniądze stawiają ich na czele, ale nie gwarantują leczenia .
Bateman-House, bioetyk, mówi, że innym ryzykiem jest to, czy rodzice naprawdę mogą beznamiętnie ocenić korzyści płynące z eksperymentalnej procedury, zwłaszcza jeśli włożyli fortunę w ten wysiłek. Nie chodzi tylko o to, że ich dziecko znajduje się w niebezpiecznej sytuacji; mówi, że ich krew, pot i łzy są tym, co finansuje tę interwencję. Rodzicowi może być niezwykle trudno zmienić zdanie i powiedzieć: „Nie zrobimy tego”.
Nadzieja kontra ryzyko
Badanie w Dayton ma obecnie wystarczające zapasy leku genetycznego, aby leczyć tylko dziewięcioro lub dziesięcioro dzieci. Został wyprodukowany w Hiszpanii, ale dopiero po tym, jak naukowcy i rodziny przezwyciężyli to, co nazywają ciężką biurokracją, opóźnieniami i przeszkodami, niektóre wyrzucane przez rządowe organy regulacyjne, które decydują, jakie terapie genetyczne można wypróbować i czy badania są odpowiednio zaplanowane.
W pewnym momencie, w 2019 roku, Landsmanowie zabrali swoich synów do amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków na spotkanie, na które wylądowali po dziesiątkach telefonów do prawodawców. Wcześniej byliśmy numerem sprawy w ich wielkim stosie papieru, mówi Jennie Landsman, matka chłopców. Mieli bardzo techniczne zastrzeżenia. Na spotkaniu zatrzymaliśmy Benny'ego i Josha i powiedzieliśmy: „Mamy nadzieję, że ten tak techniczny problem nie zatrzyma leczenia”.
Benny Landsman i jego młodszy brat Josh cierpią na chorobę Canavan, śmiertelną chorobę dziedziczną. W kwietniu Benny przeszedł procedurę terapii genowej, aby dodać poprawiony gen do swoich komórek mózgowych.
Dzięki uprzejmości JENNIE LANDSMANProces w Dayton zdobył zielone światło w grudniu i rozpoczął się ledwie na czas dla Benny'ego, który w czerwcu osiągnie granicę wieku pięciu lat. Benny jest pilotem. Benny jest dzieckiem „Boże, mamy nadzieję, że to zadziała”, mówi Rockwell, która nie ma jeszcze daty zabiegu córki.
Jaka jest szansa, że terapia zadziała? Techniki wymiany genów odniosły znaczące sukcesy, leczyć dzieci, które nie mają układu odpornościowego , oraz zapobieganie chorobom mózgu. Od 2017 roku mała liczba terapii genowych zostało również dopuszczonych do sprzedaży w USA, at ceny do 2,1 miliona USD na dziecko.
Rekordowe ceny wzbudziły zainteresowanie specjalistycznych firm biotechnologicznych, które teraz widzą biznes nawet w przypadku bardzo rzadkich chorób. Jedna, o nazwie Aspa Therapeutics, mówi, że planuje rozpocząć inną próbę terapii genowej Canavan. Jej dyrektor generalny, Eric David, szacuje, że w Stanach Zjednoczonych i Europie żyje 1000 dzieci z tą chorobą. To nam wystarczy, mówi.
Nie ma pewności, że terapia genowa odniesie sukces w Canavan. Nawet jeśli poprawiony gen powstrzyma postęp choroby, mózgi dzieci mogły już zostać nieodwracalnie uszkodzone.
Mam nadzieję, że usiądzie sama, może powiedzmy mamusi i tatusia, mówi Rockwell o swojej córce. Mam nadzieję, ale to czysto eksperymentalne. Oddajemy nasze dzieci nauce i mamy nadzieję i modlimy się, aby to zadziałało. Minie miesiąc, zanim lekarze dowiedzą się, czy nowy gen działa w mózgu Benny'ego, ale prawdopodobnie znacznie dłużej będą wiedzieć, jaki wpływ na jego objawy.
W przesłaniu do darczyńców Gary Landsman odniósł się do tego, co nazwał trudnym pytaniem, czego oczekuje od procedury.
Wciąż zastanawiałem się nad tym pytaniem, napisał. Czy można chcieć więcej? Czy mogę chcieć trzymać ich za ręce, kiedy idą obok mnie? Czy mogę chcieć słyszeć, jak do mnie mówią? Być może gram swoją psychiką w niebezpieczną grę. Ale myślę, że nadzieja, jaką daje, jest warta ryzyka.